Множинний вроджений артрогрипоз

Вступ(edit|edit source)

Множинний вроджений артрогрипоз (МВА) “описує контрактури суглобів у двох або більше ділянках тіла”.⁽¹⁾ МВА не є специфічним діагнозом. Контрактури можуть бути спричинені низкою захворювань.⁽¹⁾ Якщо вроджена контрактура формується лише в одній ділянці, вона не вважається МВА. Замість цього її називають ізольованою вродженою контрактурою (наприклад, клишоногість).⁽²⁾ МВА – це непрогресуючий стан невідомої причини, який діагностується при народженні.

Поширеність(edit|edit source)

МВА зустрічається приблизно в 1 на 3 000 живонароджених.⁽¹⁾ Він вражає чоловіків і жінок майже однаково і зустрічається в азійських, африканських та європейських популяціях.⁽²⁾

Характеристика/клінічна картина (редагувати | редагувати джерело)

Ознаки та симптоми МВА значно відрізняються від людини до людини.⁽²⁾ Існує понад 400 станів і синдромів, які підпадають під визначення МВА, тому було запропоновано наступні категорії:⁽³⁾

• Аміоплазія
• Дистальний артрогрипоз
• Інші види артрогрипозу

Прогноз при МВА залежить від основної причини захворювання у кожної людини, а також від ступеня контрактур та інших змін, пов’язаних із захворюванням.⁽¹⁾ За оцінками, близько третини немовлят, народжених з МВА, народжуються мертвими або помирають до свого першого дня народження.⁽³⁾

Для отримання додаткової інформації про МВА, будь ласка, відвідайте веб-сайт AMSCI.

Клінічні ознаки та симптоми МВА включають: ⁽²⁾(редагувати | редагувати джерело)

• Зменшення обсягу або відсутність рухів у дрібних і великих суглобах через контрактури
• М’язи уражених кінцівок недорозвинені, зі зниженою силою та об’ємом
• Довгі кістки рук і ніг крихкі
• Струнке тіло
• Розщеплення піднебіння
• Це може вплинути на процес пізнання, а може і не вплинути
• Близько третини дітей з МВА мають структурні або функціональні порушення центральної нервової системи (ЦНС).
• Зазвичай стан для дітей безболісний ⁽⁴⁾

Найбільш типовими проявами МВА є наступні:⁽⁵⁾

1. Стегна зігнуті та зміщені, коліна розігнуті, клишоногість, внутрішньо ротовані плечі, лікті зігнуті, а зап’ястя зігнуті та мають променеву девіацію.
2. Стегна відведені та ротовані назовні, коліна зігнуті, клишоногість, внутрішньо ротовані плечі, лікті розігнуті, а зап’ястя зігнуті та мають променеву девіацію.

Залежно від типу МВА, у пацієнта також можуть бути присутніми:

• Неврологічні стани, включаючи епілепсію, дефекти нейронної міграції, гіпоплазію головного мозку, голопрозенцефалію, дегенерацію пірамідного тракту та олівопонтоцеребеллярну дегенерацію⁽⁶⁾
• Вроджена вада серця ⁽⁶⁾
• Проблеми з диханням⁽⁶⁾

Етіологія(edit|edit source)

Етіологія МВА невідома, але вважається, що цей стан починається в першому триместрі вагітності.⁽⁷⁾ Існує кілька теорій щодо причини виникнення МВА, зокрема:

• Зниження рухливості в утробі матері призводить до утворення надлишкової сполучної тканини навколо суглобів (тобто фіброзного анкілозу).⁽⁸⁾⁽⁹⁾ Це може призвести до того, що суглоб стане нерухомим / обмежується рухливість суглоба. Зниження рухливості плода може мати різні причини, включаючи скупчення плода (наприклад, при багатоплідних вагітностях), розладиу матері (вірусні інфекції, вживання наркотиків, травми або інші материнські захворювання), а також низький рівень амніотичної рідини навколо плода.⁽²⁾
• Генетичні чинники та чинники середовища ⁽⁶⁾

• Хромосомні порушення⁽²⁾
• Захворювання сполучної тканини⁽²⁾

• Рідше МВА може бути пов’язана зі специфічними м’язовими станами, включаючи м’язову дистрофію, деякі мітохондріальні розлади та вроджені міопатії.⁽²⁾

Диференціальна діагностика (редагувати | редагувати джерело)

Оскільки МВА є загальним терміном, диференціальна діагностика охоплює багато станів і симптомів. Стани, які можна розглянути при диференціальному діагнозі, включають:⁽¹⁰⁾

