Muskeldystrophie

Einleitung
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Der Begriff „Muskeldystrophie“ bezeichnet eine Gruppe von Erbkrankheiten, die eine progressive, generalisierte Muskelschwäche und -atrophie verursachen. Die Muskeldystrophie ist eine nicht übertragbare Krankheit und tritt in vielen verschiedenen Formen auf. Jede Form hat ein spezifisches Vererbungsmuster, einen eigenen Zeitpunkt des Beginns und eine eigene Geschwindigkeit des Muskelschwunds.⁽¹⁾

Ätiologie(edit | edit source)

In den meisten Fällen wird die Muskeldystrophie durch fehlende oder defekte Glykoproteine in der Zellmembran verursacht. Bei jeder Form von Muskeldystrophie sind verschiedene Gene deletiert oder mutiert. Diese Veränderungen können verschiedene enzymatische oder metabolische Funktionen beeinflussen.

Das Gen, das die Duchenne-Muskeldystrophie verursacht, wurde 1986 entdeckt.⁽²⁾ Das Muskelprotein, das mit diesem Gen assoziiert ist, wurde „Dystrophin“ genannt.⁽³⁾ Dystrophin ist ein wesentlicher Bestandteil des Zytoskeletts einer Muskelzelle – es verbindet die kontraktilen Elemente im inneren der Muskelfaser mit dem Sarkolemm (Zellmembran). „Das Fehlen oder die verminderte Expression von Dystrophin oder vielen der (Dystrophin-Proteinkomplex)-Komponenten verursacht die Muskeldystrophien.“⁽³⁾

Das Bild auf der rechten Seite zeigt das Muskelgewebe eines Menschen mit Muskeldystrophie. Das Gewebe ist desorganisiert, und es gibt eine verringerte Konzentration von Dystrophin (grün gefärbt).⁽⁴⁾

• Das Dystrophin-Gen ist das größte Gen im menschlichen Genom.⁽¹⁾ Aufgrund seiner Größe ist es anfällig für eine hohe Rate an spontanen Mutationen.⁽¹⁾
  • Die Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) tritt auf, wenn das Dystrophin-Gen aufhört, Dystrophin zu produzieren.⁽²⁾
  • Die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener ist mit einer anderen Mutation auf dem Dystrophin-Gen verbunden, die dazu führt, dass nicht mehr genügend Dystrophin gebildet wird (oder die Qualität gering ist).⁽²⁾
• Die meisten Muskeldystrophien sind X-chromosomal-rezessive Erkrankungen, weshalb die Muskeldystrophie bei biologischen Männern häufiger auftritt.⁽²⁾⁽⁵⁾

Epidemiologie(edit | edit source)

Gesamtprävalenz:⁽⁶⁾

1. Muskeldystrophie: 3,6 pro 100.000 Menschen
2. Duchenne-Muskeldystrophie: 4,6 pro 100.000 Menschen
3. Becker-Muskeldystrophie: 1,6 pro 100.000 Menschen

Die höchste Prävalenz findet sich in Nord- und Südamerika mit 5,1 pro 100.000 Menschen. Die niedrigste Prävalenz findet sich in Afrika mit 1,7 pro 100.000.⁽⁶⁾

Management(edit | edit source)

Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophie, aber eine angemessene Behandlung kann helfen, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern.

1. Zu den medizinischen Interventionen gehören:⁽¹⁾

• Antiarrhythmika
• Antiepileptika
• Antimyotonika
• Nichtsteroidale Antirheumatika (NSARs)
• Steroide

2. Zu den chirurgischen Interventionen gehören:⁽¹⁾

• Einsetzen eines Defibrillators oder Herzschrittmachers
• Release-Verfahren bei Kontrakturen
• Wirbelsäulenkorrekturen

3. Weitere Interventionen können umfassen:⁽¹⁾

• unterstützende Physiotherapie
• unterstützende Orthesen
• unterstützende Beratung
• genetische Beratung

Physiotherapie(edit | edit source)

Das Ziel der Physiotherapie besteht darin, die Kraft in den großen Muskelgruppen zu verbessern und Skoliose und Kontrakturen vorzubeugen.

