Osteogenesis imperfecta

Einleitung
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Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine „heterogene Gruppe angeborener, nicht geschlechtsgebundener, genetischer Störungen„.⁽¹⁾ Sie beeinträchtigt die Produktion oder Verarbeitung von Kollagen Typ 1 und wirkt sich daher auf das Bindegewebe und die (1)⁽²⁾

Sie wird auch als „Glasknochenkrankheit“ bezeichnet. Menschen mit OI sind anfällig für Knochenbrüche und eine verminderte Knochendichte.⁽²⁾ Sie können Osteoporose und blaue Skleren (d.h. der weiße Teil der Augen) aufweisen, und ihre Zähne und ihr Gehör können beeinträchtigt sein.⁽¹⁾ Die Krankheit kann sich auch auf die Mobilität und die Fähigkeit einer Person auswirken, Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen.

Eine OI kann sich negativ auf das soziale und emotionale Wohlbefinden von jungen Menschen mit dieser Erkrankung und ihren Familien auswirken. Ein koordinierter, multidisziplinärer Teamansatz trägt dazu bei, dass Kinder mit OI „ihr Potenzial ausschöpfen und ihre Funktion, Unabhängigkeit und ihr Wohlbefinden maximieren können“.⁽³⁾

Epidemiologie(edit | edit source)

Die OI ist eine seltene Erkrankung. Die geschätzte Inzidenz liegt bei etwa 1 von 15.000 bis 20.000 Geburten.⁽²⁾ Sie betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen, und es gibt keine Unterschiede in Bezug auf die ethnische Zugehörigkeit oder Hautfarbe.⁽¹⁾

Ätiologie(edit | edit source)

Die OI tritt in der Regel sekundär zu Mutationen in den COL1A1- und COL1A2-Genen auf, aber in jüngerer Zeit wurden verschiedene Mutationen im Zusammenhang mit OI identifiziert.⁽²⁾

Pathophysiologie(edit | edit source)

Bei OI ist die Synthese von Kollagen Typ I beeinträchtigt. Kollagen Typ I bildet das Hauptprotein der extrazellulären Matrix vieler unserer Gewebe, einschließlich unserer Haut, Knochen, Sehnen, Haut und Skleren.⁽¹⁾⁽²⁾

Klinisches Bild (edit | edit source)

Es gibt vier klinische Hauptmerkmale, die OI charakterisieren, aber die Ausprägung bei jedem Patienten variiert je nach Typ der OI.⁽¹⁾⁽⁴⁾

1. Osteoporose / Knochenbrüchigkeit
   • Frakturen
   • Knochendeformitäten
2. Verfärbung der Skleren (das Weiße im Auge)
   • können eine blaue oder graue Farbe annehmen
3. Dentinogenesis imperfecta
   • Verfärbung der Zähne (z. B. blaugrau/gelbbraun)
   • durchscheinende und geschwächte Zähne
   • kann Milchzähne und bleibende Zähne betreffen⁽⁵⁾
4. Hörbeeinträchtigungen

OI kann auch zu einer Bandlaxität, Gelenkhypermobilität, Kleinwuchs und einer Neigung zu Blutergüssen führen.⁽¹⁾

Einteilung (edit | edit source)

Es gibt mindestens acht verschiedene Arten von OI, aber drei Typen sollen leicht zu unterscheiden sein.⁽¹⁾

• Typ I:⁽⁴⁾
  • häufigste und mildeste Form der OI
  • etwa 50% der Kinder mit OI haben eine OI Typ 1
  • die Betroffenen haben nur wenige Frakturen/Deformitäten
  • die Betroffenen haben die Hälfte der Menge an normalem Kollagen
  • blaue Skleren
  • generalisierte Osteoporose
  • Gelenkhyperlaxität
  • Schallleitungsschwerhörigkeit
  • Dentinogenesis imperfecta⁽⁶⁾
• Typ II:⁽⁴⁾⁽²⁾
  • schwerste Form der OI – eine tödliche Erkrankung, die in der Regel innerhalb weniger Wochen nach der Geburt zum Tod führt
  • verursacht eine schwere Störung der „qualitativen Funktion“ des Kollagenmoleküls⁽²⁾
  • Säuglinge mit OI Typ II haben sehr kurze Arme und Beine, eine kleine Brust und eine verzögerte Verknöcherung des Schädels
  • es kann zu Knochenbrüchen bei der Geburt, niedrigem Geburtsgewicht und unterentwickelten Lungen kommen
• Typ III:⁽⁴⁾
  • Kinder mit schweren klinischen Symptomen haben in der Regel eine OI Typ III
  • sie neigen zu mäßiger bis schwerer Knochenbrüchigkeit, Coxa vara, sie können etwas kürzere Arme und Beine haben und Arm-, Bein- und Rippenfrakturen aufweisen
  • Säuglinge können einen größeren Kopf, ein dreieckiges Gesicht, Veränderungen an Brust und Wirbelsäule (Skoliose) sowie Atem- und Schluckbeschwerden aufweisen
  • außerdem können sie eine prominente Stirn, eine basiläre Impression und Kleinwuchs aufweisen
  • die Symptome sind bei jedem Säugling unterschiedlich⁽⁴⁾

