Disabilità dello sviluppo nella prima e media infanzia

Editrice principaleJess Bell sulla base del corso di Tracy Prowse
Collaboratori principaliJess Bell, Kim Jackson, Wanda van Niekerk, Naomi O’Reilly , Tarina van der Stockt , Cindy John-Chu e Rucha Gadgil

Introduzione(edit | edit source)

“Le disabilità dello sviluppo sono un gruppo eterogeneo di gravi condizioni croniche dovute a menomazioni mentali e/o fisiche. Le persone con disabilità dello sviluppo hanno problemi nelle principali attività della vita, come il linguaggio, la mobilità, l’apprendimento, l’autoaiuto e la vita indipendente”.(1)

Le disabilità dello sviluppo (DD) includono condizioni quali:(2)

  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Autismo
  • Disabilità intellettiva
  • Difficoltà di apprendimento (ad esempio, disturbo dello sviluppo della coordinazione (DCD) / disprassia, disturbo dell’elaborazione uditiva)
  • Cecità
  • Paralisi cerebrale
  • Perdita uditiva da moderata a profonda
  • Convulsioni
  • Balbuzie / balbettio
  • Altri ritardi nello sviluppo

La prevalenza delle DD è in aumento. Dal 1997 al 2008, la prevalenza dell’autismo è aumentata del 289,5%, mentre quella dell’ADHD del 33%.(3) Il National Health Interview Survey 2009-2017 ha mostrato un aumento del 9,5% nella prevalenza dei disturbi della sfera sessuale nei bambini di età compresa tra i 3 e i 17 anni.(4)

Difficoltà di movimento – Ipermobilità( modifica | fonte edit )

1. Tono muscolare( modifica | modifica fonte )

Il tono muscolare viene definito come “la tensione del muscolo rilassato”(5), ossia la quantità di tensione o resistenza all’allungamento di un muscolo.(2)

2. Ipotonia( modifica | fonte di modifica )

L’ipotonia viene definita come “scarso tono muscolare con conseguente flaccidità. Si tratta di una resistenza anormalmente ridotta riscontrata con il movimento passivo dell’articolazione”.(6)

Esistono diverse cause di ipotonia:(2)

  • Malattia del motoneurone inferiore (cause neurologiche, metaboliche e genetiche)
  • Infezioni (meningite, poliomielite)
  • Cause genetiche (sindrome di Down, Prader-Willi, Tay-Sachs, atrofia muscolare spinale, sindrome di Charcot-Marie-Tooth, sindrome di Marfan e sindrome di Ehlers-Danlos)
  • Cause metaboliche (rachitismo)
  • Ipotiroidismo congenito
  • Cause genetiche acquisite (distrofia muscolare)
  • Ipotonia congenita benigna (BCH)
    • NB: la BCH è un sintomo, piuttosto che una diagnosi. La diagnosi viene fatta in assenza di altre diagnosi (come ipermobilità articolare, autismo o disturbo dello sviluppo della coordinazione)
  • Basso tono del tessuto connettivo
    • Questa è considerata una terminologia migliore per descrivere l’ipermobilità o l’aumento della lassità del tessuto connettivo
  • Ipermobilità articolare
    • Questo termine viene utilizzato quando è interessato solo il tessuto connettivo delle articolazioni
  • Sindrome da ipermobilità articolare benigna (BJHS)

3. Sindrome da ipermobilità articolare benigna (BJHS)( modifica | fonte edit )

La BJHS è una condizione ereditaria(7) che causa sintomi muscoloscheletrici in pazienti ipermobili, senza che siano presenti altre caratteristiche reumatologiche. Sembra essere causata da un’anomalia del collagene o del rapporto tra i sottotipi di collagene.(8)

Figura 1. Punteggio di Beighton.

La diagnosi si basa su un’esaminazione medica e sull’uso del punteggio di Beighton (vedi Figura 1).