In der Literatur ist die Rolle von Kräftigungsübungen bei Muskeldystrophie aus zwei Gründen umstritten:⁽⁷⁾

1. da die Muskeldystrophie zu einem fortschreitenden Verlust von Muskelmasse und -kraft führt, kann Training als schädlich angesehen werden, da es Schäden und Entzündungen hervorrufen kann und die Muskeln nicht in der Lage sind, sich selbst zu reparieren – es besteht das Risiko, dass es negative Auswirkungen hat, einschließlich Überlastungsschwäche nach supramaximalem, hochintensivem Training⁽⁸⁾
2. andererseits kann ein Mangel an körperlicher Aktivität zu Funktionsverlust, Gewichtszunahme, Müdigkeit und einer Verschlimmerung/Beschleunigung der Auswirkungen der Muskeldystrophie führen.

In einer systematischen Überprüfung mit Metaanalyse von Gianola et al.⁽⁸⁾ wurde die Evidenz für Muskeltraining bei Patienten mit Muskeldystrophie untersucht. Sie stellten fest, dass Muskeltraining bei Personen mit Muskeldystrophie zu einigen bescheidenen Verbesserungen der Ausdauer beim Gehen führte, aber nicht „zur Verbesserung der Kraft, zur Steuerung der motorischen Fähigkeiten oder zur Verringerung der Müdigkeit empfohlen werden kann“.⁽⁸⁾

Es wurde auch festgestellt, dass exzentrische Übungen und Übungen mit Widerstand/hoher Belastung für die Muskeln schädlicher sind und zu mehr Muskelabbau führen. Isometrische Aktivitäten oder Aktivitäten mit dem eigenen Körpergewicht, die angemessen abgestuft sind, um eine übermäßige Ermüdung zu vermeiden, sind vorteilhafter.⁽⁵⁾

Die Therapie der Muskeldystrophie konzentriert sich auf:^(1)(2)(5)

• Aufrechterhaltung der Gehfähigkeit/unabhängigen Mobilisation so lange wie möglich
• Übungen zur Verbesserung des Bewegungsausmaßes Dehnungsübungen mit Schwerpunkt auf den Gelenken, die eher zu Kontrakturen neigen
• Training mit geringer Belastung, wie z. B. Fahrradergometer, Schwimmen/Wassergymnastik
• Stützende Orthesen – um die Funktion so lange wie möglich aufrechtzuerhalten
  • Maßgefertigte Knöchel-Fuß-Orthesen (AFOs) – zur Unterstützung des Gangs bei Personen mit Fußheberschwäche, um ein Stolpern zu verhindern oder um Unterstützung und Komfort zu bieten
  • Leichte Knöchel-Fuß-Orthesen aus Kunststoff (AFOs) gelten als sehr nützlich bei Fußheberschwäche
• Angemessene Rollstuhl-Sitzsysteme und andere Hilfsmittel
• Nichtinvasive Beatmung

Komplikationen
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Die Komplikationen der Muskeldystrophie hängen vom Typ ab. Eine fortschreitende Muskelschwäche kann die Fähigkeit eines Menschen, zu gehen, zu atmen, zu schlucken und zu sprechen, beeinträchtigen. Zu den Komplikationen können unter anderem gehören:⁽²⁾

1. Atemprobleme. Eine fortschreitende Schwäche der Atemmuskulatur beeinträchtigt die Atmung – dies erhöht das Risiko für Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung.
2. Skoliose.
3. Kardiovaskuläre Probleme, einschließlich Arrhythmien, Herzinsuffizienz und dilatative Kardiomyopathie.⁽¹⁾ Viele Menschen mit Muskeldystrophie sterben vor dem 30. Lebensjahr an Herz-Lungen-Versagen.⁽¹⁾
4. Schluckbeschwerden. Eine Schwäche der Speiseröhrenmuskulatur beeinträchtigt das Kauen und Schlucken und kann zum Ersticken führen.
5. Kontrakturen. Die meisten Menschen mit Muskeldystrophie entwickeln Gelenkkontrakturen an Ellenbogen, Hüfte, Knie und Sprunggelenk.⁽¹⁾
6. Grauer Star (Katarakt).^(9)(10)

Referenzen(edit | edit source)