• зрощення кісток (симфалангізм, з’єднання, синостоз)
• контрактурна арахнодактилія (синдром Білса)
• синдром множинних птеригіумів
• летальний синдром множинних птеригіумів
• остеохондродисплазії
• дистальний артрогрипоз
• Синдром Фрімана-Шелдона

Діагностичні заходи(редагувати | редагувати джерело)

Діагноз МВА значною мірою залежить від клінічного обстеження та оцінки характерних симптомів, а також детального анамнезу пацієнта. Однак, є й інші тести, які можуть бути зроблені:

• Ультразвукове обстеження – використовується для діагностики відсутності рухливості плода та його неправильного положення в утробі матері⁽⁶⁾
• Нервова провідність, електроміографія та біопсія м’язів – використовується для діагностики міопатичного або невропатичного розладу⁽²⁾
• Візуалізаційні дослідження центральної нервової системи (ЦНС) ⁽²⁾
• Масив даних порівняльної геномної гібридизації (CGH) ⁽²⁾ – використовується для виявлення сегментарних змін кількості копій ДНК (11)
• Мікромасив ⁽²⁾
• Дослідження екзогенезу ⁽²⁾

Реабілітаційний менеджмент(редагувати | відредагувати джерело)

Специфічного лікування МВА не існує, але цей стан можна контролювати за допомогою хірургічного та консервативного підходів.⁽¹²⁾

Реабілітація (ерготерапія, фізична терапія тощо) є першою лінією менеджменту МВА. Метою реабілітації є підтримання та максимізація функцій, покращення діапазону рухів у суглобах та запобігання подальшій атрофії м’язів. На основі сучасних даних, фізіотерапевтичний менеджмент МВА може включати в себе наступні методи:

• М’яка маніпуляція суглобів ⁽²⁾
• Використання знімних ортезів для колін і стоп, що дозволяють рухатися⁽²⁾
• Нічні шини часто використовуються приблизно з 1,5 років до 10 років, а брейси – стільки, скільки потрібно.⁽⁵⁾
• Застосування відповідних ортопедичних засобів для забезпечення мобільності та підвищення самостійності ⁽¹³⁾
• Епізодичне гіпсування суглобів, що мають контрактури ⁽⁴⁾
• Постійні програми
• Зміцнення м’язів, зокрема розгиначів стегна, чотириголових і тих, що виконують депресію плеча⁽⁴⁾
• Розтягнення контрактур суглобів і м’язів для сприяння активному руху та уникнення іммобілізації⁽¹⁴⁾
• Створення домашньої програми вправ з розтягнення з родиною/опікунами (3-5 разів на день, 3-5 повторень в підході, утримуючи кожне положення розтягнення 20-30 секунд).⁽⁷⁾
• Гідротерапія ⁽⁸⁾
• Іпотерапія⁽⁸⁾
• Призначення допоміжних засобів (наприклад, тренажер для ходи, ходунки, милиці тощо)⁽⁸⁾
• Динамічні вправи на зміцнення тулуба
• Пересування самостійно або з допоміжним засобом
• Фізична терапія для немовлят може включати: велику моторику (перекочування, сидіння, повзання, стояння, ходьбу тощо),⁽⁸⁾ брейси для відведення стопи, епізодичні ортезування термопластом, активності у різних положеннях, таких як розтягування згиначів стегна та положення лежачи на спині, стояння в рамі/вертикалізаторі.⁽⁷⁾

Хірургічне лікування (редагувати | редагувати джерело)

Хірургічне втручання може розглядатися, якщо контрактури суглобів не зникають після застосування інших реабілітаційних підходів. Хірургічні варіанти варіюються залежно від локалізації контрактур.

Хірургічні втручання можуть включати остеотомії та подовження сухожиль/м’язів.⁽⁸⁾ При МВА також уражаються тканини, які оточують суглоб з контрактурою, що може ускладнити лікування.⁽¹⁵⁾ Якщо у людини з МВА є м’язові обмеження, може бути виконана пересадка сухожилля, щоб покращити співвідношення довжини і натягу та механіку конкретного м’яза.⁽²⁾ Якщо сухожилля утримує суглоб у неправильному положенні, можна виконати тенотомію, щоб звільнити суглоб від натягування сухожилля. Ці процедури, як правило, також супроводжуються капсулотомією.⁽¹⁶⁾

Якщо операція обговорюється як варіант для дитини, необхідно враховувати наступні фактори:

• Операції на м’яких тканинах, такі як пересадка сухожиль, слід проводити в ранньому віці (у віці 3-12 місяців)
• Інші процедури, такі як ендопротезування або остеотомія, слід проводити пізніше, коли суглоб майже закінчить рости.
• Після операції часто застосовують гіпсування та ортезування ⁽¹⁶⁾

Посилання(edit|edit source)