Down-Syndrom (Trisomie 21)

Originale Autorin – Elizabeth Cachia, Shelly Dineen, James Egan, Alex James, Joe Nelmes and David Serafini als Teil des Projekts
der Queen Margaret University Top-Beitragende – David Serafini, Kim Jackson, Kalyani Yajnanarayan, Jess Bell, Admin, Robin Tacchetti, Heather Dimond, Michelle Dineen, Elizabeth Cachia, Beth Potter, Nupur Smit Shah, Rachael Lowe, Tarina van der Stockt, Shaimaa Eldib, Lucinda hampton, Kirenga Bamurange Liliane und Naomi O’Reilly

Einleitung(edit | edit source)

Das Down-Syndrom (DS) ist eine genetische, chromosomale Erkrankung.(1) Chromosomen sind Strukturen, die in jeder Zelle des Körpers zu finden sind. Sie enthalten genetisches Material und sind für alles verantwortlich, von der Augenfarbe bis zur Körpergröße.(2) Normalerweise hat jede Zelle 23 Chromosomenpaare.(2) Bei Menschen mit Down-Syndrom gibt es jedoch in einigen oder allen Zellen eine vollständige oder teilweise zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, weshalb das DS üblicherweise als „Trisomie 21“ bezeichnet wird.(1)

Epidemiologie(edit | edit source)

DS ist die weltweit am häufigsten vorkommende Chromosomenabweichung, wobei 1 von 1000 Geburten zu einem Kind mit DS führt.(1)(3)(4) Allein in Großbritannien leben etwa 40.000 Menschen mit Down-Syndrom, und jedes Jahr werden 750 Kinder mit DS geboren.(3) Die Geburtenraten werden voraussichtlich gleich bleiben, aber die Gesamtbevölkerung von Menschen mit Down-Syndrom wird in den kommenden Jahren voraussichtlich steigen. Dies ist vor allem auf den medizinischen Fortschritt zurückzuführen, der die Lebenserwartung von Menschen mit DS von 9 Jahren im Jahr 1929(5) auf heute 60 Jahre erhöht hat.(6) Mit dem Anstieg der Zahl und des Alters dieser Bevölkerung wird auch die Nachfrage nach Gesundheitsdiensten wie der Physiotherapie steigen und die Familien vor größere Herausforderungen stellen.

Zeichen und Symptome ( edit | edit source )

Obwohl es viele Ähnlichkeiten in der DS-Population gibt, ist das Syndrom sehr unterschiedlich. Es gibt drei Arten von DS: Freie Trisomie 21 (95 %), Translokationstrisomie 21 (3-4 %) und Mosaik-Trisomie 21 (1 %).(7) Unabhängig vom Typ haben Menschen mit DS in jungen Jahren typischerweise einen schlechteren Gesundheitszustand und weisen im Alter einen größeren Verlust an Gesundheit und Mobilität sowie mehr sekundäre Komplikationen auf als ihre nicht an DS erkrankten Mitmenschen.(8)(9) Infolgedessen nehmen Menschen mit DS und ihre Familien häufig eine Reihe von Gesundheitsdiensten in Anspruch, darunter auch Physiotherapie.

Körperliche Merkmale (edit | edit source)

  • Wachstumsstörung
  • Arterielle Hypotonie
  • Bandlaxität, Gelenkhypermobilität
  • Abgeflachtes Hinterhaupt
  • Breites, flaches Gesicht
  • Schräg stehende Augen
  • Epikanthus medialis
  • Kurzer Nasenknochen, breite Nasenwurzel
  • Kleiner und hoher Gaumen
  • Große, gefurchte Zunge (Makroglossie)
  • Zahnanomalien
  • Kurze, breite Hände
  • Vierfingerfurche (Querfurche auf der Handinnenfläche)
  • Einseitiges/beidseitiges Fehlen einer Rippe
  • Angeborene Herzfehler
  • Darmverschluss (Ileus)
  • Dickdarmerweiterung (M. Hirschsprung)
  • Nabelbruch
  • Anomalien des Beckens
  • Muskuläre Hypotonie
  • Sandalenfurche (großer Abstand zwischen Großzehe und zweiter Zehe)

Begleiterkrankungen (edit | edit source)

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine genetische Besonderheit. Trotzdem gibt es verschiedene Begleiterkrankungen, die bei Menschen mit Down-Syndrom besonders häufig vorkommen. Dazu gehören:

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Entwicklungsmeilensteine und Down-Syndrom (edit | edit source)

Kinder mit Down-Syndrom (DS) erreichen im Allgemeinen die gleichen grundlegenden motorischen Fertigkeiten, die für das tägliche Leben und die persönliche Unabhängigkeit erforderlich sind. Allerdings kann dies im Vergleich zu Kindern ohne DS in einem späteren Alter und weniger verfeinert erfolgen.(10) In der folgenden Tabelle sind einige angepasste Meilensteine für DS aufgeführt:

Milestones DS.jpg

Es ist üblich, dass Kinder mit DS beim Erreichen allgemeiner Meilensteine wie dem selbstständigen Sitzen, Stehen und Gehen verzögert sind. Einer der Faktoren, der zur Verzögerung dieser spezifischen Meilensteine beiträgt, ist das schlechte Gleichgewicht. Gleichgewichtsstörungen begleiten ein Kind oft bis ins Teenageralter und manchmal bis ins Erwachsenenalter.(11) Ein gestörtes Gleichgewicht kann auch die Entwicklung anderer motorischer Fähigkeiten und die kognitive Entwicklung beeinträchtigen. Die Fähigkeit, das Gleichgewicht zu halten, ermöglicht Erkundungen, soziale Interaktion und allgemeine Freiheit.(12)

Einige Ursachen für Gleichgewichtsstörungen sind:

  • Bandlaxität
  • Niedriger Muskeltonus
  • Langsame Reaktionszeiten / Bewegungsgeschwindigkeit
  • Unterschiede in der Gehirngröße: Ein kleineres Kleinhirn beeinträchtigt die Funktion, schränkt die Gleichgewichtsreflexe ein und führt zu verschwommenem Sehen, wenn Aufgaben mit hoher Geschwindigkeit ausgeführt werden. Auch andere Teile des Gehirns können kleiner sein, was zu Problemen bei willkürlichen Aktivitäten, der Gehtechnik und der Koordination führt.
  • Schlechte posturale Kontrolle(12)(13)(14)

Ein weiterer Faktor, der zu verzögerten Meilensteinen beiträgt und eine häufige Herausforderung für Menschen mit DS darstellt, ist die verminderte Kraft..

In der Kindheit wachsen die Muskeln von Kindern mit DS nicht in gleichem Maße wie die ihrer Altersgenossen ohne DS.(15) Menschen mit DS haben typischerweise 40-50 % weniger Kraft.(16) Die verminderte Kraft kann sich auf Aktivitäten des täglichen Lebens auswirken, wie z. B. das Treppensteigen, das Aufstehen aus dem Sitz usw., aber auch zu Folgendem führen:

  • erhöhte Abnutzung der Gelenke
  • höheres Sturzrisiko
  • verstärkte Müdigkeit
  • verzögerte Entwicklungsmeilensteine
  • erhöhtes Risiko für Osteoporose(17)

Es kann auch zu einem verminderten Gleichgewicht aufgrund der Schwäche der stabilisierenden Muskulatur kommen.(17)

Optional können Sie auf dieser Seite mehr über die Entwicklungsmeilensteine und die körperliche Aktivität beim Down-Syndrom erfahren.

Sensibilität(edit | edit source)

Zusätzlich zu den anderen Herausforderungen, mit denen Menschen mit DS konfrontiert sind, können sie auch sensorische Probleme haben.(18) Die Unfähigkeit, sensorische Informationen aus der Umwelt zu verarbeiten (d.h. sensorische Integration), kann sowohl frustrierend als auch herausfordernd sein und führt oft zu unangemessenem Verhalten als Reaktion darauf.(19) Wenn die sensorische Rückmeldung eingeschränkt ist, kann dies den Fortschritt in anderen Bereichen wie der motorischen Entwicklung beeinträchtigen.(18) Sensorische Schwierigkeiten können sich auf das Verhalten eines Kindes und die Art und Weise auswirken, wie es mit Menschen und Gegenständen in seiner Umgebung interagiert.(19)

(20)

Psychische Gesundheit und emotionales Wohlbefinden (edit | edit source)

Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit DS Probleme mit emotionalem Verhalten und psychischer Gesundheit haben. Kinder mit DS können Schwierigkeiten mit der Kommunikation, der Problemlösungsfähigkeit, Unaufmerksamkeit und hyperaktivem Verhalten haben. Bei Jugendlichen kann es zu sozialem Rückzug, verminderten Bewältigungsfähigkeiten, Depressionen, Angstzuständen, zwanghaftem Verhalten und Schlafstörungen kommen. Erwachsene mit DS können ähnliche Erfahrungen wie Jugendliche machen, mit weiteren Komplikationen durch Demenz und Alzheimer im späteren Leben.(21)

Physiotherapeutisches Management und die Rolle des multidisziplinären Teams (edit | edit source)

Alle Mitglieder des multidisziplinären Teams können eine wichtige Rolle bei der Unterstützung von Menschen mit DS spielen, indem sie einen ganzheitlichen Ansatz für ihre unterschiedlichen Bedürfnisse wählen.(22)

Physiotherapeuten bieten maßgeschneiderte Interventionen zur Verbesserung der körperlichen Fähigkeiten, der Kraft und des Gleichgewichts an, während Ergotherapeuten sich auf die Verbesserung der Fertigkeiten des täglichen Lebens, der Feinmotorik und der sensorischen Verarbeitung konzentrieren. Logopäden helfen Menschen mit DS, effektive kommunikative Fertigkeiten zu entwickeln und Probleme beim Essen und Schlucken anzugehen. Psychologen unterstützen das emotionale und kognitive Wohlbefinden und helfen den Betroffenen und ihren Familien, mit Herausforderungen umzugehen und Strategien für langfristigen Erfolg zu entwickeln.

Ein effektives physiotherapeutisches Management beim Down-Syndrom umfasst in der Regel eine Kombination aus sensorischer Integrationstherapie, Neuroentwicklungstherapie, perzeptiv-motorischem Training und traditionellen Kraft- und Konditionsprogrammen. (23) Physiotherapeuten klären die Betroffenen und ihre Familien auf und geben Anregungen zur Gesundheitsförderung und zum Umgang mit chronischen Krankheiten.(24) Die Interventionen basieren auf den körperlichen und geistigen Bedürfnissen des Einzelnen sowie auf seinen persönlichen Stärken und Einschränkungen.(25) Im Folgenden finden Sie einige Beispiele für Interventionen bei Kindern mit Down-Syndrom.

Da viele Behandlungen häufig eine fortlaufende Erhaltungstherapie erfordern, sollte das Team die Familienmitglieder dazu ermutigen, die Behandlungspläne zu Hause zu unterstützen und umzusetzen, um das Selbstmanagement zu fördern.(26) Durch die Förderung einer intensiven Kommunikation zwischen den Teammitgliedern und den Familien kann das multidisziplinäre Rehabilitationsteam das Leben von Menschen mit DS nachhaltig beeinflussen und ihnen dabei helfen, ihr volles Potenzial auszuschöpfen und ein unabhängigeres Leben zu führen.

Ressourcen(edit | edit source)

Der folgende TED-Talk von Karen Gaffney, einer Person mit Down-Syndrom, untersucht zahlreiche zeitgenössische Gedanken rund um das Down-Syndrom und stellt die Vorurteile der Gesellschaft gegenüber Menschen mit Down-Syndrom in Frage.

Referenzen(edit | edit source)

