Менінгомієлоцеле

Головний редактор– Айобамі Айоделе Найліпші автори – Jess Bell, Jayati Mehta, Vidya Acharya, Olajumoke Ogunleye, Kim Jackson, Rishika Babburu, Rucha Gadgil, Meaghan Rieke, Ayobami Ayodele, Robin Tacchetti та Naomi O’Reilly

Вступ(edit|edit source)

Розщеплення хребта/Spina bifida (або мієлодисплазія) – це вроджений стан, коли нервові трубки не змикаються під час внутрішньоутробного розвитку.(1) Нервова трубка – це ембріональна структура, яка розвивається в спинний і головний мозок. Розщеплення хребта/Spina bifida варіюється за ступенем тяжкості.(2)(3) Ураження найчастіше виникають у поперековому відділі, але можуть виникати у всіх відділах хребта.(2)

Види розщеплення хребта/Spina Bifida( редагувати | редагувати джерело )

Розщеплення хребта/Spina bifida поділяється на приховане розщеплення хребта (spina bifida occulta) та відкрите розщеплення хребта (spina bifida aperta) (див. зображення нижче).(1)

Spina bifida occulta(1)

  • закритий спінальний диграфізм
  • найлегша форма
  • дефект хребта прихований

Spina bifida aperta(1)

  • відкритий спінальний диграфізм
  • приклади spina bifida aperta:
  1. менінгоцеле: задіяні мозкові оболонки(4)
  2. менінгомієлоцеле: ураження охоплює частини спинного мозку та мозкові оболонки в мозковому мішку(4)
  3. мієлошизис: нервова тканина піддається впливу навколишнього середовища, без оболонки або мозкової оболонки(5)
Spina bifida image 1.jpg

Ембріологія(edit|edit source)

Дефекти нервової трубки виникають на ранніх термінах вагітності, між 17 і 30 днем гестації. Цей дефект порушує вищерозміщені тканини, таким чином перешкоджаючи змиканню дуги хребця.(6) Якщо задня дуга хребця і тканини, що її оточують, не формуються нормально, спинний мозок і мозкові оболонки можуть випинатися через дефект, що призводить до менінгомієлоцеле (ММЦ).

Spina bifida occulta виникає, якщо дуга хребця не може нормально рости і зростатися, але спинний мозок і мозкові оболонки не порушені.(3)

Патофізіологія(edit|edit source)

При ММЦ порушується розвиток нервової трубки головного мозку. Це спричиняє різні зміни в центральній нервовій системі, в тому числі мальформацію Кіарі ІІ типу, яка є структурною зміною мозочка. Мальформація Кіарі II типу пов’язана з гіпоплазією мозочка і опущенням нижньої частини стовбура мозку у верхній цервікальний канал. Вона впливає на рух і всмоктування спинномозкової рідини та призводить до гідроцефалії (зверніть увагу, що на гідроцефалію страждають >90% немовлят з ММЦ).(3) ММЦ також може викликати вади розвитку хребта, гідронефроз, серцеві вади та аномалії шлунково-кишкового тракту.(3)

Епідеміологія(edit|edit source)

Захворюваність на spina bifida у світі становить 18,6 на 10 000.(7) Найпоширенішим відкритим дефектом нервової трубки є мієломенінгоцеле.(8)

  • Усередині США існують відмінності між расовими та етнічними групами(9)
    • в іспаномовних групах населення США спостерігається вищий рівень розщеплення хребта (spina bifida)
    • менша поширеність серед афроамериканців
  • Ризик мієломенінгоцеле у жінок в 3-7 разів вищий, ніж у чоловіків
  • Вищі показники мієломенінгоцеле в Китаї, деяких частинах Африки, на Близькому Сході, в Таїланді, Індії.
    • Було відзначено, що різні рекомендації щодо вживання фолієвої кислоти можуть впливати на ці відмінності в показниках(8)

Етіологія(edit|edit source)