I bambini affetti da BJHS sono soggetti a infortuni o dislocazioni articolari, a una ridotta stabilità e ad una minore capacità di sviluppare la forza muscolare. Potrebbero stancarsi facilmente, lamentare dolori o problemi digestivi, ma i sintomi sono variabili. Tendono ad essere esacerbati durante gli scatti di crescita, l’adolescenza e i cambiamenti ormonali.(2) Il 32% dei bambini con BJHS presenta anche disturbi del movimento e della coordinazione.(9)

Per ulteriori informazioni sulla valutazione clinica dell’ipermobilità articolare generalizzata, si prega di consultare il sito web della Ehlers-Danlos Society.

4. La buona notizia sull’ipermobilità( modifica | fonte edit )

  • Il rinforzo è benefico(10)
  • Il nuoto, il pilates, l’arrampicata, l’equitazione possono essere d’aiuto (ossia attività senza impatto):(2)
    • Se i bambini praticano sport ad alto impatto, potrebbero richiedere giorni di riposo (in particolare se lamentano dolore notturno dopo l’attività)
  • Programmi di movimento specifici come PhysiFun sono vantaggiosi(2)

NB: Se i bambini affetti da BJHS partecipano a danza classica, ginnastica o ballo, è importante che evitino di “bloccare” le articolazioni. Insegnategli, invece, ad avere “ginocchia morbide”. Inoltre, fate attenzione alle posture lordotiche e alla rigidità degli ischiocrurali.(2)

Difficoltà sociali, comportamentali e di movimento( modifica | fonte edit )

Disturbo della comunicazione sociale e disturbo dello spettro autistico( modifica | fonte edit )

Il disturbo della comunicazione sociale (pragmatica) (SCD) è una diagnosi relativamente nuova, descritta nel DSM-5. È caratterizzata da problemi di comunicazione sociale verbale e non verbale,(11) ma gli individui affetti da questa condizione non mostrano interessi o comportamenti ristretti e ripetitivi.(12) Le persone con SCD potrebbero, ad esempio, avere difficoltà a prendere la parola a turno, ad adattare la voce, a fare conversazione e a stabilire un contatto visivo.(2)

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo del neurosviluppo che influisce sul modo in cui gli individui comunicano e interagiscono con gli altri. Le condizioni che in precedenza erano considerate come disturbi separati (ad esempio autismo, Asperger) sono ora incluse nel termine ombrello ASD.(13) L’ASD include un ampio spettro di disturbi, da lievi a molto gravi.(2) Le persone con ASD mostrano anche modelli di comportamento, interessi o attività limitati e ripetitivi.(14)

Altri segni di ASD sono:(2)

  • Conversazioni unilaterali
  • Discorso robotico monotono
  • Movimenti e/o manierismi goffi

Sebbene il disturbo motorio non faccia attualmente parte dei criteri diagnostici o della valutazione dell’autismo, i soggetti con ASD possono presentare anche difficoltà motorie.(15) Queste difficoltà motorie potrebbero essere dovute a:(2)

  • Mancanza di consapevolezza del corpo
  • Evitamento dell’esercizio a causa della sua natura sociale
  • Forza limitata
  • Difficoltà a seguire i comandi e a comunicare

(16)

La buona notizia( modifica | fonte edit )

  • Vantaggi della comprensione
  • L’intervento precoce e l’esercizio possono essere benefici(2)(17)

Difficoltà di apprendimento e comportamentali – Disturbo da deficit di attenzione e iperattività( modifica | fonte edit )

Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è un disturbo del neurosviluppo che colpisce il funzionamento del cervello. Sembra che sia dovuto ad anomalie del sistema dopaminergico e a un’alterazione dello sviluppo del lobo frontale.(2) Sebbene la sua causa sia sconosciuta, è considerato un disturbo genetico, con fattori ambientali (ad esempio dieta, ambiente fisico e sociale) che giocano un piccolo ruolo nella sua eziologia.(2)(18)

I seguenti fattori possono aumentare il rischio di ADHD:(2)