• Die Typen IV bis VIII sind nicht häufig und variieren in Bezug auf ihre Schwere⁽¹⁾
  • kürzere Statur
  • häufige Frakturen, die nach der Pubertät abnehmen
  • leichte bis mäßige Knochendeformität
  • durchschnittliche Lebenserwartung⁽⁶⁾

Diagnose(edit | edit source)

Die folgende Diagnostik kann empfohlen werden:⁽⁴⁾

1. Röntgenaufnahmen: zeigen geschwächte/deformierte Knochen, Frakturen
2. Laboruntersuchungen: einschließlich Blut-, Speichel-, Haut- und Gentests
3. Dual-Röntgen-Absorptiometrie (DXA- oder DEXA-Scan): zur Untersuchung der Knochenerweichung
4. Knochenbiopsie (an der Hüfte entnommen)

Prognose(edit | edit source)

Die Prognose ist je nach OI-Typ unterschiedlich.⁽²⁾

1. Das Alter bei Auftreten von Frakturen der langen Röhrenknochen ist ein prognostischer Indikator für die Gehfähigkeit.
2. Überleben: Lage und Schweregrad von Frakturen sowie das Erscheinungsbild des Skeletts in der Röntgenaufnahme sind wichtige Indikatoren für die Überlebensrate.
3. Der OI-Typ ist der wichtigste klinische Indikator für die Gehfähigkeit. Wenn der OI-Typ nicht bekannt ist, ist das frühe Erreichen motorischer Meilensteine mit der Fähigkeit zum selbstständigen Gehen verbunden. ⁽⁷⁾

Komplikationen
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Die mit OI verbundenen Komplikationen variieren je nach Typ der OI, können jedoch die meisten Körpersysteme betreffen. Zu den Komplikationen können folgende gehören:⁽²⁾⁽⁴⁾

• Atemwegsinfektionen, z. B. COVID-19, Lungenentzündung
• Herzprobleme z.B.. Herzklappenfehler
• Nierensteine
• Tumor (osteogenes Sarkom)
• Gelenkerkrankungen
• basiläre Impression
• Augenerkrankungen und Sehverlust
• Maligne Hyperthermie

Behandlung(edit | edit source)

Die Behandlung konzentriert sich auf die Prävention von Deformitäten und Frakturen und die Erhaltung der Unabhängigkeit.⁽⁴⁾

Teamansatz (edit | edit source)

Die OI sollte von einem interdisziplinären Team behandelt werden, dem u. a. ein Hausarzt, ein Orthopäde, ein Genetiker, ein Ernährungsberater, ein Sozialarbeiter, ein Psychologe, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten angehören können. Bei Personen mit einer Skoliose, die sich auf die Lungenfunktion auswirkt, können Lungenfachärzte in die Versorgung einbezogen werden.⁽⁸⁾

Zu den Managementoptionen gehören:⁽¹⁾⁽⁴⁾

• Operationen zur Vorbeugung von Frakturen und zur Korrektur von Deformitäten (einschließlich intramedullärer Nägel mit Osteotomie)

• Versorgung von Frakturen – Gipsverbände werden in der Regel aus möglichst leichtem Material hergestellt, die Bewegung des betroffenen Bereichs wird so schnell wie möglich gefördert
• Bisphosphonate zur Stärkung der Knochen und zur Vorbeugung von Frakturen, wo möglich
• Wachstumshormontherapie ⁽¹⁾
• Behandlung von Zahnproblemen – einschließlich Zahnkronen, Zahnspangen usw.
• Hilfsmittel⁽⁴⁾

Rehabilitation
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Therapeuten sollten bei der Arbeit mit Menschen mit OI und ihren Familien Folgendes beachten:⁽⁸⁾

• Menschen mit OI und ihren Familien zuhören und sie respektieren.

