Gestione fisioterapica della talassemia e dell’anemia falciforme

Talassemia(edit | edit source)

La talassemia è una delle malattie ereditarie più comuni. Viene definita una malattia del sangue autosomica recessiva. Ciò significa che, affinché il tratto o la malattia si sviluppi, devono essere presenti due copie del gene anormale.⁽¹⁾ Inoltre, non ha preferenze di genere.

La malattia deriva da una riduzione o dall’assenza nella produzione delle catene globiniche che compongono l’emoglobina (Hb), con conseguente distruzione anormale degli eritrociti e conseguente diminuzione dell’apporto di ossigeno.⁽²⁾⁽³⁾ Di conseguenza, i pazienti hanno una serie di sintomi e complicazioni che impongono un notevole carico sugli individui e sui sistemi di assistenza sanitaria.⁽⁴⁾

Il termine talassemia deriva dalla parola greca “Thalassa” che significa “mare”.⁽⁵⁾ Viene anche chiamata “anemia mediterranea”. Colpisce principalmente gli individui originari dell’area mediterranea, del Medio Oriente, della Transcaucasia, dell’Asia centrale, del subcontinente indiano e del sud-est asiatico.⁽⁶⁾

Esistono due tipi di talassemia: α- e β- a seconda del tipo di catena globinica coinvolta. L’alfa-talassemia si sviluppa quando viene colpito il gene alfa e, allo stesso modo, nella beta-talassemia, la catena globinica che viene colpita o l’emoglobina anormale coinvolta è il gene beta-globina.⁽⁷⁾

Il tasso di prevalenza è di circa 4,4 ogni 10.000 nati vivi a livello globale e circa il 5% di tutta la popolazione.⁽⁶⁾ Si stima che ci siano 270 milioni di portatori dei geni dell’alfa-talassemia. Oltre il 95% dei bambini affetti da alfa-talassemia sono asiatici, indiani o mediorientali.⁽⁸⁾ Circa 80-90 milioni di persone sono portatrici dei geni della beta-talassemia, pari a circa l’1%-1,5% della popolazione mondiale.⁽⁹⁾

È stato stimato che, a livello globale, ogni anno 9 milioni di donne portatrici di talassemia e di anemia falciforme rimangono incinte.⁽¹⁰⁾

⁽¹¹⁾

Clinicamente, la talassemia viene classificata in tre forme^(7)(12):

• Talassemia major: si tratta di una grave forma di anemia in cui i pazienti necessitano di continue trasfusioni di sangue per tutta la vita
• Talassemia intermedia: anemia da lieve a moderata in cui i pazienti necessitano occasionalmente di trasfusioni di sangue
• Talassemia minor o tratto talassemico: i pazienti hanno sintomi lievi e solitamente non necessitano di trasfusioni di sangue

La catena alfa dell’emoglobina è formata da quattro geni. L’alfa-talassemia viene classificata in base al numero di geni mutati^(13)(6):

• Una persona è portatrice quando un gene è mutato
• Tratto alfa-talassemico: quando due geni sono mutati, portando a manifestazioni lievi
• Alfa-talassemia major: quando tre geni sono mutati, portando a sintomi da moderati a gravi
• Raramente, quattro geni potrebbero essere mutati, portando a una morte precoce

La catena beta dell’emoglobina è formata da due geni⁽⁶⁾:

La beta-talassemia minor si sviluppa quando un gene è mutato. I pazienti accusano sintomi lievi.

L’anemia di Cooley o beta-talassemia major si sviluppa quando due geni sono mutati, portando a manifestazioni da moderate a gravi

Sintomi e complicazioni(modifica | modifica fonte)

La gravità dei sintomi dipende dal tipo e dal numero di geni mutati. La talassemia ha diversi sintomi^(14)(6):

• Dolore
• Fatica
• Ossa fragili
• Scarso appetito
• Predisposizione alle infezioni
• Urina scura
• Debolezza generalizzata del corpo

Complicazioni⁽⁶⁾:

• Anemia dovuta alla carenza di emoglobina
• Epatosplenomegalia: ingrossamento anormale dell’addome
• Sovraccarico di ferro come conseguenza di ripetute trasfusioni di sangue. Di conseguenza, il paziente potrebbe sviluppare ulteriori complicazioni, come ad esempio:

1. Complicazioni endocrine come diabete, intolleranza al glucosio, diminuzione della produzione dell’ormone della crescita e ipogonadismo
2. Disturbi cardiaci, ad esempio insufficienza cardiaca congestizia o aritmie
3. Disturbi epatici come la cirrosi e predisposizione ad avere l’HCV

Diagnosi⁽¹⁵⁾:

La diagnosi si basa sulla conta dei globuli rossi (RBC).