  • Peso molto basso alla nascita
  • Nascita prematura
  • Avversità precoci eccezionali

L’ADHD viene diagnosticato in base ai comportamenti riferiti o alla valutazione psichiatrica. I sintomi principali associati all’ADHD sono disattenzione, iperattività e impulsività.(2) Tuttavia, le abilità motorie fini e grossolane sono compromesse in circa il 30-50% dei bambini con ADHD,(2)(19)(20) in particolare nel gruppo di bambini con ADHD prevalentemente disattento e combinato.(21)

Questi problemi motori vengono spesso ignorati a causa delle difficoltà comportamentali, ma in genere i bambini hanno difficoltà con:(2)

  • Vestizione
  • Scrittura a mano
  • Imparare ad andare in bicicletta
  • Allacciare i lacci delle scarpe

La buona notizia( modifica | fonte edit )

  • L’esercizio fisico può essere benefico(2)(22)(23)(24)
  • Obiettivi realistici, pratica dell’attenzione, motivazione intrinseca possono aiutare, così come il coraggio e la determinazione, il luogo di controllo e la presenza di un campione.(2)

Difficoltà sensoriali( modifica | fonte edit )

1. Disturbo dell’elaborazione sensoriale( modifica | fonte edit )

Il disturbo dell’elaborazione sensoriale (SPD) è caratterizzato da “compromissioni croniche e significative della modulazione e dell’integrazione degli stimoli sensoriali”.(28)

È importante notare che le opinioni sono discordanti sul fatto che l’SPD sia o meno una diagnosi specifica a sé stante,(29)(30) ma le caratteristiche di presentazione dell’SPD sono elencate nella Tabella 1.

Tabella 1. Sintomi di SPD(2)
Sistema sensoriale Sintomi
Uditivo Risposta negativa a rumori forti e inaspettati

Mette le mani sulle orecchie

Incapace di camminare con un rumore di fondo

Appare inconsapevole in ambienti attivi

Visivo Preferisce l’oscurità

Esita a salire e scendere le scale

Evita le luci intense

Fissa intensamente persone o oggetti

Evita il contatto visivo

Gusto e olfatto Evita sapori/odori specifici che farebbero tipicamente parte della dieta del bambino

Annusa abitualmente oggetti non alimentari

Ricerca determinati sapori o odori

Non sembra percepire odori forti

Posizione del corpo Sempre alla ricerca di attività di movimento

Si aggrappa a persone, mobili, oggetti, anche in situazioni familiari

Sembra avere muscoli deboli, si stanca facilmente e ha una resistenza ridotta

Cammina sulle punte dei piedi

Movimento Diventa ansioso o angosciato quando i piedi lasciano il suolo

Evita di arrampicarsi o saltare

Evita le attrezzature del parco giochi

Ricerca ogni tipo di movimento, che interferisce con la vita quotidiana

Corre rischi eccessivi durante il gioco e non è consapevole della sicurezza

Tocco Evita di sporcarsi con colla, sabbia, colori a tempera o nastro adesivo

È sensibile a determinati tessuti (indumenti, biancheria da letto)

Tocca persone e oggetti ad un livello irritante

Evita di andare a piedi nudi, soprattutto sull’erba o sulla sabbia

Ha una ridotta consapevolezza del dolore o della temperatura

2. Intervento – Terapia dell’integrazione sensoriale( modifica | modifica fonte )

La terapia dell’integrazione sensoriale (SIT) è stata inizialmente proposta come trattamento per l’SPD nel 1972 da Jean Ayres. È utilizzata principalmente dai terapisti occupazionali (OT). Ai bambini vengono offerte varie esperienze sensoriali. Ogni esperienza è abbinata a una sfida “giusta”, cioè a un’attività che richiede una risposta adattiva da parte del bambino.(30)

