Meningomyelozele

Originale Autorin – Ayobami Ayodele Top-Beitragende – Jess Bell, Jayati Mehta, Vidya Acharya, Olajumoke Ogunleye, Kim Jackson, Rishika Babburu, Rucha Gadgil, Meaghan Rieke, Ayobami Ayodele, Robin Tacchetti und Naomi O’Reilly

Einleitung(edit | edit source)

Die Spina bifida (oder Myelodysplasie) ist eine angeborene Fehlbildung, bei der sich die Neuralrohre während der fetalen Entwicklung nicht schließen.(1) Das Neuralrohr ist die embryonale Struktur, aus der sich das Rückenmark und das Gehirn entwickeln. Spina bifida kann unterschiedlich schwer ausgeprägt sein.(2)(3) Läsionen kommen am häufigsten auf Höhe der Lendenwirbelsäule vor, können aber grundsätzlich in allen Teilen der Wirbelsäule auftreten.(2)

Arten von Spina bifida (edit | edit source)

Die Spina bifida wird unterteilt in Spina bifida occulta und Spina bifida aperta (siehe Abbildung unten).(1)

Spina bifida occulta(1)

  • geschlossener spinaler Dysraphismus
  • mildeste Form
  • es liegt ein verdeckter Wirbeldefekt vor

Spina bifida aperta(1)

  • offener spinaler Dysraphismus
  • Beispiele für Spina bifida aperta:
  1. Meningozele: die Meningen (Hirnhäute) sind betroffen(4)
  2. Meningomyelozele (oder Myelomeningozele): Die Läsion betrifft Teile des Rückenmarks und der Meningen im Durasack(4)
  3. Myeloschisis: Das neurale Gewebe ist völlig freigelegt, ohne Haut oder Bindegewebe(5)
Spina bifida image 1.jpg

Embryologie
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Neuralrohrdefekte treten früh in der Schwangerschaft auf, zwischen dem 17. und 30. Schwangerschaftstag. Der Defekt unterbricht die darüber liegenden Gewebe und verhindert so, dass sich der Wirbelbogen schließt.(6) Wenn sich der hintere Wirbelbogen und die darüber liegenden Gewebe nicht normal bilden, können das Rückenmark und die Meningen durch den Defekt austreten, was zu einer Meningomyelozele (MMZ) führt.

Eine Spina bifida occulta tritt auf, wenn der Wirbelbogen nicht normal wächst und verschmilzt, das Rückenmark und die Meningen jedoch nicht beeinträchtigt sind.(3)

Pathophysiologie(edit | edit source)

Bei der MMC ist die Entwicklung des kranialen Neuralrohrs beeinträchtigt. Dies führt zu verschiedenen Veränderungen des zentralen Nervensystems, einschließlich der Chiari-Malformation Typ II, einer strukturellen Veränderung des Kleinhirns. Die Chiari-Malformation Typ II geht mit einer Kleinhirnhypoplasie und dem Absinken des unteren Teils des Hirnstamms in den Spinalkanal der oberen Halswirbelsäule einher. Dies beeinträchtigt die Bewegung und Absorption der zerebrospinalen Flüssigkeit und führt zu einem Hydrozephalus (bitte beachten Sie, dass >90 % der Säuglinge mit MMZ von einem Hydrozephalus betroffen sind).(3) Die MMZ kann auch zu Wirbelsäulenfehlbildungen, Hydronephrose, Herzfehlern und gastrointestinalen Anomalien führen.(3)

Epidemiologie(edit | edit source)

Die Inzidenz der Spina bifida beträgt weltweit 18,6 Fälle pro 10.000 Geburten.(7) Der häufigste offene Neuralrohrdefekt ist die Meningomyelozele.(8)

  • Es gibt Unterschiede in der Prävalenz zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen innerhalb einzelner Länder(9)
    • in den USA sind hispanische Bevölkerungsgruppen stärker von Spina bifida betroffen
    • die Prävalenz bei Afroamerikanern ist geringer
  • Das Risiko einer Meningomyelozele ist bei Mädchen 3-7 mal höher als bei Jungen
  • Höhere Raten von Meningomyelozele gibt es in China, einigen Teilen Afrikas, dem Nahen Osten, Thailand und Indien
    • es wurde festgestellt, dass unterschiedliche Leitlinien zur Supplementierung mit Folsäure einen Einfluss auf diese unterschiedlichen Raten haben können(8)

