Distrofia muscolare

Introduzione(edit | edit source)

La distrofia muscolare si riferisce a un gruppo di disturbi ereditari che causano debolezza e atrofia muscolare progressiva e generalizzata. La distrofia muscolare è una malattia non trasmissibile e ha numerose varianti, ognuna delle quali ha uno schema ereditario specifico, un tempo di insorgenza e un tasso di perdita muscolare.⁽¹⁾

Eziologia(edit | edit source)

Nella maggior parte dei casi, la distrofia muscolare è causata da glicoproteine assenti o difettose nella membrana muscolare. In ogni tipo di distrofia muscolare vengono eliminati o mutati diversi geni. Questi cambiamenti possono avere un impatto su diverse funzioni enzimatiche o metaboliche.

Il gene che causa la distrofia muscolare di Duchenne è stato scoperto nel 1986.⁽²⁾ La proteina muscolare associata a questo gene è stata chiamata “distrofina”.⁽³⁾ La distrofina è parte integrante del citoscheletro del muscolo e collega l’apparato contrattile al sarcolemma. “L’assenza o la ridotta espressione della distrofina o di molti componenti del complesso proteico della distrofina causa le distrofie muscolari”.⁽³⁾

L’immagine a destra mostra il tessuto muscolare di un soggetto affetto da distrofia muscolare. Il tessuto in questa immagine è disorganizzato e c’è una ridotta concentrazione di distrofina (l’area mostrata in verde).⁽⁴⁾

• Il gene della distrofina è il più grande gene del genoma umano.⁽¹⁾ Per via delle sue grandi dimensioni, è soggetto ad alti tassi di mutazioni spontanee.⁽¹⁾
  • La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) si verifica quando il gene della distrofina smette di produrre distrofina.⁽²⁾
  • La distrofia muscolare Becker è associata a una diversa mutazione del gene della distrofina, che fa sì che il gene non produca più una quantità sufficiente di distrofina (o che la qualità sia bassa).⁽²⁾
• La maggior parte delle distrofie muscolari sono disturbi recessivi legati all’X, quindi la distrofia muscolare è più comune nei maschi biologici.⁽²⁾⁽⁵⁾

Epidemiologia(edit | edit source)

Prevalenza complessiva:⁽⁶⁾

1. Distrofia muscolare: 3.6 su 100.000 persone
2. Distrofia muscolare di Duchenne: 4.6 su 100.000 persone
3. Distrofia muscolare di Becker: 1.6 su 100.000 persone

La prevalenza più alta si registra nelle Americhe, con 5.1 su 100.000 persone. La prevalenza più bassa si registra in Africa, con 1.7 su 100.000 persone.⁽⁶⁾

Gestione(edit | edit source)

Non esiste una cura per la distrofia muscolare, ma un trattamento adeguato può aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita.

1. Gli interventi medici comprendono:⁽¹⁾

• farmaci antiaritmici
• farmaci antiepilettici
• farmaci antimiotonici
• farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
• steroidi

2. Gli interventi chirurgici comprendono:⁽¹⁾

• impianto di defibrillatore o pacemaker
• rilascio di contratture
• correzione della colonna vertebrale

3. Altri interventi possono includere:⁽¹⁾

• fisioterapia di supporto
• bracing di supporto
• counselling di supporto
• counselling genetico

Fisioterapia(edit | edit source)

L’obiettivo della fisioterapia è migliorare la forza dei grandi gruppi muscolari e prevenire scoliosi e contratture.

Secondo la letteratura, il ruolo degli esercizi di rinforzo per la distrofia muscolare è controverso per due motivi:⁽⁷⁾

1. poiché la distrofia muscolare comporta una perdita progressiva di massa e forza muscolare, l’esercizio potrebbe essere considerato dannoso perché può indurre danni, infiammazioni e incapacità dei muscoli di ripararsi – c’è il rischio che possa avere effetti negativi, tra cui la debolezza da sovraccarico di lavoro dopo un esercizio massimale e ad alta intensità⁽⁸⁾
2. la mancanza di attività fisica potrebbe causare perdita funzionale, aumento di peso, fatica e un’esacerbazione/accelerazione degli effetti della distrofia muscolare.

Una revisione sistematica e una meta-analisi di Gianola et al.⁽⁸⁾ hanno esaminato le evidenze a favore dell’esercizio muscolare nei pazienti con distrofia muscolare. Hanno riscontrato che l’esercizio muscolare ha prodotto alcuni modesti miglioramenti nella resistenza durante la camminata in soggetti affetti da distrofia muscolare, ma che non potrebbe essere “raccomandato per il miglioramento della forza, la gestione delle abilità motorie o la riduzione della fatica”.⁽⁸⁾

È stato inoltre riscontrato che gli esercizi eccentrici e gli esercizi contro resistenza/ad alto carico sono peggiori per i muscoli, causando una maggiore rottura muscolare. Le attività isometriche o le attività in carico del peso corporeo, opportunamente graduate per evitare un affaticamento eccessivo, sono più utili.⁽⁵⁾

La terapia per la distrofia muscolare si concentra su:^(1)(2)(5)

• Mantenere la deambulazione/la mobilità indipendente il più a lungo possibile
• Esercizi per il range di movimento e stretching, concentrandosi sulle articolazioni che tendono a sviluppare prima le contratture
• Allenamenti a basso impatto, come la cyclette, il nuoto/gli esercizi acquatici
• Tutori di supporto – per aiutare a mantenere la funzione il più a lungo possibile
  • Ortesi caviglia-piede sagomate – utilizzate per aiutare la deambulazione in soggetti con piede cadente, per evitare di inciampare o per fornire supporto e comfort
  • Le ortesi caviglia-piede (AFO) in plastica leggera sono considerate molto utili per il piede cadente
• Sistema di seduta per sedie a rotelle appropriato o altri dispositivi di tecnologia assistiva
• Ventilazione non invasiva

Complicazioni(edit | edit source)

Le complicazioni della distrofia muscolare dipendono dal tipo. La debolezza muscolare progressiva può compromettere la capacità del soggetto di camminare, respirare, deglutire e parlare. Le complicazioni possono includere ma non sono limitate a:⁽²⁾

1. Problemi di respirazione. La debolezza progressiva dei muscoli respiratori influisce sulla respirazione, aumentando il rischio di infezioni respiratorie come la polmonite.
2. Scoliosi.
3. Problemi cardiovascolari, tra cui aritmie, insufficienza cardiaca congestizia e cardiomiopatia dilatativa.⁽¹⁾ Molti soggetti affetti da distrofia muscolare muoiono prima dei 30 anni a causa dell’insufficienza cardiopolmonare.⁽¹⁾
4. Difficoltà di deglutizione. La debolezza dei muscoli dell’esofago influisce sulla masticazione e sulla deglutizione e può causare il soffocamento.
5. Contratture. La maggior parte dei soggetti affetti da distrofia muscolare sviluppa contratture articolari a livello di gomito, anca, ginocchio e caviglia.⁽¹⁾
6. Cataratta.^(9)(10)

Citazioni(edit | edit source)