Sindrome di Down (trisomia 21)

Introduzione(edit | edit source)

La sindrome di Down (DS) è una condizione genetica e cromosomica.⁽¹⁾ I cromosomi sono strutture presenti in ogni cellula del corpo che contiene materiale genetico e sono responsabili della determinazione di qualsiasi cosa, dal colore degli occhi all’altezza.⁽²⁾ In genere, ogni cellula ha 23 coppie di cromosomi.⁽²⁾ Tuttavia, nei soggetti affetti dalla sindrome di Down, in alcune o in tutte le cellule è presente una copia in più, completa o parziale, del cromosoma 21.⁽¹⁾

Epidemiologia(edit | edit source)

La sindrome di Down è la variante cromosomica più comunemente riscontrata in tutto il mondo, con una frequenza di 1 bambino su 1000 nato con tale sindrome.^{(1) (3)(4)} Solo nel Regno Unito, ci sono circa 40.000 persone che vivono con la sindrome di Down e ogni anno nascono 750 persone con la sindrome di Down ⁽³⁾. Si prevede che i tassi di natalità rimarranno invariati, ma ci si aspetta che la popolazione totale di persone con la sindrome di Down aumenterà nei prossimi anni. Questo è dovuto principalmente ai progressi della medicina che hanno aumentato l’aspettativa di vita dai 9 anni del 1929⁽⁵⁾ ai 60 anni di oggi.⁽⁶⁾ Con l’aumento del numero e dell’età di questa popolazione, ci sarà una maggiore richiesta di servizi sanitari, come la fisioterapia, e maggiori sfide da superare per le famiglie.

Segni e sintomi( modifica | modifica fonte )

Sebbene vi siano molte somiglianze tra la popolazione con sindrome di Down, la sindrome presenta grandi variazioni. Esistono tre tipi di sindrome di Down: trisomia 21 (95%), traslocazione (3%-4%) e mosaicismo (1%).⁽⁷⁾ Indipendentemente dal tipo, le persone con sindrome di Down presentano in genere uno stato di salute generale peggiore in giovane età e, con l’avanzare dell’età, mostrano una maggiore perdita di salute, mobilità e un aumento delle complicazioni secondarie rispetto alle loro controparti senza la sindrome di Down.⁽⁸⁾⁽⁹⁾ Di conseguenza, le persone con sindrome di Down e le loro famiglie ricorrono spesso a una serie di servizi sanitari, tra cui la fisioterapia.

Caratteristiche fisiche(modifica | fonte edit)

• Ritardo di crescita
• Ipotensione arteriosa
• Lassità legamentosa
• Aspetto posteriore della testa piatto
• Faccia ampia e piatta
• Occhi obliqui
• Piega epicantica
• Naso corto
• Palato piccolo e arcuato
• Lingua grande e rugosa
• Anomalie dentali
• Mani corte e ampie
• Schemi particolari di creste della pelle
• Assenza unilaterale/bilaterale di una costola
• Malattie cardiache congenite
• Blocco intestinale
• Colon ingrossato
• Ernia ombelicale
• Anomalie pelviche
• Ipotonia/diminuzione del tono muscolare
• Alluci ampiamente divaricati

Condizioni mediche(modifica | fonte di modifica)

La sindrome di Down non è una condizione medica, ma una variazione comune della forma umana. Esistono tuttavia molte condizioni mediche che le persone con sindrome di Down hanno di frequente. Questi includono:

• difficoltà di apprendimento
• scarsa salute cardiaca
• disfunzioni della tiroide
• diabete
• obesità
• problemi digestivi
• bassa densità ossea
• perdita dell’udito e della vista
• demenza e malattia di Alzheimer
• depressione
• leucemia

Tappe fondamentali dello sviluppo e sindrome di Down(modifica | fonte edit)

I bambini con la sindrome di Down (DS) generalmente raggiungono le stesse abilità motorie di base necessarie per la vita quotidiana e l’indipendenza personale. Tuttavia, potrebbe avvenire più avanti negli anni e con una minore raffinatezza rispetto ai soggetti che non hanno la sindrome di Down.⁽¹⁰⁾ Nella tabella seguente sono elencate alcune tappe fondamentali adattate per la sindrome di Down:

È comune che i bambini con la sindrome di Down raggiungano in ritardo tappe fondamentali comuni come stare seduti in modo indipendente, stare in piedi e camminare. Uno dei fattori che contribuiscono al ritardo di queste tappe fondamentali specifiche è lo scarso equilibrio. I problemi di equilibrio spesso accompagnano il bambino durante l’adolescenza e talvolta nell’età adulta.⁽¹¹⁾ Un equilibrio compromesso potrebbe avere un impatto anche sullo sviluppo di altre abilità motorie e sullo sviluppo cognitivo. Essere in grado di mantenere l’equilibrio permette l’esplorazione, l’interazione sociale e la libertà generale.⁽¹²⁾

Alcune cause di difficoltà di equilibrio sono:

• lassità legamentosa
• basso tono muscolare
• lentezza nei tempi di reazione/velocità di movimento
• differenze nelle dimensioni del cervello: un cervelletto più piccolo ha un impatto sulla funzione, limita i riflessi dell’equilibrio e causa una visione sfocata quando si completano attività ad alta velocità. Anche altre parti del cervello possono essere più piccole, creando problemi nelle attività volontarie, nella tecnica di camminata e nella coordinazione.
• scarso controllo posturale^(12)(13)(14)

Un altro fattore che contribuisce al ritardo nelle tappe fondamentali e che rappresenta una sfida comune per i soggetti con la sindrome di Down è la diminuzione della forza.