Tuttavia, le prove a favore della SIT, nella migliore delle ipotesi, sono considerate deboli.(30) Gli OT utilizzano anche altri interventi basati sulla SIT, ma con alcune differenze fondamentali. Sebbene tendano a utilizzare un quadro di integrazione sensoriale per comprendere/spiegare il comportamento del bambino, l’attenzione non si concentra sulla correzione di un disturbo sottostante. Piuttosto, lavorano con il bambino, i genitori e gli insegnanti per contribuire a modificare l’ambiente in modo da consentire una maggiore partecipazione. Le modifiche potrebbero includere:(30)

  • Abbigliamento
  • Configurazioni della stanza
  • Livelli di rumore o luce
  • Sperimentare le consistenze degli alimenti
  • Adattare strumenti e materiali
  • Modificare i requisiti del programma

Per una rassegna delle evidenze a favore dell’integrazione sensoriale, si prega di leggere questo articolo: Integrazione sensoriale: Una revisione dello stato attuale delle evidenze.

La buona notizia( modifica | fonte edit )

  • L’esercizio può essere benefico(2)(31)
  • “Feed the need” (“Nutrire il bisogno”)
  • Adattare le risposte ai comportamenti(2)

Disturbo dello sviluppo della coordinazione( modifica | fonte edit )

Il disturbo dello sviluppo della coordinazione (DCD) / disprassia è una condizione neuromotoria comune, che colpisce circa il 5-6% dei bambini in età scolare, ma spesso non viene riconosciuta dagli operatori sanitari.(32) Nel DSM-5, il DCD è specificamente caratterizzato come un disturbo del neurosviluppo motorio. Altri disturbi motori del neurosviluppo includono il disturbo da movimenti stereotipati e i disturbi da tic.(2) I soggetti affetti da DCD hanno problemi ad acquisire ed eseguire abilità motorie coordinate. Secondo la definizione del DSM-5:

“Il bambino con disturbo dello sviluppo della coordinazione ha una coordinazione motoria inferiore alle aspettative per la sua età cronologica, potrebbe essere descritto come “goffo” e potrebbe avere ritardi nei primi traguardi motori, come camminare e gattonare. Le difficoltà di coordinazione dei movimenti motori grossolani o fini, o di entrambi, interferiscono con il rendimento scolastico o con le attività della vita quotidiana. Le difficoltà di coordinazione non sono legate a una condizione medica o a una malattia (ad esempio, paralisi cerebrale, distrofia muscolare, deficit visivo o disabilità intellettiva)”.(32)

Le difficoltà più evidenti sono di tipo fisico:(2)

  • Scarso equilibrio
  • Scarsa combinazione di movimenti diversi per raggiungere un obiettivo
  • Difficoltà di scrittura a mano
  • Problemi di produzione vocale

I criteri diagnostici completi sono disponibili qui.

Interventi(edit | edit source)

In precedenza, per affrontare questi problemi venivano utilizzati approcci orientati al deficit. Questo approccio mirava ad affrontare i deficit sottostanti in un sistema (ad esempio il sistema nervoso) con interventi mirati a strutture specifiche (ad esempio il cervelletto o i processi sensoriali, come la visione o la propriocezione)(33) al fine di migliorare le prestazioni dell’intero sistema (lettura, scrittura, movimento, etc.).(2)

Tuttavia, le teorie contemporanee suggeriscono che la prestazione motoria derivi da una relazione dinamica tra ambiente, corpo e compito. In questo approccio, i deficit motori sono visti in termini di apprendimento e controllo motorio.(2) Per favorire l’apprendimento motorio si utilizzano, quindi, approcci orientati alla performance o al compito.