Ätiologie(edit | edit source)

Mehrere Risikofaktoren wurden mit Neuralrohrdefekten in Verbindung gebracht, darunter:(9)

  1. Chromosomale und genetische Erkrankungen:
    • Eltern oder Geschwister mit Neuralrohrdefekt erhöhen das Risiko
    • Trisomien 13 und 18
    • HARD-Syndrom (Hydrozephalus, Agyrie und Netzhautdysplasie)
  2. Mütterliche Umweltfaktoren und Exposition:
    • Alkoholkonsum
    • Koffeinkonsum
    • Rauchen, Luftverschmutzung
    • Desinfektionsnebenprodukte im Trinkwasser
    • Exposition gegenüber organischen Lösungsmitteln, Pestiziden, nitrathaltigen Verbindungen, polyzyklischen aromatischen Kohlenwasserstoffen, Fumonisinen
    • mütterliches Fieber oder Hyperthermie (insbesondere im ersten Trimester) aufgrund einer fieberhaften Erkrankung oder externer Quellen wie Sauna oder Whirlpool(3)
  3. Mütterliche Erkrankungen:
    • Frauen mit einem niedrigen intraerythrozytären Folsäurewert während der frühen Schwangerschaft haben ein bis zu 6-fach höheres Risiko, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen
    • erhöhter glykämischer Index und Schwangerschaftsdiabetes
    • Infektionen
    • Adipositas
    • Stress
    • mütterlicher Durchfall(10)
  4. Mütterlicher Nährstoffmangel:
    • Folat
    • Methionin
    • Zink
    • Vitamin C
    • Vitamin B12
    • Cholin
  5. Mütterliche Medikamente:
    • intrauterine Exposition gegenüber Antiepileptika, insbesondere Valproat und Carbamazepin
    • Medikamente zur Auslösung des Eisprungs
    • verschiedene Folsäureantagonisten

Diagnostische Verfahren (edit | edit source)

Die Diagnose einer MMZ bei einem Neugeborenen ist in der Regel offensichtlich, da eine sichtbare Wölbung im Rücken vorhanden ist, die aus einer hervorstehenden, mit Membranen bedeckten Zyste besteht, die Meningen, zerebrospinale Flüssigkeit und Nervengewebe enthält. Die klinischen Merkmale der MMZ hängen von folgenden Faktoren ab:

  • Höhe der Läsion
  • Vorhandensein eines Hydrozephalus
  • assoziierte Hirnanomalien

Zu den Untersuchungsmöglichkeiten beim Fötus gehören:(3)(11)

  • Screening des mütterlichen α-Fetoproteins im Serum (AFP)
    • abnorm erhöhte Werte können auf eine Spina bifida / einen Neuralrohrdefekt beim Kind hindeuten (nicht zur Bestätigung geeignet)
  • ausführliche Ultraschalluntersuchung (die Diagnose ist im zweiten Trimester meist genauer)(11)
    • Ultraschalluntersuchungen diagnostizieren 92 % der Neuralrohrdefekte
  • bei Müttern mit erhöhten AFP-Werten und einem normal erscheinenden Ultraschallbild kann eine Amniozentese durchgeführt werden, um das Vorhandensein erhöhter AChE-Werte (Acetylcholinesterase) im Fruchtwasser festzustellen(3)

Behandlung / Interventionen ( edit | edit source )

In der Regel werden Säuglinge mit MMZ kurz nach der Geburt operiert, um den Defekt zu verschließen.(3)(11) Weitere Operationen können erforderlich sein, um andere Probleme an den Füßen, den Hüften oder der Wirbelsäule zu behandeln. Bei Patienten mit Hydrozephalus muss außerdem ein Shunt eingesetzt werden (und es sind Folgeoperationen für den Shunt erforderlich). Es können auch Operationen erforderlich sein, um Probleme wie Schwäche und Blasen-/Darmfunktionsstörungen zu verhindern. Eine Katheterisierung kann notwendig sein, um die Blasenfunktion zu erhalten.(3)(11)

Management of Myelomeningocele Study (MOMS):(12) Die MOMS-Studie war eine multizentrische klinische Studie, die von den National Institutes of Health in den Vereinigten Staaten gefördert wurde. Die Studie begann im Jahr 2002 und sollte die beste Behandlung für MMZ ermitteln – sie verglich eine pränatale Operation am Fötus mit einer postnatalen chirurgischen Reparatur. Es wurde festgestellt, dass eine pränatale Operation:(13)(12)

