Panoramica sulle spondiloartropatie

Redattrice principale Jess Bell Contributori principaliJess Bell, Kim Jackson, Ewa Jaraczewska, Tarina van der Stockt e Lucinda Hampton

Introduzione(edit | edit source)

Spondiloartropatie (o spondiloartriti) è un termine ombrello che indica un gruppo di malattie reumatiche infiammatorie.(1)(2) Le spondiloartropatie sono progressive e dolorose. Spesso coinvolgono lo scheletro assiale (cioè la colonna vertebrale e le articolazioni sacro-iliache), ma possono anche interessare lo scheletro periferico.(1) Sono associate all’entesite (infiammazione del punto in cui i tendini/legamenti si inseriscono sull’osso(3)) e alla dattilite (ossia gonfiore diffuso delle dita(4)). Altre aree colpite sono il cuore, gli occhi, i polmoni, la pelle, l’intestino e il tratto genito-urinario.(2)

Esistono cinque tipi di spondiloartriti:(1)

Epidemiologia / Eziologia( modifica | modifica fonte )

I sintomi associati alle spondiloartropatie iniziano in genere prima dei 45 anni.(1) Colpiscono uomini e donne in misura quasi uguale, con un rapporto di 1,1:1 (maschi: femmine), anche se gli uomini tendono a essere più giovani al momento della diagnosi rispetto alle donne.(1)(8) Con un tasso di prevalenza dello 0,5-1,9%, sono una delle malattie reumatiche più comuni, tanto quanto l’artrite reumatoide.(9) Tuttavia, a differenza di altre malattie reumatiche, le spondiloartropatie sono sieronegative per i fattori reumatici.(10)

L’eziologia e la patogenesi delle spondiloartropatie sono complesse e non del tutto comprese. Una risposta infiammatoria sistemica iniziale a una fonte nota o sconosciuta provoca alterazioni locali dei tessuti. Questi cambiamenti possono essere di lunga durata nell’ambiente articolare locale e l’infiammazione persistente causa un ciclo di rimodellamento osseo sbilanciato e perdita di osso assiale.(11)

Sebbene la causa delle spondiloartropatie non sia nota, la ricerca suggerisce l’esistenza di fattori ambientali e genetici scatenanti.(2) In particolare, è stato riscontrato che le spondiloartropatie hanno legami genetici con il gene HLA-B27.(1)(12) Il 90% dei pazienti con spondiloartrite assiale presenta questo gene. Tuttavia, la presenza di questo gene non è di per sé diagnostica di spondiloartropatie, poiché il 5-10% dei pazienti portatori del gene HLA-B27 non sviluppa queste condizioni.(1)

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Caratteristiche / Presentazione clinica( modifica | modifica fonte )

Il mal di schiena è estremamente diffuso. (14) La presenza di mal di schiena che dura da tre mesi o più e l’insorgenza del mal di schiena prima dei 45 anni è un punto di partenza per la diagnosi di spondiloartrite.(14) È importante essere in grado di distinguere tra i diversi tipi di mal di schiena (meccanico o infiammatorio) e i diversi tipi di spondiloartropatie. Le caratteristiche specifiche di ciascun tipo di spondiloartropatia sono discusse di seguito.

Spondiloartrite assiale( modifica | fonte edit )

La spondiloartrite assiale (axSpA) si riferisce a pazienti che presentano sia un spondiloartrite assiale non radiografica che radiografica. La spondiloartrite assiale radiografica (r-axSpA) è chiamata anche spondilite anchilosante.(15) La spondiloartrite assiale non radiografica (nr-axSpA) non è visibile ai raggi X, ma presenta delle alterazioni alla risonanza magnetica.(1)

La spondiloartrite assiale tende a iniziare quando i pazienti hanno circa 20 anni. Il rapporto maschi/femmine è di 2:1 per la spondiloartrite assiale radiografica e di 1:1 per la spondiloartrite assiale non radiografica.(15)

La spondiloartrite assiale colpisce prevalentemente la colonna vertebrale, con alterazioni infiammatorie che causano dolore, rigidità e perdita di movimento nella colonna.(1)(16) I pazienti si presentano spesso con movimenti vertebrali compromessi, postura anormale, dolore ai glutei e alle anche, artrite periferica, entesite e dattilite.(16)