• Ziele setzen, die realistisch, erreichbar und aufbauend sind.
• Schwächen wirken sich auf die Bewegungen bei OI aus – Menschen mit OI haben in der Regel keine anderen neurologischen Probleme wie Beeinträchtigungen der Koordination, Sensibilität oder Kognition.
• Menschen mit OI können Angst vor Knochenbrüchen haben, was sich erheblich auf die Bewegungsfähigkeit auswirken kann. Es kann nützlich sein:
  • sichere Bewegungsmuster zu entwickeln
  • das Selbstvertrauen zu fördern
  • und die Kraft zu optimieren
• Erwarten Sie Erfolg – mit der entsprechenden Umgebung und Ausrüstung können die meisten Menschen mit OI die meisten Aktivitäten des täglichen Lebens ausführen, einschließlich Körperpflege, Schule und Arbeit.

Die Verbesserung von Kraft und Funktion ist für die allgemeine Gesundheit, das Wohlbefinden und die Knochengesundheit von entscheidender Bedeutung. Zu den Rehabilitationsansätzen gehören:⁽⁸⁾

1. Bewegungstherapie, einschließlich Aktivitäten mit Gewichtsbelastung (eventuell sind Orthesen erforderlich)
2. Aktivitäten mit geringer Belastung wie Schwimmen (Vorsichtsmaßnahmen müssen festgelegt werden)
3. Sicheres/schützendes Handling und Förderung von Veränderungen der Körperpositionen/Körperhaltungen während des Tages, um die Muskeln zu kräftigen/Deformitäten vorzubeugen
4. Verschreibung geeigneter Hilfsmittel (z.B. Stock, Gehtrainer, manueller oder elektrischer Rollstuhl).
5. Anpassung der Umgebung nach Bedarf (z. B. am Arbeitsplatz, zu Hause, in der Schule)

Menschen mit OI benötigen möglicherweise aus folgenden Gründen eine kurzzeitige oder langfristige Rehabilitation:

1. Verzögerungen oder Schwächen in den motorischen Fähigkeiten
2. Z.n. Fraktur, Operation oder Verletzung
3. Angst vor Bewegung bzw. Notwendigkeit des Ausprobierens neuer Fähigkeiten und Aktivitäten
4. Übergang zu einem neuen Lebensabschnitt mit dem Bedarf an Gewöhnung an eine neue Umgebung oder an Training für eine bestimmte Aktivität des täglichen Lebens⁽⁸⁾

Wichtige Grundsätze therapeutischer Strategien

Bei der Entwicklung eines Rehabilitationsprogramms für OI ist es notwendig, eine angemessene Aufgabenanalyse durchzuführen. Die folgenden Punkte sind dabei zu berücksichtigen:⁽⁸⁾

• Progression von Fertigkeiten – Entwicklung und Förderung grobmotorischer Fertigkeiten (Greifen, Sitzen usw.), wenn diese verzögert sind/Schwierigkeiten bereiten, insbesondere bei Personen mit schwerer OI. Fertigkeiten müssen bei Erwachsenen nach einer Verletzung möglicherweise neu trainiert werden.
• Durch vorbeugende Positionierung, sicheres/schützendes Handling und aktive Bewegung mit allmählicher Steigerung kann die Entwicklung der motorischen Fertigkeiten auf sichere Weise gefördert werden.
• Hydrotherapie kann für die Entwicklung der motorischen Fertigkeiten und für Patienten mit Bewegungsangst nützlich sein.
• Es ist wichtig, sicherzustellen, dass der Patient über geeignete Ausrüstung und Hilfsmittel verfügt.
• Fördern Sie einen gesunden Lebensstil, um die allgemeine Gesundheit zu unterstützen.

Children of Glass – Kinder aus Glas (edit | edit source)

Die folgenden Videos enthalten Ausschnitte aus der Discovery Health Dokumentation über die genetisch bedingte Glasknochenkrankheit „Osteogenesis imperfecta“.

Ressourcen(edit | edit source)

• Physical and Occupational Therapists Guide to Treating Osteogenesis Imperfecta

Referenzen(edit | edit source)