Durante l’infanzia, i bambini con la sindrome di Down non registrano la stessa crescita muscolare o lo stesso aumento di forza dei propri coetanei che non hanno la sindrome di Down.⁽¹⁵⁾ Solitamente i soggetti con la sindrome di Down hanno il 40-50% di forza in meno.⁽¹⁶⁾ La diminuzione della forza può avere un impatto sulle attività della vita quotidiana, come fare le scale, alzarsi da una sedia, etc., ma può portare anche a:

• maggiore usura articolare
• aumento del rischio di cadute
• livello elevato di fatica
• ritardo nelle tappe fondamentali dello sviluppo
• aumento del rischio di osteoporosi⁽¹⁷⁾

Può anche contribuire a ridurre l’equilibrio per via della debolezza dei muscoli stabilizzatori.⁽¹⁷⁾

Facoltativamente, sono disponibili ulteriori informazioni sulle Tappe fondamentali dello sviluppo e attività fisica nella sindrome di Down in questa pagina.

Sensibilità(edit | edit source)

Oltre alle altre sfide che le persone con la sindrome di Down devono affrontare, possono avere anche problemi sensoriali.⁽¹⁸⁾ L’incapacità di elaborare le informazioni sensoriali provenienti dall’ambiente (cioè l’integrazione sensoriale) può essere frustrante e impegnativa e spesso porta a comportamenti inappropriati come risposta.⁽¹⁹⁾ Quando il feedback sensoriale è limitato, può avere un impatto sui progressi in altre aree come lo sviluppo motorio.⁽¹⁸⁾ Le difficoltà sensoriali possono avere un impatto sul comportamento del bambino e sul modo in cui interagisce con le persone e gli oggetti che lo circondano.⁽¹⁹⁾

Salute mentale e benessere emotivo(modifica | fonte edit)

Non è raro che i soggetti con la sindrome di Down abbiano problemi di comportamento emotivo e di salute mentale. I bambini con la sindrome di Down potrebbero avere difficoltà di comunicazione, di capacità di risoluzione dei problemi, di disattenzione e di comportamenti iperattivi. Gli adolescenti potrebbero essere inclini a ritiro sociale, riduzione delle capacità di coping, depressione, ansia, comportamenti ossessivo-compulsivi e disturbi del sonno. Gli adulti con la sindrome di Down potrebbero avere esperienze simili a quelle degli adolescenti, con ulteriori complicazioni di demenza e Alzheimer più avanti negli anni ⁽²¹⁾.

Gestione fisioterapica e il ruolo del team multidisciplinare(modifica | fonte edit)

Tutti i membri del team multidisciplinare possono svolgere un ruolo importante nel supportare le persone con la sindrome di Down adottando un approccio olistico alle loro diverse esigenze.⁽²²⁾

I fisioterapisti forniscono interventi personalizzati per migliorare le abilità fisiche, la forza e l’equilibrio, mentre i terapisti occupazionali si concentrano sul miglioramento delle abilità di vita quotidiana, del controllo motorio fine e dell’elaborazione sensoriale. I logopedisti aiutano i soggetti con la sindrome di Down a sviluppare abilità comunicative efficaci e a risolvere i problemi di alimentazione e deglutizione. Gli psicologi supportano il benessere emotivo e cognitivo, aiutando i soggetti e le loro famiglie ad affrontare le sfide e a sviluppare strategie per il successo a lungo termine.

Una gestione fisioterapica efficace della sindrome di Down prevede in genere una combinazione di terapia di integrazione sensoriale, trattamento del neurosviluppo, terapia percettivo-motoria e programmi tradizionali di forza e condizionamento.⁽²³⁾ I fisioterapisti educano i soggetti e le loro famiglie e forniscono informazioni sulla promozione della salute e sulla gestione delle condizioni a lungo termine.⁽²⁴⁾ Gli interventi si basano sulle esigenze fisiche e intellettuali del soggetto, nonché sui suoi punti di forza e sulle sue limitazioni personali.⁽²⁵⁾ Di seguito sono riportati alcuni esempi di interventi per i bambini con la sindrome di Down.

• Tummy time
• Trattamento del neurosviluppo (NDT)
• Terapia dell’integrazione sensoriale (SIT)
• Terapia percettivo-motoria (PMT)
• Allenamento su cyclette
• Equitazione terapeutica (ippoterapia)
• Allenamento su tapis roulant
• Allenamento dell’equilibrio
• Allenamento della forza
• Attività fisica

Poiché molti trattamenti spesso richiedono un mantenimento continuo, il team dovrebbe incoraggiare i membri della famiglia a sostenere e implementare i piani di trattamento domiciliari nel tentativo di incoraggiare l’autogestione.⁽²⁶⁾ Promuovendo una forte comunicazione tra i membri del team e le famiglie, il team di riabilitazione multidisciplinare può avere un impatto duraturo sulla vita delle persone con la sindrome di Down, aiutandole a raggiungere il loro pieno potenziale e a condurre una vita più indipendente.

Risorse(edit | edit source)

Il seguente “Ted Talk” presentato da Karen Gaffney, una persona con la sindrome di Down, esplora numerosi pensieri contemporanei sulla sindrome di Down e sfida i preconcetti della società nei confronti delle persone con la sindrome di Down.

Citazioni(edit | edit source)