Розлад аутистичного спектру
‘Автор– Kirenga Bamurange Liliane
Основний внесок – Kirenga Bamurange Liliane, Lucinda hampton, Jess Bell, Kim Jackson, Naomi O’Reilly, Nupur Smit Shah та Robin Tacchetti
Вступ(edit|edit source)
Аутизм, який називають розладом аутистичного спектру (РАС), є розладом нейророзвитку, який впливає на те, як людина з РАС ставиться до інших людей і до свого оточення.(1)(2)
Ознаки РАС можуть бути помітними в дитинстві, але деяким людям діагноз ставлять лише в більш пізньому віці. РАС може вплинути на можливості людини отримати освіту та працевлаштування, а також додати викликів сім’ям, які доглядають та надають підтримку.(3) Деякі люди можуть мати значні порушення і потребувати постійного догляду, в той час як інші живуть самостійно.(3)
Етіологія/епідеміологія(edit|edit source)
“РАС – це нейробіологічний розлад, на який впливають як генетичні чинники, так і чинники навколишнього середовища, що впливають на мозок, який розвивається”.(2)
Дослідження етіологічних механізмів РАС тривають, і на сьогодні не виявлено жодної причини цього стану.(2)
- Повідомляється, що поширеність РАС становить 1 на 68 осіб.(4)
- Показники поширеності відрізняються в різних країнах.(5)
- Загальна поширеність РАС зростає у всьому світі.(5) Однак слід зазначити, що це може бути пов’язано з підвищенням обізнаності про РАС, потенційною гіпердіагностикою або надмірно широкими діагностичними критеріями.(4)
РАС в умовах обмежених ресурсів( редагувати | редагувати джерело )
Поширеність РАС у багатьох країнах з низьким та середнім рівнем доходу невідома.(3) Дослідження стосовно процесу діагностики РАС у цих країнах все ще обмежені. Середній вік встановлення діагнозу РАС дуже схожий у країнах з низьким та середнім рівнем доходу, але він вищий, ніж у країнах з високим рівнем доходу.(6) Необхідні дослідження, зокрема, епідеміологічні, щоб визначити масштаби проблеми РАС в у країнах з низьким та середнім рівнем доходу.(7)
Ознаки та симптоми(редагувати | редагувати джерело)
Ознаки РАС зазвичай з’являються на другому році життя.(8) Люди з РАС можуть стикатися з наступними проблемами:(1)
- комунікація щодо своїх потреб і бажань (соціальні розлади)
- інтерпретація інших людей
- обробка сенсорної та когнітивної інформації
- повторювана поведінка
Ранні ознаки РАС можуть включати(9)
- Не відгукуються на власне ім’я
- Не вказують на об’єкти / речі, що цікавлять
- Уникають зорового контакту
- Віддають перевагу самотності
- Не грають в ігри “прикинься” або “вигадай”
- Відсутність мовлення / затримка мовлення
- Мають труднощі з розумінням або демонстрацією того, що вони розуміють почуття іншої людини або свої власні почуття
- Засмучуються через дрібні зміни
- Надають не пов’язані між собою відповіді на питання
- Зацикленість на інтересах
- Відсутність соціальних навичок або менша кількість соціальних навичок, ніж очікувалося
- Опір або уникнення фізичного контакту
- Мають низький рівень обізнаності щодо безпеки та небезпеки
- Зворотні займенники – наприклад, можуть говорити “я” замість “ти”
Інші поведінкові прояви, пов’язані з РАС, включають:(9)
- Надзвичайна тривожність / незвичні фобії
- Вишикування предметів та іграшок
- Завжди граються з іграшками однаково щоразу
- Можуть заподіяти собі тілесних ушкоджень
- Відсутній страх або надмірний страх
- Коротка тривалість уваги
- Незвичайні звички щодо сну / їжі
Діти та молоді люди з РАС мають різні інтелектуальні здібності. Люди з РАС можуть мати обмежену вербальну комунікацію або не мати її зовсім, а також дуже обмежену адаптивну поведінку.(10) (3)
Супутні захворювання( редагувати | редагувати джерело )
Люди з РАС часто мають супутні захворювання (наприклад, епілепсію, депресію, тривожність і синдром дефіциту уваги та гіперактивності) та інші складні форми поведінки (наприклад, труднощі зі сном і самоушкодження). Рівень інтелектуального функціонування також сильно варіюється серед людей з РАС. Деякі з них можуть мати глибокі порушення, тоді як інші мають середній або вищий рівень IQ.(3)(12)