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È stato stimato che la spondiloartrite assiale ha un’ereditarietà del 90%, con il gene HLA-B27 come fattore genetico più significativo.(15)(16)(18) Il ruolo effettivo dell’HLA-B27 nella patogenesi della spondiloartrite assiale rimane poco chiaro, ma le evidenze suggeriscono il coinvolgimento delle citochine, fattore di necrosi tumorale (TNF)-α e interleuchina-17.(15)

La spondiloartrite assiale radiografica è stata anche collegata a un aumento del rischio di malattie cardiovascolari a causa dell’infiammazione sistemica associata a questa condizione. Poiché comporta una diminuzione dell’espansione della parete toracica e della mobilità spinale, può portare a un modello polmonare restrittivo nei soggetti affetti da questa patologia. Questi soggetti sono anche più inclini a fratture da fragilità vertebrale, sublussazione atlanto-assiale, lesioni del midollo spinale e, occasionalmente, sindrome della cauda equina.(16)

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Ulteriori informazioni sulla spondiloartrite assiale sono disponibili qui.

Artrite psoriasica( modifica | fonte edit )

L’artrite psoriasica (PsA) è una malattia infiammatoria cronica immunomediata delle articolazioni associata alla psoriasi.(20) I soggetti presentano infiammazione delle articolazioni e delle entesi sia nello scheletro assiale che nelle articolazioni periferiche. Colpisce più organi, compresa la pelle, ed è associata a un aumento del rischio di mortalità per malattie cardio-vascolari.(20)(21)

Esiste un’ampia variazione nell’incidenza annuale della PsA, che varia da 0,1 a 23,1 casi per 100.000. Anche i tassi di prevalenza variano tra i paesi, così come l’età media alla diagnosi (da 40,7 a 52,0 anni).(22)

I tratti distintivi della PsA sono:(22)

  • Presenza di psoriasi
  • Artrite infiammatoria
  • Assenza di test sierologici per l’artrite reumatoide

Tra il 60 e il 70% dei pazienti svilupperà la psoriasi prima della PsA. Tuttavia, nel 15-20% dei pazienti si sviluppano prima i sintomi dell’artrite. Nel 15-20% dei casi, la psoriasi e l’artrite si manifestano entro un anno.(22)

Ulteriori informazioni sulla PsA sono disponibili qui.

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Artrite enteropatica( modifica | fonte edit )

L’artrite enteropatica (EnA) è una spondiloartropatia che si manifesta in pazienti che presentano anche una malattia infiammatoria intestinale (IBD), come la colite ulcerosa e il morbo di Crohn, e/o altre patologie gastro-intestinali.(24)

Non esiste un test gold standard per l’EnA, quindi la diagnosi si basa generalmente sull’anamnesi e sull’esame obiettivo.(24) In genere, i pazienti con IBD che poi sviluppano dolore infiammatorio alla schiena e/o sinovite (prevalentemente agli arti inferiori) vengono diagnosticati come affetti da spondiloartropatia.(24) Le donne hanno maggiori probabilità di avere un coinvolgimento delle articolazioni periferiche, mentre gli uomini hanno maggiori probabilità di avere sintomi a carico dello scheletro assiale.(24)

Tra il 17 e il 39% dei pazienti con IBD sviluppano manifestazioni reumatiche. Tra il 2 e il 16% dei pazienti con IBD sviluppano EnA nello scheletro assiale. La prevalenza della sacroileite in questa popolazione è compresa tra il 12 e il 20% dei pazienti.(24)

Come per altre spondiloartropatie, esiste un’associazione con il gene HLA-B27, che varia dal 3,9 al 18,9%, ma la patogenesi non è del tutto chiara.(24) Tuttavia, è stato osservato che l’infiammazione articolare si verifica in pazienti geneticamente predisposti e con infezioni batteriche intestinali. Ciò suggerisce quindi che esiste una relazione tra l’infiammazione della mucosa intestinale e l’artrite.(24)

Ulteriori informazioni sull’EnA sono disponibili qui.

