La paralisi cerebrale (PC) è un disturbo permanente del movimento e della postura causato da problemi nel cervello fetale e infantile in via di sviluppo.(1) La PC è la disabilità infantile più comune.(2) Il sintomo principale della paralisi cerebrale è il disturbo della funzione motoria, ma spesso si verificano altre disfunzioni associate, tra cui condizioni cognitive, comunicative, sensoriali, percettive e comportamentali, oltre all’epilessia.(3) Nonostante la paralisi cerebrale sia di natura non progressiva, nel corso del tempo si sviluppano spesso condizioni secondarie che compromettono le capacità funzionali.(4)
L’incidenza della PC è di 2-3 su 1.000 nati vivi.(4) La maggior parte dei casi di PC è dovuta a complicazioni nel cervello fetale o neonatale, ma può verificarsi anche un’insorgenza di PC post-neonatale. I principali reperti patologici nei lattanti pretermine sono l’emorragia intracerebrale e la leucomalacia periventricolare (ovvero “lesione diffusa della sostanza bianca cerebrale profonda, accompagnata nella sua forma più grave da necrosi focale”).(5) Le lesioni che si verificano dopo il periodo neonatale e prima dei 5 anni di età sono considerate PC post-neonatali; queste lesioni sono generalmente causate da lesioni cerebrali traumatiche, meningite e quasi annegamento.(4)
Due importanti fattori di rischio associati alla PC sono la prematurità (parto prima delle 37 settimane) e il basso peso alla nascita (meno di 2,5 kg). Anche altri fattori possono aumentare il rischio, come la gestazione multipla, le infezioni materne e fetali, le malformazioni cerebrali e le cause genetiche.(2)(4)
Le strategie di gestione per contribuire a ridurre la prevalenza della prematurità includono la prescrizione di solfato di magnesio, progesterone e corticosteroidi alle donne in gravidanza.(2)
La diagnosi di PC è generalmente più affidabile dopo i 2 anni di età. Prima dei 2 anni, i segni e i sintomi che suggeriscono la PC potrebbero anche essere un ritardo nello sviluppo, che si risolve in molti bambini. La diagnosi di PC si basa in gran parte sui risultati clinici. La diagnosi precoce richiede una combinazione di risultati clinici, tra cui l’anamnesi, le valutazioni neuromotorie e la risonanza magnetica (per determinare l’estensione della lesione cerebrale o della malformazione cerebrale congenita). I risultati clinici possono continuare a evolvere fino all’età di 4-5 anni.(4)
Novak et al.(6) riportano che gli strumenti più predittivi per la diagnosi di PC sono i seguenti:
La mancata acquisizione di alcune tappe fondamentali all’età prevista fa nascere il sospetto di una diagnosi di PC. Le caratteristiche cliniche principali della PC sono la persistenza di riflessi primitivi o di schemi motori primari oltre l’età prevista. Quando i riflessi primitivi non si dissipano, la progressione dello sviluppo motorio e il raggiungimento sequenziale di abilità neuromotorie di livello superiore possono essere impediti e ritardati.(4)
** La diagnosi precoce ottimizza gli outcome funzionali a lungo termine.(4)
Di seguito sono riportati i segni comuni della PC in base alla fascia d’età:
Il sintomo più comune riscontrato nei soggetti con PC è l’ipertonicità dei muscoli secondaria alla lesione cerebrale.(2) Ogni caso di PC si presenta in modo diverso a seconda della lesione cerebrale. Alcuni bambini potrebbero avere solo problemi muscolo-scheletrici, mentre altri potrebbero avere un’ampia gamma di sintomi che limitano le attività quotidiane e/o presentano comorbidità pericolose per la vita. Quando il sistema nervoso matura, i sintomi potrebbero migliorare.(2)
Paul et al.(2) hanno elencato le comorbidità associate alla PC e la loro frequenza:
La paralisi cerebrale viene classificata in tre categorie: spastica, discinetica e atassica.(2)
Il tipo di PC più comune è quello spastico. Questo tipo è anche il più adatto al trattamento.(1) I soggetti con PC spastica presentano iperreflessia e ipertonicità. La PC spastica è bilaterale o unilaterale.(2)
I soggetti potrebbero presentare diplegia, tetraplegia o emiplegia.