Чинники ризику ( редагувати | редагувати джерело )
Наступні чинники пов’язані з РАС:(2)
- спадкові чинники, психіатричні розлади в анамнезі батьків, передчасні пологи
- збільшення віку батьків (як материнського, так і батьківського)
- наявність в анамнезі аутоімунних захворювань у матері (діабет, захворювання щитовидної залози та псоріаз, але результати досліджень суперечливі)
- пренатальне застосування талідоміду та вальпроєвої кислоти
- деякі генетичні розлади з більшою ймовірністю поєднуються з РАС, в тому числі синдром ламкої Х-хромосоми,(13) туберозний склероз, синдром Дауна, синдром Ретта – але ці генетичні стани не є причиною багатьох випадків РАС в цілому
- інфекція у матері
- активація імунітету під час вагітності
- акушерські чинники, в тому числі:
- маткова кровотеча
- кесарів розтин
- низька вага при народженні
- передчасні пологи
- низькі бали за шкалою Апгар
Діагностика(edit|edit source)
Захисники РАС повстають проти негативних стереотипів
Діагностувати РАС можуть різні медичні працівники, в ідеалі в діагностиці буде задіяно кілька дисциплін.(14)
- Діагноз, поставлений на основі спостереження лікаря та звітів осіб, які здійснюють догляд, вважається більш надійним, ніж діагноз, поставлений лише на основі спостереження або звітів осіб, які здійснюють догляд.
- Діагнози, поставлені в більш пізньому віці, часто ставляться особам з іншими захворюваннями, включаючи тривожність, гіперактивність або розлади настрою, які могли загострити або приховати РАС.(14)
- Необхідно проводити спостереження та переоцінку дітей з діагнозом РАС, особливо в дошкільному віці.(15)
- Наразі не існує чітких біомаркерів або методів діагностики РАС. Таким чином, діагноз РАС ставиться, коли людина відповідає певним описовим критеріям.(2)
Для скринінгу РАС використовуються різні підходи/інструменти:(16)
- Модифікований контрольний список для діагностики аутизму у дітей раннього віку, переглянутий (Modified Checklist for Autism in Toddlers/M-CHAT-R). Цей скринінговий інструмент, що складається з 20 запитань, досліджує поведінку дитини. Він призначений для дітей віком від 16 до 30 місяців. Більше інформації дивіться тут.
- CARS: Шкала оцінки дитячого аутизму/Childhood Autism Rating Scale.(17) Ця шкала може бути використана для дітей віком від 2 років.
- ADOS: Схема діагностичного спостереження аутизму/Autism Diagnostic Observation Schedule.(17) Це стандартизоване, напівструктуроване спостереження, яке розглядає соціальну взаємодію, спілкування, гру та творче використання матеріалів.
Зверніть увагу, що раніше термін “синдром Аспергера ” використовувався для опису осіб, які мають високофункціональну форму РАС. Однак окремого діагнозу для синдрому Аспергера більше не існує, проте деякі люди вважають за доцільне продовжувати користуватися цим терміном.(1)
Прогноз(edit|edit source)
РАС – це захворювання на все життя. Раннє втручання дає найкращі результати.(18)
Терапія(edit|edit source)
Спеціальний собака для роботи з РАС заохочує до зовнішнього самовираження
Існує цілий ряд варіантів лікування для людей з РАС. Вибір відповідного лікування повинен бути спільним і відбуватися за участю самої людини, осіб, які здійснюють догляд за нею, та медичних працівників.
Деякі поширені методи терапії РАС включають в себе наступні:
- Поведінкова терапія: спрямована на покращення певних видів поведінки і допомагає людині розвинути навички. Цей підхід, як правило, використовує стандартні стратегії поведінки (тобто винагороджує поведінку, яка вважається доречною або прийнятною, ігнорує/перешкоджає поведінці, яка вважається недоречною або неприйнятною).(19)
- Ерготерапія: зосереджується на адаптації навичок, необхідних для повсякденного життя (ADL).