Altri esami importanti per la diagnosi della talassemia sono il test genetico, l’elettroforesi dell’emoglobina e la conta dei reticolociti (il numero di giovani RBC formati dal midollo osseo)

Gestione medica⁽¹⁶⁾:

Sebbene la talassemia abbia un’ampia gamma di sintomi e classificazioni, ci sono dei principi generali per la gestione medica.

Una diagnosi accurata è fondamentale. La storia familiare dovrebbe essere documentata e studiata per aiutare a valutare i rischi relativi e le decisioni future della famiglia. La gestione medica comprende⁽⁶⁾:

• Trasfusioni regolari con osservazioni per evitare complicazioni inutili ⁽¹⁷⁾
• Anche gli integratori di acido folico sono inclusi nella gestione a lungo termine
• Chelazione, che si riferisce all’estrazione del ferro in eccesso per prevenire il sovraccarico di ferro
• Trapianto di cellule staminali
• Terapia genetica
• Trapianto di midollo osseo
• Terapia psicologica

Anemia falciforme(modifica | fonte edit)

L’anemia falciforme è un gruppo di malattie del sangue ereditarie autosomiche recessive caratterizzate dalla presenza di molecole di emoglobina atipiche (emoglobina S) che portano alla distorsione dei globuli rossi/eritrociti in una forma a falce o a mezzaluna. È caratterizzata dalla presenza di emoglobina anormale, dall’eccessiva distruzione degli eritrociti. Gli eritrociti a forma di mezzaluna o di falce sono approssimativamente di 15 micron.^(18)(19)

L’anemia falciforme fu diagnosticata per la prima volta nel 1910 dal dottor Ernest che descrisse i globuli rossi di un paziente con sintomi di anemia come “a forma di falce”.⁽²⁰⁾

⁽²¹⁾

L’anemia falciforme viene ereditata in modo autosomico recessivo per via di una mutazione del gene HBB che porta alla produzione di Emoglobina S⁽²²⁾

L’anemia falciforme colpisce principalmente le persone di origine africana, ma si è diffusa a livello globale. Il tasso di prevalenza stimato è di 250.000 bambini che nascono ogni anno con l’anemia falciforme in tutto il mondo.⁽²³⁾ Circa l’1% di tutti i bambini nati in Africa eredita la malattia dell’anemia falciforme, che causa il 6-15% di tutti i decessi nei bambini di età inferiore ai 5 anni.⁽²⁴⁾ I disturbi autosomici recessivi non hanno preferenze di genere.

Classificazione(edit | edit source)

Esistono diversi tipi di anemia falciforme, ma i più comuni sono l’anemia falciforme (SS), la malattia dell’emoglobina C falciforme (SC), la talassemia falciforme beta plus e la talassemia falciforme beta 0.⁽²⁵⁾

La malattia dell’emoglobina falciforme D (emoglobina SD), l’emoglobina SE e la malattia dell’emoglobina falciforme O (emoglobina SO) sono meno comuni e solitamente meno gravi.⁽²⁶⁾