Nella diplegia, gli arti inferiori sono più colpiti di quelli superiori. Questo è il fenotipo clinico più comune della PC. I bambini con diplegia spastica solitamente hanno una buona prognosi per la deambulazione indipendente e hanno una funzione cognitiva normale.(4)
Nella tetraplegia sono coinvolti tutti e quattro gli arti, ma le mani sono più colpite delle gambe.(2) I bambini presentano:(2)
** I bambini con tetraplegia spastica hanno una prognosi sfavorevole per la deambulazione indipendente.(4)
Nell’emiplegia è interessato un solo lato del corpo, ma la funzione della mano è la più colpita.(2) I bambini presentano:(2)
** La maggior parte dei bambini con emiplegia spastica ha un alto livello di capacità funzionale, normali capacità cognitive ed è in grado di mantenere una deambulazione indipendente.(4)
La PC discinetica (detta anche PC distonica o atetoide) comporta una lesione dei gangli della base.(7) I soggetti con PC discinetica presentano movimenti e posture anormali. Queste deviazioni sono dovute a un’alterazione del controllo dei movimenti, del tono muscolare e della coordinazione.(8) I bambini con PC discinetica oscillano tra l’ipotonia e l’ipertonia.(9)
La guida alla paralisi cerebrale(9) fornisce le seguenti definizioni:
La PC atassica è la forma più rara di PC.(10) Gli individui con PC atassica mostrano un’incoordinazione dei movimenti diretti all’obiettivo, che si traduce in deviazioni del tronco e del passo, tremore intenzionale e farfugliamento.(11)
Il video qui sotto della Cerebral Palsy Alliance mostra i vari tipi di classificazione della PC:
Esistono quattro scale di valutazione utilizzate per classificare e valutare le esigenze di supporto e terapia per i soggetti con PC:(4)
Il seguente grafico di Paulson et al. (2017) (12)(4) mostra tutti e quattro i test e ciò che si osserva ad ogni livello:
| Livello | GMFCS | MACS | CFCS | EDACS |
|---|---|---|---|---|
| I | Cammina senza limitazioni | Manipola gli oggetti facilmente e con successo | Mittente e ricevente efficaci | Mangia e beve in modo sicuro ed efficiente |
| II | Cammina con limitazioni (senza ausili per la mobilità entro i 4 anni) | Manipola la maggior parte degli oggetti con una velocità/qualità ridotta | Mittente e ricevente efficaci ma con un ritmo lento | Mangia e beve in modo sicuro, ma con alcune limitazioni di efficienza |
| III | Cammina con un ausilio manuale per la mobilità | Manipola gli oggetti con difficoltà, ha bisogno di aiuto per preparare o modificare l’attività | Mittente e ricevente efficaci con partner familiari | Mangia e beve con alcune limitazioni in termini di sicurezza; potrebbero esserci anche limitazioni in termini di efficienza |
| IV | Movimento indipendente con limitazioni, potrebbe usare ausili elettrici | Manipola un numero limitato di oggetti in un ambiente adattato | Mittente e ricevente incoerenti con partner familiari | Mangia e beve con limitazioni significative in termini di sicurezza |
| V | Trasportato in sedia a rotelle manuale | Non manipola gli oggetti | Mittente e ricevente raramente efficaci con partner familiari | Incapace di mangiare o bere in modo sicuro; prendere in considerazione un sondino per l’alimentazione |
Tabella 1. Scale di valutazione per la paralisi cerebrale da Paulson et al., (2017) (12)(4)
Il seguente video della Cerebral Palsy Foundation illustra gli strumenti per la diagnosi precoce della PC: