Синдром Дауна (трисомія 21)

Вступ(edit|edit source)

Синдром Дауна (СД) – це генетичне, хромосомне захворювання.⁽¹⁾ Хромосоми – це структури, що містяться в кожній клітині організму, які містять генетичний матеріал і відповідають за визначення будь-яких ознак – від кольору очей до зросту.⁽²⁾ Зазвичай кожна клітина має 23 пари хромосом.⁽²⁾ Однак у людей із синдромом Дауна в деяких або у всіх клітинах є повна або часткова додаткова копія хромосоми 21.⁽¹⁾

Епідеміологія(edit|edit source)

СД – це найпоширеніша хромосомна патологія, яка спостерігається у всьому світі: 1 на 1000 пологів призводить до народження дитини з СД.^{(1) (3)(4)} Лише у Великій Британії приблизно 40 000 людей живуть із синдромом Дауна, і 750 дітей народжуються з ним щороку ⁽³⁾. Очікується, що рівень народжуваності залишиться незмінним, але загальна кількість людей з СД в найближчі роки зросте. Це в основному пов’язано з медичним прогресом, який збільшив тривалість життя з 9 років у 1929 році,⁽⁵⁾ до 60 років сьогодні.⁽⁶⁾ Зі збільшенням кількості та віку населення з цим станом зростає попит на медичні послуги, такі як фізична терапія, і збільшуються виклики для сімей, які їм доведеться долати.

Ознаки та симптоми(редагувати | редагувати джерело)

Незважаючи на те, що існує багато спільних рис у популяції хворих на СД, синдром має значні відмінності. Існує три типи СД: трисомія 21 (95%), транслокація (3%-4%) і мозаїчність (1%).⁽⁷⁾ Незалежно від типу, люди з СД, як правило, мають гірший загальний стан здоров’я в молодому віці і демонструють більшу втрату здоров’я, мобільності та збільшення вторинних ускладнень з віком порівняно з їхніми однолітками без СД.⁽⁸⁾⁽⁹⁾ Як наслідок, люди з СД та їхні сім’ї часто звертаються за медичними послугами, в тому числі за фізичною терапією.

Фізичні характеристики (редагувати | редагувати джерело)

• Збій у рості
• Артеріальна гіпотензія
• Слабкість зв’язкового апарату
• Плоска потилична частина голови
• Широке плоске обличчя
• Розкосі очі
• Епікантний розріз
• Короткий ніс
• Мале та вигнуте піднебіння
• Великий зморшкуватий язик
• Зубні аномалії
• Короткі та широкі руки
• Спеціальні візерунки шкірного покриву
• Одностороння/двостороння відсутність одного ребра
• Вроджені вади серця
• Кишкова непрохідність
• Розширена товста кишка
• Пупкова грижа
• Аномалії тазу
• Гіпотонія / зниження м’язового тонусу
• Великі пальці широко розставлені

Стан здоров’я(редагувати | редагувати джерело)

СД – це не хвороба, а звичайна варіація людської форми. Однак існує багато медичних станів, з якими часто стикаються люди з СД. До них відносяться:

• труднощі з навчанням
• поганий стан здоров’я серця
• дисфункція щитовидної залози
• цукровий діабет
• ожиріння
• проблеми з травленням
• низька щільність кісткової тканини
• втрата слуху та зору
• деменція та хвороба Альцгеймера
• депресія,
• лейкемія

Етапи розвитку та синдром Дауна(редагувати | редагувати джерело)

Діти з синдромом Дауна (СД ), як правило, досягають тих самих базових рухових навичок, необхідних для повсякденного життя та особистої незалежності. Однак це може бути в більш пізньому віці і з меншою витонченістю порівняно з тими, хто не має СД.⁽¹⁰⁾ Деякі скориговані етапи розвитку СД наведені в таблиці нижче:

Для дітей з СД характерною є затримка в досягненні загальних етапів розвитку, таких як самостійне сидіння, стояння та ходьба. Одним із чинників, що сприяє затримці цих специфічних етапів, є порушення рівноваги. Проблеми з балансом часто переслідують дитину в підлітковому віці, а іноді й у дорослому житті.⁽¹¹⁾ Порушення рівноваги також може впливати на розвиток інших рухових здібностей і когнітивний розвиток. Здатність зберігати баланс дозволяє досліджувати, соціально взаємодіяти та бути вільним.⁽¹²⁾

Деякі причини труднощів з балансом такі:

• слабкість зв’язок
• низький м’язовий тонус
• повільний час реакції/швидкість руху
• відмінності в розмірах мозку: менший мозочок впливає на функції, обмежує рефлекси рівноваги та спричиняє розмитість зору при виконанні завдань на високій швидкості. Інші частини мозку також можуть зменшуватися, створюючи проблеми з довільною активністю, технікою ходьби та координацією.
• поганий контроль постави ^(12)(13)(14)

Ще одним чинником, що сприяє затримці проходження етапів розвитку і є загальною проблемою для людей з СД, є зниження сили.

У дитинстві у дітей з СД не спостерігається такого ж росту м’язів або збільшення сили, як у їхніх однолітків без СД.⁽¹⁵⁾ Люди з СД зазвичай мають на 40-50% меншу силу.⁽¹⁶⁾ Зниження сили може впливати на повсякденну активність, таку як ходьба по сходах, вставання з місця тощо, але це також може призвести до:

• підвищеного зношення суглобів
• підвищеного ризику падінь
• підвищеного рівня втоми
• запізнілих етапів розвитку
• підвищеного ризику остеопорозу⁽¹⁷⁾

Це також може сприяти порушенню рівноваги через слабкість м’язів утримання положення.⁽¹⁷⁾

За бажанням, дізнайтеся більше про етапи розвитку синдрому Дауна та фізичну активність на цій сторінці.

Чутливість(edit|edit source)

На додаток до інших проблем, з якими стикаються люди з СД, вони також можуть мати проблеми з чутливістю.⁽¹⁸⁾ Нездатність обробляти сенсорну інформацію з навколишнього середовища (тобто сенсорна інтеграція) може розчаровувати і викликати труднощі, і часто призводить до неадекватної поведінки як реакції на це.⁽¹⁹⁾ Коли сенсорний зворотний зв’язок обмежений, це може вплинути на прогрес в інших сферах, таких як моторний розвиток.⁽¹⁸⁾ Сенсорні труднощі можуть впливати на поведінку дитини та її взаємодію з людьми й предметами навколо.⁽¹⁹⁾

Психічне здоров’я та емоційне благополуччя (редагувати | відредагувати джерело)

Нерідко люди з СД мають проблеми з емоційною поведінкою та психічним здоров’ям. Діти з СД можуть мати труднощі з комунікативними навичками, здатністю вирішувати проблеми, неуважністю та гіперактивною поведінкою. Підлітки можуть бути схильні до соціальної замкнутості, зниження навичок подолання труднощів, депресії, тривоги, обсесивно-компульсивної поведінки та проблем зі сном. Дорослі з СД можуть мати подібний досвід, як і підлітки, з подальшими ускладненнями у вигляді деменції та хвороби Альцгеймера в більш пізньому віці. ⁽²¹⁾.

Менеджмент фізичної терапії та роль мультидисциплінарної команди(редагувати | редагувати джерело)

Усі члени мультидисциплінарної команди можуть відігравати важливу роль у підтримці людей з СД, застосовуючи цілісний підхід до їхніх різноманітних потреб.⁽²²⁾

Фізичні терапевти проводять індивідуальні втручання для покращення фізичних здібностей, сили та рівноваги, тоді як ерготерапевти зосереджуються на покращенні навичок повсякденного життя, дрібної моторики та сенсорної обробки. Терапевти мови і мовлення допомагають людям з СД розвинути ефективні комунікативні навички та вирішити проблеми з годуванням і ковтанням. Психологи підтримують емоційне та когнітивне благополуччя, допомагаючи людям та їхнім родинам впоратися з викликами та розробити стратегії для довгострокового успіху.

Ефективний менеджмент фізичної терапії СД, як правило, передбачає поєднання терапії сенсорної інтеграції, терапії нейророзвитку, перцептивно-моторної терапії та традиційних програм розвитку сили та загального зміцнення.⁽²³⁾ Фізичні терапевти навчають людей та їхні сім’ї, а також роблять внесок у зміцнення здоров’я та довгострокове керування станом.⁽²⁴⁾ Втручання ґрунтуються на фізичних та інтелектуальних потребах людини, а також на її особистих сильних і слабких сторонах.⁽²⁵⁾ Нижче наведено кілька прикладів втручань для дітей з синдромом Дауна.

• Час для положення на животі (Tummy time)
• Нейророзвиткова терапія (Neurodevelopmental treatment/NDT)
• Сенсорно-інтеграційна терапія (СІТ)
• Перцептивно-моторна терапія (ПМТ)
• Навчання їзді на двоколісному велосипеді
• Терапевтична верхова їзда (іпотерапія)
• Тренування на біговій доріжці
• Тренування рівноваги
• Силові тренування
• Фізична активність

Оскільки багато видів лікування часто вимагають постійного догляду, команда повинна заохочувати членів сім’ї підтримувати і виконувати плани домашньої терапії, намагаючись заохотити самоконтроль.⁽²⁶⁾ Сприяючи налагодженню тісної комунікації між членами команди та сім’ями, мультидисциплінарна реабілітаційна команда може мати довготривалий вплив на життя людей з СД, допомагаючи їм повністю розкрити свій потенціал і вести більш незалежне життя.

Ресурси(edit|edit source)

Наступна “Ted Talk”, представлена Karen Gaffney, людиною з синдромом Дауна, яка досліджує численні сучасні думки, пов’язані з синдромом Дауна, і кидає виклик упередженням суспільства щодо людей з синдромом Дауна.

Посилання(edit|edit source)