  • die Herniation des Mittelhirns reduziert
  • die Notwendigkeit, zerebrospinale Flüssigkeit aus dem Gehirn abzuleiten, verringert
  • sich positiv auf die geistige Entwicklung/Motorik auswirkt
  • die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass ein Kind ohne Hilfe gehen kann

Die MOMS-Studie unterstützt daher den Einsatz der Fetalchirurgie als wirksame Option für Patienten mit MMZ.(12) Sie ergab auch, dass sich einige der Faktoren, die mit der Chiari-Malformation Typ II und dem Hydrozephalus in Verbindung gebracht werden, in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft entwickeln. Daher kann eine frühzeitige Operation eine gewisse Wiederherstellung der Nervenfunktion in der Schwangerschaft ermöglichen und möglicherweise die Entwicklung der MMZ umkehren.(13)

Rehabilitation
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Ein multidisziplinärer Ansatz ist für die erfolgreiche Behandlung von Patienten mit MMZ unerlässlich. Ein Kind sollte so bald wie möglich nach der Geburt untersucht werden. Der Schwerpunkt der Rehabilitation wird sich mit den sich ändernden Bedürfnissen des Patienten ändern. Regelmäßige Überprüfungen sind unerlässlich, um sicherzustellen, dass die Rehabilitation weiterhin den Bedürfnissen des Patienten entspricht. Eltern/Betreuungspersonen sollten in die Versorgung des Patienten einbezogen werden.

Klinisches Bild (edit | edit source)

Mögliche Zeichen sind:(3)

  • schlaffe oder spastische Lähmung der unteren Extremitäten
  • Harn- und/oder Stuhlinkontinenz
  • Hydrozephalus
  • schlechte Rumpfkontrolle
  • muskuloskelettale Komplikationen
  • Skoliose
  • Hüftdysplasie
  • Hüftluxation
  • Hüft-/Kniekontraktur
  • Klumpfuß
  • Muskelatrophie

Körperliche Untersuchung ( edit | edit source )

Bei der körperlichen Untersuchung ist auf Folgendes zu achten:

  • offene Wunden
  • Fehlstellungen
  • Hautanomalien
  • Sensibilität
  • Veränderungen des Muskeltonus
  • Veränderungen der Muskelkraft
  • Veränderungen des Bewegungsausmaßes
  • Kontrakturen
  • Luxation
  • Entwicklungsmeilensteine

Versorgungsplan (edit | edit source)

Der Plan für die Versorgung umfasst:

  • Vorbeugung/Korrektur von Fehlbildungen
  • Erhaltung / Verbesserung der physiologischen Eigenschaften von Gelenken und Muskeln
  • Überwachung der normalen motorischen Entwicklung
  • Edukation der Eltern / Betreuungspersonen
  • Förderung und Maximierung der unabhängigen Mobilität
  • Ermutigung zur regelmäßigen körperlichen Aktivität

Behandlungsmethoden (edit | edit source)

Die Behandlungen können umfassen:

  • Seriengips
  • passive Mobilisation, abgestufte Übungen und Dehnungen
  • taktile Stimulation
  • Übungen zur Verbesserung des Gleichgewichts und der Rumpfkontrolle
  • Positionierung (Lagerung)
  • Orthesen und Hilfsmittel
  • Edukation von Eltern / Betreuungspersonen: Eltern bzw. Betreuungspersonen sollten über die Erkrankung, den Fortschritt und die Prognose des Kindes aufgeklärt und in die Behandlungsplanung und die Programme für zu Hause einbezogen werden(14)

Allgemeine Komplikationen (edit | edit source)

Zu den Komplikationen einer MMZ gehören:(3)

  • Beeinträchtigung des Urogenitalsystems
  • nur 5,0 bis 7,5 % der Patienten mit MMZ haben eine normale urologische Funktion
  • neurogener Darm: nur etwa 10 % der Kinder mit MMZ haben eine normale Stuhlkontinenz
  • muskuloskelettale Komplikationen
  • pychosoziale Probleme: Vulnerable-Child-Syndrom
  • Dekubitus
  • Lernbehinderungen

Neurochirurgische Komplikationen (edit | edit source)

Es gibt spezifische neurochirurgische Komplikationen, die berücksichtigt werden sollten:

  • Die Wundinfektionsraten liegen zwischen 7 und 12 %(3)
  • Hydrozephalus
  • Sehbeeinträchtigung
  • Ventrikulitis
  • Shuntversagen
  • Kompression des Hirnstammes (Chiari-Malformation Typ II)
    • 5-32 % der Säuglinge mit MMZ weisen Anzeichen einer Kompression ds Hirnstamms auf
    • sie ist die häufigste Todesursache bei Patienten mit MMZ
    • die Kompression des Hirnstamms kann jederzeit auftreten, aber wenn sie im ersten Lebensjahr auftritt, ist sie mit einer Sterblichkeitsrate von bis zu 50 % verbunden(15)
  • chronische Kopfschmerzen (das am häufigsten berichtete Symptom)(15)
  • Adipositas
    • häufig bei Kindern mit MMZ
    • je höher die Läsion, desto höher der Anteil an Körperfett(3)
    • bei Kindern mit Läsionen von L1–L3 ist eine zunehmende Adipositas mit einer verminderten Gehfähigkeit verbunden(3)
      • Kinder mit MMZ erreichen ihre maximale Gehfähigkeit in der Regel mit etwa 10 Jahren
      • danach kommt es in den folgenden 10 Jahren zu einer allmählichen Abnahme der Funktion
      • bei Kindern, die mehr gehen, wurde ein geringerer Körperfettanteil festgestellt(3)

Referenzen(edit | edit source)

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 Brea CM, Munakomi S. Spina Bifida. (Updated 2023 Feb 12). In: StatPearls (Internet). Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559265/?report=classic
  2. ↑ 2.0 2.1 Lundy-Ekman L (2007). Neuroscience: Fundamentals for Rehabilitation. 3rd edition. St. Louis: Saunders, 2007
  3. ↑ 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 3.13 3.14 Spina Bifida: Background, Pathophysiology, Etiology (Internet). Emedicine.medscape.com. 2019 (cited 2 March 2019). Available from: http://emedicine.medscape.com/article/311113-overview
  4. ↑ 4.0 4.1 Burke R, Liptak G. Providing a Primary Care Medical Home for Children and Youth With Spina Bifida. PEDIATRICS. 2011;128(6):e1645-e1657.
  5. ↑ Chatterjee S, Dasgupta A. Myeloschisis . In: Alexiou, G, Prodromou N. (editors). Pediatric Neurosurgery for Clinicians. Springer: Cham, 2022.
  6. ↑ Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA (2005). Spinal lesion level in spina bifida: a source of neural and cognitive heterogeneity. Journal of Neurosurgery. 102(3 Suppl):268-79
  7. ↑ Hassan AE, Du YL, Lee SY, Wang A, Farmer DL. Spina Bifida: A Review of the Genetics, Pathophysiology and Emerging Cellular Therapies. Journal of Developmental Biology. 2022 Jun 6;10(2):22.
  8. ↑ 8.0 8.1 Sahni M, Alsaleem M, Ohri A. Meningomyelocele. (Updated 2023 Feb 5). In: StatPearls (Internet). Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536959/
  9. ↑9.0 9.1 Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 30;1:15007.
  10. ↑ Canfield M, Ramadhani T, Shaw G, Carmichael S, Waller D, Mosley B et al. Anencephaly and spina bifida among Hispanics: maternal, sociodemographic, and acculturation factors in the National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 2009;85(7):637-646.
  11. ↑ 11.0 11.1 11.2 11.3 National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spina Bifida. Available from: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spina-bifida (last accessed 15 May 2023).
  12. ↑ 12.0 12.1 12.2 Farmer DL, Thom EA, Brock JW 3rd, Burrows PK, Johnson MP, Howell LJ, et al. The Management of Myelomeningocele Study: full cohort 30-month pediatric outcomes. Am J Obstet Gynecol. 2018 Feb;218(2):256.e1-256.e13.
  13. ↑13.0 13.1 University of California San Francisco. Spina Bifida MOMS Trial. Available from: https://fetus.ucsf.edu/spina-bifida-moms-trial/ (last accessed 13 May 2023).
  14. ↑ McDonnell G, McCann J. Issues of medical management in adults with spina bifida. Child’s Nervous System. 2000;16(4):222-227.
  15. ↑ 15.0 15.1 Campbell, SK, Linden, DW, Palisano RJ (2000). Physical Therapy for Children (2nd Edition). Philadelphia, PA: W.B. Saunders.


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