З дефектом нервової трубки пов’язано кілька чинників ризику, в тому числі:(9)

  1. Хромосомні та генетичні захворювання:
    • наявність батьків або братів чи сестер з дефектом нервової трубки збільшує ризик
    • трисомії 13 і 18
    • Синдром HARD(гідроцефалія, агірія та дисплазія сітківки/Hydrocephalus, agyria and retinal dysplasia)
  2. Чинники навколишнього середовища та вплив з боку матері:
    • вживання алкоголю
    • споживання кофеїну
    • куріння, забруднення повітря
    • побічні продукти дезінфекції, що містяться у питній воді
    • вплив органічних розчинників, пестицидів, нітратних сполук, поліциклічних ароматичних вуглеводнів, фумонізинів
    • підвищена температура у матері або гіпертермія (особливо в першому триместрі) внаслідок лихоманки або зовнішніх джерел, таких як сауна або гідромасажна ванна(3)
  3. Стан здоров’я матері:
    • жінки з низьким рівнем фолієвої кислоти в еритроцитах на ранніх термінах вагітності мають до 6 разів більший ризик народження дитини з дефектом нервової трубки
    • підвищений глікемічний індекс та гестаційний цукровий діабет
    • інфекції
    • ожиріння
    • стрес
    • діарея у матері(10)
  4. Недостатність харчування у матері:
    • фолієва кислота
    • метіонін
    • цинк
    • вітамін С
    • вітамін В12
    • холін
  5. Ліки що приймає мати:
    • внутрішньоутробний вплив протиепілептичних препаратів, зокрема вальпроатів та карбамазепіну
    • препарати, що використовуються для індукції овуляції
    • різні антагоністи фолієвої кислоти

Діагностичні заходи( редагувати | редагувати джерело )

Діагноз ММЦ у новонародженого зазвичай очевидний, оскільки є видиме випинання в області спини, яке складається з випинання вкритого оболонкою мішка, що містить мозкові оболонки, спинномозкову рідину і нервову тканину. Клінічні особливості ММЦ залежать від:

  • рівня залученості
  • наявності гідроцефалії
  • пов’язаних з ними аномалій розвитку мозку

Можливі варіанти обстеження плоду:(3)(11)

  • скринінговий тест на α-фетопротеїн сироватки крові матері (MSAFP)
    • аномально підвищений рівень може свідчити (але не підтверджувати) про наявність у дитини spina bifida / дефекту нервової трубки.
  • детальне ультразвукове дослідження (діагноз зазвичай більш точний у другому триместрі)(11))
    • ультразвукове сканування дозволить діагностувати 92% дефектів нервової трубки
  • матерів з підвищеним рівнем MSAFP і нормальним ультразвуковим скануванням можна оцінити за допомогою амніоцентезу на наявність підвищеного рівня ацетилхолінестерази в амніотичній рідині(3)

Менеджмент / Втручання( редагувати | редагувати джерело )

Як правило, немовлятам з ММЦ проводять операцію із закриття дефекту спинного мозку невдовзі після народження.(3)(11) Додаткові операції можуть знадобитися для вирішення інших проблем зі стопами, стегнами або хребтом. Особи з гідроцефалією також потребують встановлення шунта (і подальших операцій щодо нього). Хірургічне втручання також може знадобитися для запобігання таких проблем, як слабкість і дисфункція сечового міхура / кишечника. Для збереження функції сечового міхура може знадобитися катетеризація.(3)(11)

Дослідження менеджменту мієломенінгоцеле (Management of Myelomeningocele Study/MOMS):(12) Дослідження MOMS було багатоцентровим клінічним дослідженням, спонсором якого був Національний інститут охорони здоров’я США. Дослідження розпочалося у 2002 році і мало на меті визначити найкращий метод лікування ММЦ – порівняти внутрішньоутробну хірургію та хірургічне відновлення після народження. Встановлено, що пренатальна хірургія:(13)(12)