- Сенсорна терапія: існує низка сенсорних втручань, розроблених для вирішення сенсорних проблем.(19)
- Терапія мови та мовлення: як допомогти дитині покращити розуміння/використання мови.(20)(21)
- Фізична терапія: допомагає покращити фізичні та рухові навички. Ви можете прочитати більше про фізіотерапевтичний менеджмент РАС тут: Розлад аутистичного спектру та моторний розвиток/Autism Spectrum Disorder and Motor Development
- Додаткові та альтернативні методи терапії, включаючи анімалтерапію, арт-терапію, музичну терапію та релаксаційну терапію, є додатковими варіантами лікування для людей з РАС.(21)
- Для лікування симптомів РАС можуть використовуватися, зокрема, медикаменти:
- антипсихотичні препарати при повторюваних моделях поведінки / агресії
- інгібітори зворотного захоплення серотоніну
- стимулятори та інші антипсихотичні засоби для проблемної поведінки (наприклад, агресії) тощо.(4)
Посилання(edit|edit source)
- ↑ 1.0 1.1 1.2 The spectrum What is autism? Available:https://thespectrum.org.au/autism/#what-is-asperger%E2%80%99s-syndrome? (accessed 5.1.2023)
- ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Hodges H, Fealko C, Soares N. Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation. Translational pediatrics. 2020 Feb; 9(Suppl 1): S55.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 World health organisation Autism Available:https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders (accessed 5.1.2023)
- ↑ 4.0 4.1 4.2 Mughal S, Faizy RM, Saadabadi A. Autism spectrum disorder (regressive autism, child disintegrative disorder). New York: StatPearls‑NCBI Bookshelf. 2020.Available:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525976/ (accessed 5.1.2023)
- ↑ 5.0 5.1 Salari N, Rasoulpoor S, Rasoulpoor S, Shohaimi S, Jafarpour S, Abdoli N, Khaledi-Paveh B, Mohammadi M. The global prevalence of autism spectrum disorder: a comprehensive systematic review and meta-analysis. Ital J Pediatr. 2022 Jul 8;48(1):112.
- ↑ Samms-Vaughan ME. The status of early identification and early intervention in autism spectrum disorders in lower- and middle-income countries. Int J Speech Lang Pathol. 2014 Feb;16(1):30-5.
- ↑ Bakare MO, Munir KM. Autism spectrum disorders (ASD) in Africa: a perspective. African journal of psychiatry. 2011 Jul 1;14(3):208-10.
- ↑ Nilsson Jobs E, Bölte S, Falck-Ytter T. Spotting signs of autism in 3-year-olds: comparing information from parents and preschool Staff. J Autism Dev Disord. 2019 Mar;49(3):1232-41.
- ↑ 9.0 9.1 National Autism Association. Signs of Autism. Available from https://nationalautismassociation.org/resources/signs-of-autism/ (last accessed 2 June 2023).
- ↑ Steinbrenner JR, Hume K, Odom SL, Morin KL, Nowell SW, Tomaszewski B, Szendrey S, McIntyre NS, Yücesoy-Özkan S, Savage MN. Evidence-Based Practices for Children, Youth, and Young Adults with Autism. FPG Child Development Institute. 2020.
- ↑ Neuroscientifically challenged. 2-Minute Neuroscience: Autism. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=tEBsTX2OVgI (Accessed, 5.1.2023)
- ↑ Autism Research Institute. Average or high IQ in individuals with ASD may be higher than previously estimated. Available from: https://autism.org/average-or-high-iq-in-individuals-with-asd-may-be-higher-than-previously-estimated/ (last accessed 28 April 2023).
- ↑ Niu M, Han Y, Dy ABC, Du J, Jin H, Qin J та ін. Autism Symptoms in Fragile X Syndrome. J Child Neurol. 2017 Sep;32(10):903-9.
- ↑ 14.0 14.1 Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. The Lancet. 2018 Aug 11;392(10146):508-20.
- ↑ Fernell E, Eriksson MA, Gillberg C. Early diagnosis of autism and impact on prognosis: a narrative review. Clinical epidemiology. 2013;5:33.
- ↑ Centers for Disease Control and Prevention. Screening and Diagnosis of Autism Spectrum Disorder for Healthcare Providers. Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-screening.html (last accessed 29 April 2023).
- ↑ 17.0 17.1 Parmeggiani A, Corinaldesi A, Posar A. Early features of autism spectrum disorder: a cross-sectional study. Italian journal of pediatrics. 2019 Dec;45(1):1-8.
- ↑ Autism Research Institute. Prognosis. Available from: https://autism.org/autism-prognosis/ (last accessed 29 April 2023).
- ↑ 19.0 19.1 Autism research institute Treatment Information and Resources Available:https://www.autism.org/treatment/ (accessed 5.1.2023)
- ↑ Alpert JS. Autism: A Spectrum Disorder. The American Journal of Medicine. 2021 Jun 1;134(6):701-2.
- ↑ 21.0 21.1 Treatment and Intervention Services for Autism Spectrum Disorder. Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html ( Accessed, 17/03/2022).