Tipo	Ereditarietà	Popolazione	Caratteristiche	Gravità
Anemia falciforme (SS), nota anche come malattia dell’emoglobina SS	Il bambino eredita una sostituzione dei geni della beta-globina (il gene delle cellule falciformi) da ciascun genitore	Discendenti africani e indiani	Il tipo più comune	Il tipo più grave
Malattia dell’emoglobina falciforme C (SC), nota come malattia dell’emoglobina SC	Il bambino eredita il gene dell’emoglobina beta S da un genitore e il gene dell’emoglobina C dall’altro	Discendenti dell’Africa occidentale, del Mediterraneo e del Medio Oriente	È il secondo tipo più comune di anemia falciforme . Viene prodotta una parte di emoglobina beta normale, ma in quantità ridotte	Poiché vi è la produzione di una parte di emoglobina normale, questo porta ad una forma meno grave della malattia dell’emoglobina SS
Talassemia falciforme beta-plus nota come S-beta-talassemia	Il bambino eredita il gene dell’emoglobina S-beta da un genitore e il gene dell’emoglobina beta-plus-talassemia dall’altro genitore	Discendenti del Mediterraneo e dei Caraibi	Viene prodotta una parte di emoglobina beta normale, ma in quantità ridotte	Si tratta di un tipo meno grave della malattia dell’emoglobina SS. I sintomi sono più lievi rispetto all’anemia falciforme (SS) e alla malattia dell’emoglobina C falciforme (SC), ma si possono comunque sviluppare delle complicazioni
Talassemia falciforme beta 0	L’emoglobina S viene ereditata da un genitore e la mutazione del gene dell’emoglobina beta-0-talassemia viene ereditata dall’altro genitore.	Arabia Saudita orientale	Ha sintomi simili all’anemia falciforme (SS). Il corpo produce solo emoglobina S.	Meno grave

Manifestazioni(edit | edit source)

La gravità dell’anemia falciforme varia da persona a persona. Le persone affette dalla malattia a cellule falciformi possono manifestare segni, sintomi e complicazioni acute e croniche.⁽⁶⁾

Segni e sintomi⁽²⁷⁾:

• Ittero
• Fatica
• Dattilite (gonfiore di un dito)

Complicazioni⁽²⁷⁾:

• Sindrome toracica acuta
• Crisi di dolore acuto
• Complicazioni cerebrali, ad esempio un ictus clinico/silente
• Dolore cronico
• Ritardo nella crescita e nella pubertà
• Problemi agli occhi
• Calcoli biliari
• Problemi cardiaci
• Infezioni
• Complicazioni articolari⁽²⁸⁾
• Complicazioni renali
• Ulcere alle gambe
• Complicazioni epatiche
• Complicazioni della gravidanza⁽²⁹⁾

Diagnosi(edit | edit source)

Gli esami del sangue più comuni utilizzati per la diagnosi dell’anemia falciforme sono⁽³⁰⁾:

• Elettroforesi dell’emoglobina
• Cromatografia liquida ad alte performance (HPLC)
• Test dell’acido desossiribonucleico (DNA)

Gestione medica (modifica | fonte edit)

La trasfusione di sangue e il trapianto di cellule staminali sono utilizzati nella gestione dell’anemia falciforme.

Inoltre, i farmaci sono utilizzati principalmente per ridurre la frequenza delle crisi di dolore nell’anemia falciforme⁽³¹⁾:

• Idrossiurea (Droxia, Hydrea, Siklos)
• L-glutammina in polvere per via orale (Endari)
• Crizanlizumab (Adakveo)
• Farmaci antidolorifici
• Voxelotor (Oxbryta) -> Migliora l’anemia

Ruolo della fisioterapia nella gestione della talassemia e dell’anemia falciforme(modifica | fonte edit)

La fisioterapia può aiutare nella gestione dei sintomi della talassemia e dell’anemia falciforme. ⁽³²⁾ È stato dimostrato che la talassemia ha un impatto negativo sul dolore, sulla forza muscolare, sulla capacità funzionale e sulla qualità della vita in termini di funzionamento fisico, emotivo, sociale e scolastico rispetto ai bambini sani.⁽³³⁾

Benefici dell’attività fisica( modifica | modifica fonte )

I bambini affetti da talassemia e da anemia falciforme hanno una scarsa attività fisica. Gli esercizi di intensità da bassa a moderata possono essere utili per migliorare l’attività fisica e migliorare la resistenza ossea.⁽³⁴⁾

Il Center for Disease Control (CDC) raccomanda⁽³⁵⁾

• 60 minuti di attività fisica al giorno per i bambini e gli adolescenti affetti da talassemia o 12.000-15.000 passi al giorno
• Un minimo di 150 minuti di attività moderata (incluse attività aerobiche, di rinforzo muscolare e osseo) a settimana per gli adulti con talassemia o 10 000 passi al giorno

Uno studio sull’anemia falciforme ha suddiviso 40 pazienti in maniera casuale in due gruppi. Ad un gruppo è stato assegnato di seguire la propria normale routine quotidiana, mentre al secondo gruppo sono stati assegnati 40 minuti di allenamento sulla cyclette ad intensità moderata tre volte alla settimana. Dopo otto settimane, sono state prelevate delle biopsie dai muscoli della coscia dei partecipanti. I campioni hanno mostrato che il gruppo di esercizi ha avuto un aumento significativo della densità dei capillari, un aumento del numero di capillari intorno alla fibra muscolare e un aumento dell’area di superficie attraverso la quale l’ossigeno e le sostanze nutritive possono fluire tra il sangue e il muscolo.⁽³⁴⁾

È stato dimostrato che un programma di esercizio aerobico di otto settimane riduce la ferritina e aumenta la capacità di legame del ferro nelle ragazze con talassemia minor.⁽³⁶⁾

Gestione del dolore ( edit | edit source )

Uno dei problemi più comuni nei pazienti affetti da talassemia e anemia falciforme è il dolore.⁽³⁷⁾ La fisioterapia può aiutare i pazienti a gestire il dolore utilizzando diverse tecniche e strategie:

Esercizi di respirazione

Una respirazione regolare può aiutare a ridurre il dolore da catetere nei bambini affetti da talassemia⁽³⁸⁾. È stato inoltre riscontrato che gli esercizi di respirazione aiutano con il dolore durante la venipuntura grazie al loro effetto analgesico⁽³⁹⁾. Questo effetto può essere ottenuto anche quando vengono combinati con la spirometria.⁽⁴⁰⁾

Tecniche di distrazione: come gli esercizi di respirazione e la creazione di bolle di sapone si sono dimostrate in grado di ridurre il dolore da inserimento del catetere nei bambini affetti da talassemia.^(39)(40)

La stimolazione elettrica transcutanea dei nervi (TENS) è stata utilizzata in una serie di condizioni dolorose acute e croniche, ma non è ancora stata studiata nelle crisi di dolore della malattia delle cellule a falce.⁽⁴¹⁾

Funzioni polmonari(modifica | fonte edit)

Le funzioni polmonari e la capacità polmonare sono risultate ridotte nei pazienti affetti da talassemia e anemia falciforme, come la capacità vitale forzata (FVC), il flusso espiratorio forzato nel primo secondo (FEV 1), la capacità funzionale, la soglia anaerobica e il polso di _O2, indicando una disfunzione polmonare restrittiva.^(42)(43)

Vibrazione su tutto il corpo(modifica | fonte edit)

In uno studio condotto su 39 bambini affetti da beta-talassemia major, è stato dimostrato che le vibrazioni su tutto il corpo migliorano la densità minerale ossea e la capacità funzionale.⁽⁴⁴⁾

Fluidoterapia(edit | edit source)

La fluidoterapia è una modalità di calore ad alta intensità che consiste in un vortice secco di particelle solide finemente suddivise e sospese in un flusso d’aria riscaldata. La miscela ha le proprietà dei liquidi e fornisce una stimolazione tattile, consentendo al contempo lo spazio per eseguire un range di movimento attivo.⁽⁴⁵⁾

La fluidoterapia® ha dimostrato di ridurre i tempi di ospedalizzazione e la dipendenza da analgesici. Ha anche migliorato il range di movimento articolare e l’andatura nei pazienti affetti da anemia falciforme.⁽⁴⁶⁾

⁽⁴⁷⁾

Idroterapia(edit | edit source)

Uno studio ha analizzato un programma di idroterapia che consiste in esercizi di stretching, aerobica e rilassamento in acqua calda (34°C) per 45 minuti, due volte a settimana, per 10 sessioni. Lo studio ha riportato un miglioramento della forza muscolare, della qualità della vita e una diminuzione del dolore.⁽⁴⁸⁾

Citazioni(edit | edit source)