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 National Down Syndrome Society. What is down syndrome. London: NDSS. https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/ (accessed 09 March 2022).
  2. ↑ 2.0 2.1 National Human Genome Research Institute. Chromosome. Available from https://www.genome.gov/genetics-glossary/Chromosome (accessed 9 March 2022).
  3. ↑ 3.0 3.1 Learning Disability Today. Spotlight on: Down Syndrome. Available from https://www.learningdisabilitytoday.co.uk/spotlight-on-downs-syndrome (accessed 09 March 2022).
  4. ↑ Windsperger K, Hoehl S. Development of Down Syndrome Research Over the Last Decades–What Healthcare and Education Professionals Need to Know. Frontiers in Psychiatry. 2021 Dec 14;12:749046.
  5. ↑ Carr J, Collins S. 50 years with Down syndrome: A longitudinal study. J Appl Res Intellect Disabil. 2018 Sep;31(5):743-750.
  6. ↑ Zhu J, Hasle H, Correa A, Schendel D, Friedmant J, Olsen J, Ramussen S. Survival among people with down syndrome. Genetics in Medicine 2013;15:64-69. https://www.nature.com/articles/gim201293 (accessed 12 March 2018).
  7. ↑ Pueschel SM, editor. A parent’s guide to Down syndrome: Toward a brighter future. Brookes Pub; 2001.
  8. ↑ British Institute of Learning Disabilities. Supporting older people with learning disabilities. https://www.ndti.org.uk/uploads/files/9354_Supporting_Older_People_ST3.pdf (accessed 18 March 2018).
  9. ↑ Cruzado D, Vargas, A. Improving adherence physical activity with a smartphone application based on adults with intellectual disabilities. BMC Public Health. 2013;13:1173. https://bmcpublichealth.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2458-13-1173 (accessed 11 March 2018).
  10. ↑ Kim H, Kim S, Kim J, Jeon H, Jung D. Motor and cognitive developmental profiles in children with down syndrome. Annals of Rehabilitation Medicine 2017;41:97-103. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5344833/ (accessed 21 March 2018).
  11. ↑ Georgescu M, Cernea M, Balan V. Postural control in down syndrome subjects. The European Proceedings of Social and Behavioural Sciences. www.futureacademy.org.uk/fileshttps://www.physio-pedia.com/images/upload/ICPESK%202015%2035_333.pdf (accessed 17 March 2018).
  12. ↑ 12.0 12.1 Malak R, Kostiukow A, Wasielewska A, Mojs E, Samborski W. Delays in motor development in children with down syndrome. Medical Science Monitor 2015;21:1904-1910. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4500597/ (accessed18 March 2018).
  13. ↑ Costa A. An assessment of optokinetic nystagmus in persons with down syndrome. Experimental Brain Research 2011;8:110-121. https://www.sciencedaily.com/releases/2011/08/110824142850.htm (accessed17 March 2018).
  14. ↑ Saied B, Hassan D, Reza B. Postural stability in children with down syndrome. Medicina Sportiva 2014;1:2299-2304. https://search.proquest.com/docview/1510494760/fulltextPDF/6606B032D8C04A9EPQ/1?accountid=12269 (accessed19 March 2018).
  15. ↑ Cowley P, Ploutz-Snyder L, Baynard T, Heffernan K, Jae S, Hsu S. Physical fitness predicts functional tasks in individuals with Down syndrome. Med Sci Sports Exercise 2010;42:388-393.
  16. ↑ Mercer V, Stemmons V, Cynthia L. Hip abductor and knee extensor muscle strength of children with and without Down’s syndrome. Phys Ther 2001;1318-26.
  17. ↑ 17.0 17.1 Merrick J, Ezra E, Josef B, Endel D, Steinberg D, Wientroub S. Musculoskeletal problems in Down syndrome. Israeli J Pediatr Orthop 2000;9:185-192.
  18. ↑ 18.0 18.1 BruniI M.. Fine motor skills for children with Down syndrome. 2nd ed. Bethesda: Woodbine House Inc., 2006.
  19. ↑ 19.0 19.1 Lashno M. Sensory integration: observations of children with Down syndrome and Autistic spectrum disorders. Disability Solutions 1999;3:31-35.
  20. ↑ Scott R. Do you know me. 2015. (Picture). https://psychprofessionals.com.au/sensory-processing-problem/ (accessed 12 April 2018).
  21. ↑ Van Germeren-Oosterom H, Fekkes M, Buitendijk S, Mohangoo A, Bruil J, Van Wouwe J. Development, problem behaviour, and quality of life in a population based sample of eight-year-old children with Down syndrome. Plos One 2011;6:7.
  22. ↑ CSP. What is physiotherapy. 2018. www.csp.org.uk/your-health/what-physiotherapy (accessed 14 April 2018).
  23. ↑ Down Syndrome Association. For Families and Carers. https://www.downs-syndrome.org.uk/for-families-and-carers/ (accessed 6 April 2018).
  24. ↑ CSP. Learning disabilities physiotherapy. Associated of Chartered Physiotherapists for People with Learning Disabilities. www.acppld.csp.org.uk/learning-disabilities-physiotherapy (accessed13 March 2018).
  25. ↑ National Human Genome Research Institute. Learning about Down syndrome. https://www.genome.gov/19517824/learning-about-down-syndrome/ (accessed 16 March 2018).
  26. ↑ Middleton J, Kitchen S. Factors affecting the involvement of day centre staff in the delivery of physiotherapy to adults with intellectual disabilities. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities 2008:21:227-235. www.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1468-3148.2007.00396.x/epdf (accessed 11 March 2018).


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