  • зменшує грижу середнього мозку
  • зменшує потребу в шунтуванні спинномозкової рідини від мозку
  • мала позитивний вплив на розумовий розвиток/моторну функцію
  • підвищила ймовірність того, що дитина зможе ходити без сторонньої допомоги

Таким чином, дослідження MOMS підтримує використання фетальної хірургії як ефективного варіанту лікування ММЦ.(12) Було виявлено, що деякі чинники, пов’язані з мальформацією Кіарі ІІ типу та гідроцефалією, розвиваються під час другої половини вагітності. Тому рання хірургічна операція може забезпечити деяке відновлення функції нерва під час вагітності та потенційно зупинити розвиток ММЦ.(13)

Реабілітація(edit|edit source)

Мультидисциплінарний підхід має важливе значення для досягнення успішних результатів у людей з ММЦ. Людину слід оцінювати якомога швидше після народження. Фокус реабілітації змінюватиметься зі зміною потреб пацієнта. Регулярний огляд необхідний для того, щоб реабілітація продовжувала відповідати потребам пацієнта. Батьки/опікуни повинні бути залучені до догляду за пацієнтом.

Клінічні прояви( edit | edit source )

Можливі ознаки включають:(3)

  • в’ялий або спастичний параліч нижніх кінцівок
  • нетримання сечі та/або калу
  • гідроцефалія
  • поганий контроль тулуба
  • ускладнення з боку опорно-рухового апарату
  • сколіоз
  • дисплазія кульшових суглобів
  • вивих стегна
  • контрактура кульшового / колінного суглоба
  • клишоногість
  • атрофія м’язів

Фізичне обстеження ( редагувати | редагувати джерело )

Під час фізикального обстеження оцініть:

  • відкрита рана
  • деформації
  • патології шкіри
  • чутливість
  • зміни м’язового тонусу
  • зміни м’язової сили
  • зміни в діапазоні рухів
  • контрактури
  • вивих
  • етапи розвитку

План догляду( редагувати | відредагувати джерело )

План догляду буде включати в себе:

  • запобігання / корекцію деформації
  • підтримання/покращення фізіологічних властивостей суглобів та м’язів
  • моніторинг нормального моторного розвитку
  • навчання батьків, осіб, що здійснюють догляд
  • заохочення до максимальної незалежної мобільності
  • заохочення до регулярної фізичної активності

Засоби терапії( редагувати | відредагувати джерело )

Терапія може включати

  • епізодичне гіпсування
  • пасивна мобілізація, дозовані вправи та розтяжки
  • тактильна стимуляція
  • вправи на рівновагу та контроль тулуба
  • позиціонування
  • ортопедичні вироби та допоміжні засоби
  • навчання батьків/осіб, які здійснюють догляд: батьки або особи, які здійснюють догляд, повинні бути проінформовані про стан дитини, її прогрес і прогноз, а також залучені до планування лікування та домашніх програм(14)

Загальні ускладнення( редагувати | редагувати джерело )

Ускладнення ММЦ включають:(3)

  • порушення репродуктивних органів
  • лише від 5,0% до 7,5% популяції ММЦ мають нормальну урологічну функцію
  • нейрогенний кишківник: приблизно у 10% дітей з ММЦ спостерігається нетримання випорожнень
  • ускладнення з боку опорно-рухового апарату
  • психосоціальні проблеми: синдром вразливої дитини
  • пролежні
  • проблеми з навчанням

Нейрохірургічні ускладнення( редагувати | редагувати джерело )

Існують специфічні нейрохірургічні ускладнення, які слід враховувати:

