Disturbo dello spettro autistico

Introduzione(edit | edit source)

L’autismo, chiamato Disturbo dello spettro autistico (ASD), è un disturbo del neurosviluppo che ha un impatto sul modo in cui un individuo con ASD si relaziona con gli altri e con l’ambiente.⁽¹⁾⁽²⁾

I tratti dell’ASD potrebbero essere evidenti fin dall’infanzia, ma alcuni soggetti riceveranno la diagnosi molto più tardi. L’ASD può avere un impatto sulle opportunità di istruzione e di lavoro di un soggetto e potrebbe aggiungere stress alle famiglie che forniscono assistenza e supporto.⁽³⁾ Alcuni individui potrebbero avere disabilità significative e richiedere un’assistenza continua, mentre altri vivono in modo indipendente.⁽³⁾

Eziologia/epidemiologia(edit | edit source)

“L’ASD è un disturbo neurobiologico influenzato da fattori genetici e ambientali che colpiscono il cervello in via di sviluppo”.⁽²⁾

La ricerca sui meccanismi eziologici dell’ASD è in corso e al momento non è stata identificata una singola causa di questa condizione.⁽²⁾

• La prevalenza riportata di ASD è di 1 individuo su 68.⁽⁴⁾
• I tassi di prevalenza variano da paese a paese.⁽⁵⁾
• La prevalenza generale dell’ASD è in aumento a livello globale.⁽⁵⁾ Tuttavia, va notato che ciò potrebbe essere dovuto a una maggiore consapevolezza dell’ASD, a una potenziale sovradiagnosi o a criteri diagnostici troppo inclusivi.⁽⁴⁾

ASD in contesti con poche risorse(modifica | modifica fonte)

La prevalenza dell’ASD in molti paesi a basso e medio reddito (LMIC) è sconosciuta.⁽³⁾ La ricerca sul processo di diagnosi dell’ASD nei paesi a basso reddito è ancora limitata. L’età media al momento della diagnosi di ASD è molto simile nei paesi a basso reddito, ma è più alta rispetto ai paesi ad alto reddito.⁽⁶⁾ Sono necessari studi, in particolare epidemiologici, per definire l’entità del problema dell’ASD nei paesi a basso reddito.⁽⁷⁾

Segni e sintomi( modifica | modifica fonte )

I segni dell’ASD compaiono solitamente nel secondo anno di vita.⁽⁸⁾ I soggetti con ASD potrebbero avere problemi con i seguenti:⁽¹⁾

• comunicare i propri bisogni e desideri (difficoltà sociali)
• interpretare le altre persone
• elaborare le informazioni sensoriali e cognitive
• comportamento ripetitivo

I primi segni di ASD potrebbero includere:⁽⁹⁾

• Non rispondere al proprio nome
• Non indicare gli oggetti/le cose di interesse
• Evitare il contatto visivo
• Mostrare una preferenza per la solitudine
• Non giocare a giochi di “finzione” o di “fantasia”
• Mancanza di linguaggio/ritardo nel parlare
• Avere difficoltà a capire o a dimostrare di capire i sentimenti di un’altra persona o i propri sentimenti
• Arrabbiarsi per i piccoli cambiamenti
• Fornire risposte non correlate alle domande
• Interessi ossessivi
• Non avere abilità sociali o avere meno abilità sociali di quelle previste
• Resistere o evitare il contatto fisico
• Non avere una grande consapevolezza della sicurezza e dei pericoli
• Invertire i pronomi – ad esempio, potrebbero dire “io” invece di “tu”

Altri comportamenti associati all’ASD sono:⁽⁹⁾

• Ansia estrema/fobie insolite
• Allineare gli oggetti e i giocattoli
• Giocare con i giocattoli sempre nello stesso modo
• Provocare lesioni a se stessi
• Mancanza di paura o paura eccessiva
• Breve capacità di attenzione
• Abitudini alimentari/di sonno insolite

I bambini e i ragazzi con ASD hanno capacità intellettive diverse. I soggetti con ASD potrebbero avere una comunicazione verbale limitata o nulla e un comportamento adattivo molto limitato.^{(10) (3)}

⁽¹¹⁾

Condizioni coesistenti(modifica | fonte edit)

I soggetti con ASD spesso presentano condizioni coesistenti (ad esempio epilessia, depressione, ansia e disturbo da deficit di attenzione e iperattività) e altri comportamenti problematici (ad esempio difficoltà a dormire e autolesionismo). Anche il livello di funzionamento intellettuale varia notevolmente tra i soggetti con ASD. Alcuni potrebbero subire una profonda compromissione, mentre altri hanno un QI medio o superiore.^(3)(12)

Fattori di rischio(modifica | fonte edit)