Negli interventi orientati al compito, ci si concentra sull’insegnamento delle abilità funzionali necessarie per completare/partecipare a una determinata attività.(34) Ai bambini viene data l’opportunità di provare a risolvere un problema di movimento. Durante questo processo, potrebbero elaborare una serie di modi per completare un compito. I bambini sono inoltre incoraggiati a sperimentare l’impatto delle loro diverse soluzioni sul proprio corpo o sull’ambiente.(34) L’interazione tra compito, ambiente e bambino è, quindi, la chiave del trattamento.(2)

  1. Orientamento cognitivo alle prestazioni occupazionali quotidiane (CO-OP)
    • Basato sulla teoria che il DCD sia un problema di apprendimento motorio, piuttosto che una difficoltà di sviluppo neurologico
    • È orientato ai compiti e ai processi e mira a insegnare le abilità funzionali che i bambini devono/desiderano eseguire per raggiungere gli obiettivi di attività e partecipazione
  2. Approccio cognitivo motorio neuroscientifico (cioè il comportamento del cervello)
  3. Intervento ecologico (cioè l’aumento della partecipazione del bambino attraverso il cambiamento dell’ambiente)(35)

Tuttavia, l’evidenza suggerisce che i guadagni ottenuti dai bambini con DCD utilizzando questi interventi basati sulla motricità sono piccoli o inesistenti.(2)

La buona notizia( modifica | fonte edit )

Citazioni(edit | edit source)