  • рівень інфікування ран коливається від 7% до 12%(3)
  • гідроцефалія
  • порушення зору
  • вентрикуліт
  • несправність шунта
  • Компресія Кіарі
    • 5-32% немовлят з ММЦ мають ознаки компресії Кіарі
    • є найчастішою причиною смерті у пацієнтів з ММЦ
    • Компресія Кіарі може виникнути в будь-який час, але якщо вона виникає на першому році життя, то до 50% пов’язана з рівнем смертності.(15)
  • хронічні головні болі (найчастіший симптом)(15)
  • ожиріння
    • часто зустрічається у дітей з ММЦ
    • чим більший ступінь ураження, тим вищий відсоток жиру в організмі(3)
    • у дітей з ураженням L1-L3 збільшення ожиріння асоціюється зі зниженням здатності до пересування(3)
      • діти з ММЦ, як правило, досягають піку активності у віці близько 10 років
      • за цим слідує поступове зниження функції протягом наступних 10 років
      • діти, які більше переміщаються на свіжому повітрі, мають нижчий відсоток жиру в організмі(3)

Посилання(edit|edit source)

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 Brea CM, Munakomi S. Spina Bifida. (Updated 2023 Feb 12). In: StatPearls (Internet). Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559265/?report=classic
  2. ↑ 2.0 2.1 Lundy-Ekman L (2007). Neuroscience: Fundamentals for Rehabilitation. 3rd edition. St. Louis: Saunders, 2007
  3. ↑ 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 3.13 3.14 Spina Bifida: Background, Pathophysiology, Etiology (Internet). Emedicine.medscape.com. 2019 (cited 2 March 2019). Available from: http://emedicine.medscape.com/article/311113-overview
  4. ↑ 4.0 4.1 Burke R, Liptak G. Providing a Primary Care Medical Home for Children and Youth With Spina Bifida. PEDIATRICS. 2011;128(6):e1645-e1657.
  5. ↑ Chatterjee S, Dasgupta A. Myeloschisis. In: Alexiou, G, Prodromou N. (editors). Pediatric Neurosurgery for Clinicians. Springer: Cham, 2022.
  6. ↑ Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA (2005). Spinal lesion level in spina bifida: a source of neural and cognitive heterogeneity. Journal of Neurosurgery. 102(3 Suppl):268-79
  7. ↑ Hassan AE, Du YL, Lee SY, Wang A, Farmer DL. Spina Bifida: A Review of the Genetics, Pathophysiology and Emerging Cellular Therapies. Journal of Developmental Biology. 2022 Jun 6;10(2):22.
  8. ↑ 8.0 8.1 Sahni M, Alsaleem M, Ohri A. Meningomyelocele. (Updated 2023 Feb 5). In: StatPearls (Internet). Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536959/
  9. ↑ 9.0 9.1 Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 30;1:15007.
  10. ↑ Canfield M, Ramadhani T, Shaw G, Carmichael S, Waller D, Mosley B et al. Anencephaly and spina bifida among Hispanics: maternal, sociodemographic, and acculturation factors in the National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 2009;85(7):637-646.
  11. ↑ 11.0 11.1 11.2 11.3 National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spina Bifida. Available from: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spina-bifida (last accessed 15 May 2023).
  12. ↑ 12.0 12.1 12.2 Farmer DL, Thom EA, Brock JW 3rd, Burrows PK, Johnson MP, Howell LJ, et al. The Management of Myelomeningocele Study: full cohort 30-month pediatric outcomes. Am J Obstet Gynecol. 2018 Feb;218(2):256.e1-256.e13.
  13. ↑ 13.0 13.1 University of California San Francisco. Spina Bifida MOMS Trial. Available from: https://fetus.ucsf.edu/spina-bifida-moms-trial/ (last accessed 13 May 2023).
  14. ↑ McDonnell G, McCann J. Issues of medical management in adults with spina bifida. Child’s Nervous System. 2000;16(4):222-227.
  15. ↑ 15.0 15.1 Campbell, SK, Linden, DW, Palisano RJ (2000). Physical Therapy for Children (2nd Edition). Philadelphia, PA: W.B. Saunders.


Професійний розвиток вашою мовою

Приєднуйтесь до нашої міжнародної спільноти та беріть участь в онлайн курсах для фахівців з реабілітації.

Переглянути доступні курси