М’язова дистрофія

Вступ(edit|edit source)

М’язова дистрофія відноситься до групи спадкових захворювань, які спричиняють прогресуючу генералізовану м’язову слабкість та атрофію. М’язова дистрофія є неінфекційним захворюванням і має багато різновидів – кожна з них має специфічний характер успадкування, час початку та швидкість втрати сили м’язів. ⁽¹⁾

Етіологія(edit|edit source)

У більшості випадків причиною м’язової дистрофії є відсутністю або дефект глікопротеїнів у м’язовій мембрані. При кожному типі м’язової дистрофії видаляються або мутують різні гени. Ці зміни можуть впливати на різні ферментативні або метаболічні функції. Ген, який викликає м’язову дистрофію Дюшена, був відкритий у 1986 році.⁽²⁾ М’язовий білок, пов’язаний з цим геном, отримав назву “дистрофін”.⁽³⁾ Дистрофін є невід’ємною частиною цитоскелету м’яза – він з’єднує скорочувальний апарат із сарколемою. “Відсутність або знижена наявність дистрофіну або багатьох компонентів (дистрофін-білкового комплексу) призводить до м’язових дистрофій”.⁽³⁾

Зображення праворуч показує м’язову тканину людини з м’язовою дистрофією. Тканина на цьому зображенні дезорганізована і має знижену концентрацію дистрофіну (ділянка показана зеленим кольором). ⁽⁴⁾

• Ген дистрофіну є найбільшим геном у геномі людини.⁽¹⁾ Через свій великий розмір він схильний до високого рівня спонтанних мутацій.⁽¹⁾
  • М’язова дистрофія Дюшена (МДД) виникає, коли ген дистрофіну перестає виробляти дистрофін.⁽²⁾
  • М’язова дистрофія Беккера пов’язана з іншою мутацією в гені дистрофіну, внаслідок чого він більше не виробляє достатньої кількості дистрофіну (або його якість низька).⁽²⁾
• Більшість м’язових дистрофій є зчепленими з Х-хромосомою рецесивними захворюваннями, тому м’язова дистрофія частіше зустрічається у біологічних чоловіків.⁽²⁾⁽⁵⁾

Епідеміологія(edit|edit source)

Загальна поширеність:⁽⁶⁾

1. М’язова дистрофія: 3,6 на 100 000 осіб
2. М’язова дистрофія Дюшена: 4,6 на 100 000 осіб
3. М’язова дистрофія Беккера: 1,6 на 100 000 осіб

Найвищий показник поширеності спостерігається в Америці – 5,1 на 100 000 населення. Найнижчий показник поширеності – в Африці, 1,7 на 100 000 населення. ⁽⁶⁾

Менеджмент(edit|edit source)

Вилікувати м’язову дистрофію неможливо, але відповідне лікування може допомогти впоратися з симптомами та покращити якість життя. 1. Медичні втручання включають:⁽¹⁾

• антиаритмічні препарати
• протиепілептичні препарати
• антиміотонічні препарати
• нестероїдні протизапальні препарати(НПЗП)
• стероїди

2. Хірургічні втручання включають:⁽¹⁾

• встановлення дефібрилятора або кардіостимулятора
• зменшення контрактур
• корекція хребта

3. Інші втручання можуть включати:⁽¹⁾

• підтримуючу фізичну терапію
• підтримуючі ортези
• підтримуюче консультування
• генетичне консультування

Фізична терапія(edit|edit source)

Метою фізичної терапії є покращення сили у великих м’язових групах та профілактика сколіозу і контрактур. За даними літератури, роль зміцнювальних вправ при м’язовій дистрофії є суперечливою з двох причин:⁽⁷⁾

1. оскільки м’язова дистрофія призводить до прогресуючої втрати м’язової маси та сили, фізичні вправи можуть вважатися шкідливими, оскільки вони можуть спричинити пошкодження, запалення та нездатність м’язів до самовідновлення – існує ризик, що це може мати негативні наслідки, включаючи перевтому та слабкість після надмаксимальних, високоінтенсивних вправ⁽⁸⁾
2. недостатня фізична активність може призвести до функціональних втрат, збільшення ваги, втоми та загострення/прискорення наслідків м’язової дистрофії.

Систематичний огляд та мета-аналіз Gianola та ін.⁽⁸⁾ досліджували докази застосування активних вправ у пацієнтів з м’язовою дистрофією. Вони виявили, що активні вправи призводять до деякого помірного поліпшення витривалості при ходьбі в осіб з м’язовою дистрофією, але вони не можуть бути “рекомендовані для поліпшення сили, контролю над руховими здібностями або зменшення втоми”.⁽⁸⁾ Також було виявлено, що ексцентричні вправи та вправи з опором/високим навантаженням гірше впливають на м’язи, спричиняючи більшу кількість м’язових руйнувань. Ізометричні вправи або вправи з обтяженням, які правильно розподілені, щоб уникнути надмірної втоми, є більш корисними.⁽⁵⁾ Терапія м’язової дистрофії зосереджена на:^(1)(2)(5)

• Збереженні здатності до пересування/незалежної мобільності на якомога довший термін
• Вправах на амплітуду рухів і розтяжку, з акцентом на суглоби, які схильні до швидкого розвитку контрактур
• Тренуваннях з низьким навантаженням, таким як їзда на велосипеді, плавання / водні вправи
• Підтримуючому ортезуванні – для збереження функції якомога довше
  • Литі ортези на гомілковостопний суглоб – використовуються для полегшення ходи у людей з опущеною стопою, щоб запобігти спотиканню або забезпечити підтримку та комфорт.
  • Легкі пластикові ортези на гомілковостопний суглоб (AFO) вважаються дуже корисними при падінні стопи
• Належних сидінь крісел колісних або інших допоміжних технологічних пристроях
• Неінвазивній вентиляції

Ускладнення(edit|edit source)

Ускладнення м’язової дистрофії залежать від її типу. Прогресуюча м’язова слабкість може вплинути на здатність людини ходити, дихати, ковтати та говорити. Ускладнення можуть включати, але не обмежуватися ними:⁽²⁾

1. Проблеми з диханням. Прогресуюча слабкість дихальних м’язів впливає на дихання – це підвищує ризик респіраторних інфекцій, таких як пневмонія.
2. Сколиоз.
3. Серцево-судинні захворювання, включаючи аритмію, застійну серцеву недостатність і дилатаційну кардіоміопатію.⁽¹⁾ Багато людей з м’язовою дистрофією помирають у віці до 30 років через серцево-легеневу недостатність.⁽¹⁾
4. Труднощі з ковтанням. Слабкість м’язів стравоходу впливає на жування та ковтання і може призвести до задухи.
5. Контрактури. У більшості людей з м’язовою дистрофією розвиваються контрактури суглобів у ліктьовому, кульшовому, колінному та гомілковостопному суглобах.⁽¹⁾
6. Катаракта.^(9)(10)

Посилання(edit|edit source)