  1. Xcitesteps. What are developmental disabilities? Available from: http://www.xcitesteps.com/faqs/developmental-disabilities/ (accessed 9 August 2021).
  2. 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 2.15 2.16 2.17 2.18 2.19 2.20 2.21 2.22 2.23 2.24 2.25 2.26 2.27 2.28 Prowse T. The Social, Cognitive and Emotional Development of Children – Developmental Disabilities Course. Plus , 2021.
  3. Boyle CA, Boulet S, Schieve LA, Cohen RA, Blumberg SJ, Yeargin-Allsopp M et al. Trends in the prevalence of developmental disabilities in US children, 1997-2008. Pediatrics. 2011;127(6):1034-42.
  4. Zablotsky B, Black LI, Maenner MJ, Schieve LA, Danielson ML, Bitsko RH. Prevalence and trends of developmental disabilities among children in the United States: 2009-2017. Pediatrics. 2019;144(4):e20190811.
  5. Ganguly J, Kulshreshtha D, Almotiri M, Jog M. Muscle tone physiology and abnormalities. Toxins (Basel). 2021;13(4):282.
  6. Madhok SS, Shabbir N. Hypotonia. (Updated 2020 Sep 19). In: StatPearls (Internet). Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562209/
  7. Neki NS, Chhabra A. Benign joint hypermobility syndrome. Journal of Mahatma Gandhi Institute of Medical Sciences. 2016; 21(1):12-8.
  8. Simpson MMR. Benign Joint Hypermobility Syndrome: Evaluation, Diagnosis, and Management. J Am Osteopath Assoc. 2006;106(9): 531–536.
  9. Easton V, Bale P, Bacon H, Jerman E, Armon K, Macgregor AJ. A89: the relationship between benign joint hypermobility syndrome and developmental coordination disorders in children. Arthritis & Rheumatology. 2014;66(S3):S124.
  10. Palmer S, Bailey S, Barker L, Barney L, Elliott A. The effectiveness of therapeutic exercise for joint hypermobility syndrome: a systematic review. Physiotherapy. 2014; 100(3): 220-7.
  11. Mandy W, Wang A, Lee I, Skuse D. Evaluating social (pragmatic) communication disorder. J Child Psychol Psychiatr. 2017;58:1166-75.
  12. Norbury CF. Practitioner review: Social (pragmatic) communication disorder conceptualization, evidence and clinical implications. J Child Psychol Psychiatry. 2014;55(3):204-16.
  13. Mayo Clinic. Autism spectrum disorder. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928 (accessed 9 August 2021).
  14. Crasta JE, Salzinger E, Lin MH, Gavin WJ, Davies PL. Sensory processing and attention profiles among children with sensory processing disorders and autism spectrum disorders. Front Integr Neurosci. 2020;14:22.
  15. Licari MK, Alvares GA, Varcin K, Evans KL, Cleary D, Reid SL et al. Prevalence of motor difficulties in autism spectrum disorder: analysis of a population-based cohort. Autism Res. 2020;13(2):298-306.
  16. Medscape. Autism Spectrum Disorder | Clinical Presentation. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=FCejya1WWC8 (last accessed 9/8/2021)
  17. Bremer E, Crozier M, Lloyd M. A systematic review of the behavioural outcomes following exercise interventions for children and youth with autism spectrum disorder. Autism. 2016;20(8):899-915.
  18. Azeredo A, Moreira D, Barbosa F. ADHD, CD, and ODD: Systematic review of genetic and environmental risk factors. Res Dev Disabil. 2018;82:10-19.
  19. Fliers E, Rommelse N, Vermeulen SH, Altink M, Buschgens CJ, Faraone SV et al. Motor coordination problems in children and adolescents with ADHD rated by parents and teachers: effects of age and gender. J Neural Transm (Vienna). 2008;115(2):211-20.
  20. Kaiser ML, Schoemaker MM, Albaret JM, Geuze RH. What is the evidence of impaired motor skills and motor control among children with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)? Systematic review of the literature. Res Dev Disabil. 2015;36C:338-57.
  21. Mokobane M, Pillay BJ, Meyer A. Fine motor deficits and attention deficit hyperactivity disorder in primary school children. S Afr J Psychiatr. 2019;25:1232.
  22. Rassovsky Y, Alfassi T. Attention improves during physical exercise in individuals with ADHD. Front Psychol. 2019;9:2747.
  23. Piepmeier AT, Shih CH, Whedon M, Williams LM, Davis ME, Henning DA et al. The effect of acute exercise on cognitive performance in children with and without ADHD. Journal of Sport and Health Science. 2015;4(1):97-104.
  24. Vysniauske R, Verburgh L, Oosterlaan J, Molendijk ML. The Effects of Physical Exercise on Functional Outcomes in the Treatment of ADHD: A Meta-Analysis. J Atten Disord. 2020;24(5):644-54.
  25. TED. Every kid needs a champion | Rita Pierson. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=SFnMTHhKdkw (last accessed 9/8/2021)
  26. TED. Grit: the power of passion and perseverance | Angela Lee Duckworth. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=H14bBuluwB8 (last accessed 9/8/2021)
  27. TED. Dr. Dean Ornish: Your genes are not your fate. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=z_VdcDJAlWQ (last accessed 9/8/2021)
  28. McMahon K, Anand D, Morris-Jones M, Rosenthal MZ. A path from childhood sensory processing disorder to anxiety disorders: the mediating role of emotion dysregulation and adult sensory processing disorder symptoms. Front Integr Neurosci. 2019;13:22.
  29. Kumpel SH. Measuring awareness of sensory processing disorder among college students and professionals in early childhood development (dissertation). Bakersfield: California State University, 2013.
  30. 30.0 30.1 30.2 30.3 Pollock N. Sensory integration: A review of the current state of the evidence. Occupational Therapy Now. 2009;11(5):6-10.
  31. Wheadon A, Fedoruk R. Intense exercise as a change agent for improving functional outcomes in children with sensory processing challenges. 2020.
  32. 32.0 32.1 Harris SR, Mickelson ECR, Zwicker JG. Diagnosis and management of developmental coordination disorder. CMAJ. 2015;187(9):659-65.
  33. Sugden D. Current approaches to interventions in children with developmental coordination disorder. Developmental Medicine and Child Neurology. 2007;49:467-71.
  34. 34.0 34.1 CanChild. Management – is intervention important for children with DCD? Available from: https://www.canchild.ca/en/diagnoses/developmental-coordination-disorder/management (accessed 9 August 2021).
  35. Sugden D. Intervention for children with Developmental Coordination Disorder: working with professionals and parents. Available from: https://www.pearsonclinical.co.uk/Sitedownloads/ot-learn/2015-presentations/david-sugden-slides.pdf (accessed 9 August 2021).


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