I seguenti fattori sono stati collegati all’ASD:⁽²⁾

• fattori ereditari, storia genitoriale di disturbi psichiatrici, nascite pretermine
• aumento dell’età dei genitori (sia materna che paterna)
• storia di malattie autoimmuni nella madre (sono stati suggeriti diabete, malattie della tiroide e psoriasi, ma i risultati della ricerca non sono coerenti)
• esposizione prenatale a talidomide e acido valproico
• alcune malattie genetiche hanno maggiori probabilità di coesistere con l’ASD, tra cui la sindrome dell’X fragile,⁽¹³⁾ la sclerosi tuberosa, la sindrome di Down e la sindrome di Rett, ma queste condizioni genetiche non sono responsabili di molti casi di ASD in generale
• infezione materna
• attivazione immunitaria durante la gravidanza
• fattori ostetrici, tra cui:
  • sanguinamento uterino
  • parto cesareo
  • basso peso alla nascita
  • parto pretermine
  • punteggi Apgar bassi

Diagnosi(edit | edit source)

Una serie di professionisti della salute può diagnosticare l’ASD e, idealmente, più discipline saranno coinvolte nella diagnosi.⁽¹⁴⁾

• Una diagnosi effettuata utilizzando sia l’osservazione del professionista clinico che le segnalazioni del caregiver è considerata più affidabile di una diagnosi basata sull’osservazione o sulle segnalazioni del caregiver da sole.
• Le diagnosi fatte più tardi nella vita vengono spesso fatte in soggetti con altre condizioni, tra cui ansia, iperattività o disturbi dell’umore che potrebbero aver esacerbato o nascosto l’ASD.⁽¹⁴⁾
• È necessario seguire e rivalutare i bambini con diagnosi di ASD, soprattutto in età prescolare.⁽¹⁵⁾
• Attualmente non esistono biomarcatori o misure diagnostiche chiare per l’ASD. L’ASD viene quindi diagnosticato quando i soggetti soddisfano determinati criteri descrittivi.⁽²⁾

Per aiutare a identificare l’ASD vengono utilizzati diversi approcci/strumenti, tra cui:⁽¹⁶⁾

• The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R). Questo strumento di screening con 20 domande analizza il comportamento del bambino. È rivolto ai bambini di età compresa tra i 16 e i 30 mesi. Ulteriori informazioni sono disponibili qui.
• CARS: Childhood Autism Rating Scale.⁽¹⁷⁾ Questa scala può essere utilizzata nei bambini di età superiore ai 2 anni.
• ADOS : Autism Diagnostic Observation Schedule.⁽¹⁷⁾ Si tratta di una valutazione osservativa standardizzata e semi-strutturata che analizza l’interazione sociale, la comunicazione, il gioco e l’uso fantasioso dei materiali.

Si noti che la sindrome di Asperger è stata utilizzata in passato per descrivere soggetti che presentano una forma di ASD ad alto funzionamento. Tuttavia, non esiste più una diagnosi separata per la sindrome di Asperger, anche se alcune persone preferiscono continuare a usare questo termine.⁽¹⁾

Prognosi(edit | edit source)

L’ASD è una condizione che dura tutta la vita. L’intervento precoce dà i migliori risultati.⁽¹⁸⁾

Trattamento(edit | edit source)

Esistono diverse opzioni di trattamento per i soggetti con ASD. La scelta di un trattamento appropriato dovrebbe essere collaborativa e coinvolgere l’individuo, i caregiver e i professionisti sanitari.

Alcuni trattamenti comuni per l’ASD includono:

1. Terapie comportamentali: mirano a migliorare comportamenti specifici e ad aiutare l’individuo a sviluppare competenze. Questo approccio tende a utilizzare strategie comportamentali standard (cioè premiare i comportamenti considerati appropriati o accettabili, ignorare/scoraggiare i comportamenti considerati inappropriati o inaccettabili).⁽¹⁹⁾
2. Terapia occupazionale: si concentra sulle capacità di adattamento necessarie per le attività della vita quotidiana (AVQ).
3. Terapia sensoriale: esistono diversi interventi sensoriali sviluppati per aiutare a risolvere le sfide sensoriali.⁽¹⁹⁾
4. Logopedia: aiuta a migliorare la comprensione e l’uso del linguaggio da parte del bambino.^(20)(21)
5. Fisioterapia: per aiutare a migliorare le capacità fisiche e motorie. Ulteriori informazioni sulla gestione fisioterapica dell’ASD sono disponibili qui: Disturbo dello spettro autistico e sviluppo motorio
6. I trattamenti complementari e alternativi, tra cui la terapia con gli animali, l’arteterapia, la musicoterapia e le terapie di rilassamento, sono opzioni di trattamento supplementari per le persone con ASD.⁽²¹⁾
7. I farmaci potrebbero essere utilizzati per trattare i sintomi dell’ASD, tra cui:
   • farmaci antipsicotici per schemi di comportamento ripetitivi/aggressività
   • inibitori della ricaptazione della serotonina (SSRI)
   • stimolanti e altri antipsicotici per comportamenti problematici (come l’aggressività), etc.⁽⁴⁾

Citazioni(edit | edit source)