Artrite reattiva( modifica | fonte edit )

L’artrite reattiva (ReA) è una spondiloartropatia sieronegativa che si verifica dopo un’infezione extra-articolare (di solito del tratto genito-urinario o gastro-intestinale).(25)(26) È associata a mal di schiena infiammatorio, oligoartrite e sintomi extra-articolari.(26) Tende a svilupparsi tra 1 e 6 settimane dopo un’infezione uro-genitale o gastro-intestinale.(26)(27)

È stata identificata una triade classica di sintomi:(28)

Possono verificarsi manifestazioni dermatologiche (come cheratoderma blennorragico, balanite circoscritta, vulvite ulcerosa, alterazioni delle unghie e lesioni orali).(28) Può colpire anche il cuore e gli occhi, sebbene la gravità dei sintomi sia variabile.(26)

La ReA è più comune negli uomini(28) e tipicamente colpisce i giovani adulti.(26) La sua esatta fisiopatologia non è ancora stata compresa, ma sembra probabile che siano coinvolti fattori infettivi e immunitari.(28) Anche in questo caso, i soggetti colpiti hanno una maggiore probabilità di essere portatori del gene HLA-B27.(26)

(29)

I sintomi clinici possono essere distinti dall’artrite settica. I segni principali dell’artrite settica sono:(26)

  • Febbre
  • Segni sistemici di infezione
  • Monoartrite

Ulteriori informazioni sulla ReA sono disponibili qui.

Spondiloartrite indifferenziata( modifica | fonte edit )

La diagnosi di spondiloartropatia (uSpA) indifferenziata viene utilizzata nei casi in cui i soggetti presentano caratteristiche di spondiloartropatia ma non rientrano in nessuna delle condizioni sopra descritte.(30) Di solito si verifica in meno di cinque articolazioni, ma generalmente include l’articolazione del ginocchio.(31)

Sintesi(edit | edit source)

Spondiloartropatia è un termine ombrello che comprende cinque malattie reumatiche infiammatorie. Queste condizioni possono avere un impatto su più aree del corpo, comprese le articolazioni e le entesi, oltre che su altri organi.

Sebbene l’eziologia specifica rimanga sconosciuta, le ricerche attuali suggeriscono una forte componente genetica e specifici fattori ambientali scatenanti.

Citazioni(edit | edit source)

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 Martey C. Overview of Spondyloarthropathies Course. Plus2020.
  2. 2.0 2.1 2.2 Ehrenfeld M, Infection and spondyloarthropathies. In: Shoenfeld Y, Agmon-Levin N, Rose NR editors. Infection and autoimmunity. Elsevier B.V. 2015. p745-57.
  3. Schett G, Lories R, D’Agostino M, Elewaut D, Krikham B, Soriano ER et al. Enthesitis: from pathophysiology to treatment. Nat Rev Rheumatol. 2017; 13: 731–741.
  4. Girolimetto N, Giovannini I, Crepaldi G, De Marco G, Tinazzi I, Possemato N, Macchioni P, McConnell R, McGonagle D, Iagnocco A, Zabotti A. Psoriatic Dactylitis: Current perspectives and new insights in ultrasonography and magnetic resonance imaging. Journal of Clinical Medicine. 2021 Jun 12;10(12):2604.
  5. Fragoulis GE, Siebert S. Treatment strategies in axial spondyloarthritis: what, when and how?. Rheumatology. 2020 Oct;59(Supplement_4):iv79-89.
  6. Ogdie A, Coates LC, Gladman DD. Treatment guidelines in psoriatic arthritis. Rheumatology. 2020 Mar 1;59(Supplement_1):i37-46.
  7. Bentaleb I, Abdelghani KB, Rostom S, Amine B, Laatar A, Bahiri R. Reactive arthritis: update. Current clinical microbiology reports. 2020 Dec;7(4):124-32.
  8. Alzate M, Vargas F, Ramirez F, et al. SAT0414 Differences in a clinical presentation by gender in Colombian patients with spondyloarthropathies. Annals of the Rheumatic Diseases 2017;76(2): 928.
  9. Rudwaleit M, van der Heijde D, Khan MA, Braun J, Sieper J. How to diagnose axial spondyloarthritis early. Annals of the Rheumatic Diseases. 2004; 63: 535-543.
  10. Navallas M, Ares J, Beltrán B, Lisbona MP, Maymó J, Solano A. Sacroiliitis associated with axial spondyloarthropathy: new concepts and latest trends. Radiographics. 2013 Jul-Aug;33(4):933-56.
  11. Lassiter W, Allam AE. Inflammatory Back Pain. (Updated 2020 Jun 22). In: StatPearls (Internet). Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539753/
  12. Braun, J., Sieper, J. Early diagnosis of spondyloarthritis. Nat Rev Rheumatol. 2006; 2: 536-45.
  13. USME Spondyloarthropathy Available from: https://www.youtube.com/watch?v=1Fgi7whO7NQ (last accessed 8.11.2020)
  14. 14.0 14.1 Poddubnyy D. Classification vs diagnostic criteria: the challenge of diagnosing axial spondyloarthritis. Rheumatology. 2020 Oct;59(Supplement_4):iv6-17.
  15. 15.0 15.1 15.2 15.3 Sieper J, Poddubnyy D. Axial spondyloarthritis. Lancet. 2017 Jul 1;390(10089):73-84.
  16. 16.0 16.1 16.2 16.3 Wenker KJ, Quint JM. Ankylosing Spondylitis. (Updated 2022 Apr 9). In: StatPearls (Internet). Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470173/
  17. Novartis. More than just back pain, what is Axial Spondyloarthritis (axSpA)? Available from: https://www.youtube.com/watch?v=iN2EiKKKJss (last accessed 9/11/2020)
  18. Ebrahimiadib N, Berijani S, Ghahari M, Pahlaviani FG. Ankylosing Spondylitis. J Ophthalmic Vis Res. 2021 Jul 29;16(3):462-469.
  19. Zero To Finals. Ankylosing Spondylitis: Visual Explanation for Students. Available from https://www.youtube.com/watch?v=a23A3nAaO0E (last accessed: 8/11/2020)
  20. 20.0 20.1 Veale DJ, Fearon U. The pathogenesis of psoriatic arthritis. Lancet. 2018; 391(10136): 2273-2284.
  21. Van den Bosch F, Coates L. Clinical management of psoriatic arthritis. Lancet. 2018; 391(10136): 2285-2294.
  22. 22.0 22.1 22.2 Kerschbaumer A, Fenzl KH, Erlacher L, Aletaha D. An overview of psoriatic arthritis – epidemiology, clinical features, pathophysiology and novel treatment targets. Wien Klin Wochenschr. 2016; 128(21-22): 791-795.
  23. Zero To Finals. Psoriatic Arthritis. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=fQCU7rQbovk (last accessed 8/11/2020)
  24. 24.0 24.1 24.2 24.3 24.4 24.5 24.6 Peluso R, Di Minno MN, Iervolino S, et al. Enteropathic spondyloarthritis: from diagnosis to treatment. Clin Dev Immunol. 2013; 2013: 631408.
  25. Courcoul A, Brinster A, Decullier E, Larbre JP, Piperno M, Pradat E et al. A bicentre retrospective study of features and outcomes of patients with reactive arthritis. Joint Bone Spine. 2018; 85(2): 201-205.
  26. 26.0 26.1 26.2 26.3 26.4 26.5 26.6 Selmi C, Gershwin ME. Diagnosis and classification of reactive arthritis. Autoimmun Rev. 2014; 13(4-5): 546-9.
  27. Ono K, Kishimoto M, Shimasaki T, Uchida H, Kurai D, Deshpande GA et al. Reactive arthritis after COVID-19 infection. RMD Open 2020; 6: e001350.
  28. 28.0 28.1 28.2 28.3 Wu IB, Schwartz RA. Reiter’s syndrome: the classic triad and more. J Am Acad Dermatol. 2008; 59(1): 113-21.
  29. Zero To Finals. Reactive Arthritis: Visual Explanation for Students. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=snjGL2x6Eus (last accessed 8/11/2020)
  30. Chou CT, Lin KC, Wei JCC, Tsai WC, Ho HH, Hwang CM et al. Study of undifferentiated spondyloarthropathy among first-degree relatives of ankylosing spondylitis probands. Rheumatology. 2005; 44(5): 662-5.
  31. Hauk L. Spondyloarthritis: NICE Releases Guidelines on Diagnosis and Treatment. Am Fam Physician. 2017; 96(10): 677-678.


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