Arthrogryposis multiplex congenita

Einleitung(edit | edit source)

Die Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) beschreibt Gelenkkontrakturen in zwei oder mehr Körperbereichen.⁽¹⁾ AMC ist keine spezifische Diagnose. Die Kontrakturen können durch verschiedene Erkrankungen verursacht werden.⁽¹⁾ Eine angeborene Kontraktur, die nur in einem Bereich des Körpers auftritt, wird nicht als AMC bezeichnet. Stattdessen bekommen isolierte angeborene Kontrakturen je nach Körperteil eine spezifische Bezeichnung (z. B. Klumpfuß).⁽²⁾ Die AMC ist eine nicht fortschreitende Störung unbekannter Ursache, die bei der Geburt diagnostiziert wird.

Prävalenz
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Die AMC tritt bei etwa 1 von 3.000 Lebendgeburten auf.⁽¹⁾ Sie betrifft Jungen und Mädchen fast gleichermaßen und tritt in asiatischen, afrikanischen und europäischen Populationen auf.⁽²⁾

Merkmale / Klinisches Bild ( edit | edit source )

Die Zeichen und Symptome der AMC variieren von Person zu Person erheblich.⁽²⁾ Es gibt mehr als 400 Erkrankungen und Syndrome, die unter den Begriff AMC fallen. Daher wurden die folgenden Kategorien vorgeschlagen:⁽³⁾

• Amyoplasie
• Distale Arthrogypose
• Andere Arten von Arthrogrypose

Die Prognose einer AMC hängt von der zugrunde liegenden Ursache der Erkrankung des jeweiligen Patienten sowie vom Ausmaß der Kontrakturen und anderen mit der Erkrankung verbundenen Veränderungen ab.⁽¹⁾ Schätzungsweise wird etwa ein Drittel der mit AMC geborenen Säuglinge tot geboren oder stirbt vor ihrem ersten Geburtstag.⁽³⁾

Weitere Informationen über AMC finden Sie auf der AMSCI-Webseite.

Zu den klinischen Zeichen und Symptomen der AMC gehören:⁽²⁾ (edit | edit source)

• Verminderte oder fehlende Bewegung der kleinen und großen Gelenke aufgrund von Kontrakturen
• Die Muskeln der betroffenen Extremitäten sind unterentwickelt und von verminderter Kraft und Masse
• Die langen Knochen der Arme und Beine sind brüchig
• Schlanke Statur
• Gaumenspalte
• Die Kognition kann betroffen sein oder auch nicht
• Bei etwa einem Drittel der betroffenen Babys treten strukturelle oder funktionelle Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) auf
• Für das Kind in der Regel nicht schmerzhaft⁽⁴⁾

Die typischsten 2 klinischen Erscheinungsbilder der AMC sind:⁽⁵⁾

1. Flexion und Luxation der Hüfte, Extension der Knie, Klumpfüße, Innenrotation der Schultern, Flexion der Ellenbogen und Volarflexion und ulnare Abduktion der Handgelenke
2. Abduktion und Außenrotation der Hüfte, Flexion der Knie, Klumpfüße, Innenrotation der Schultern, Extension der Ellenbogen und Volarflexion und ulnare Abduktion der Handgelenke

Je nach Typ der AMC kann bei den Betroffenen Folgendes auftreten:

• Neurologische Erkrankungen wie Epilepsie, neuronale Migrationsstörung, zerebrale Hypoplasie, Holoprosencephalie, Degeneration der Pyramidenbahn und olivopontozerebelläre Degeneration⁽⁶⁾
• Angeborener Herzfehler⁽⁶⁾
• Atemwegserkrankungen⁽⁶⁾

Ätiologie(edit | edit source)

Die Ätiologie der AMC ist unbekannt, aber es wird angenommen, dass diese Störung im ersten Trimester der Schwangerschaft beginnt.⁽⁷⁾ Es gibt mehrere Hypothesen zur Ursache der AMC, darunter:

• Eine verminderte Bewegung in der Gebärmutter, wodurch sich übermäßig viel Bindegewebe um die Gelenke herum bilden kann (d. h. fibröse Ankylose).⁽⁸⁾⁽⁹⁾ Dies kann dazu führen, dass das Gelenk fixiert wird / die Gelenkbewegung eingeschränkt wird. Eine verminderte Bewegung des Fötus kann verschiedene Ursachen haben, darunter eine zu hohe Anzahl an Föten (z. B. bei Mehrlingsgeburten), Erkrankungen der Mutter (Virusinfektionen, Drogenkonsum, Traumata oder andere Erkrankungen der Mutter) und eine geringe Menge an Fruchtwasser um den Fötus herum.⁽²⁾
• Genetische und umweltbedingte Faktoren⁽⁶⁾

• Chromosomenstörungen⁽²⁾
• Bindegewebserkrankungen⁽²⁾

• Seltener kann AMC mit bestimmten Muskelerkrankungen in Verbindung gebracht werden, darunter Muskeldystrophie, einige mitochondriale Störungen und kongenitale Myopathien.⁽²⁾

Differenzialdiagnose (edit | edit source)

Da es sich bei AMC um einen Überbegriff handelt, umfasst die Differenzialdiagnose viele Erkrankungen und Syndrome. Zu den Erkrankungen, die bei einer Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden könnten, gehören:⁽¹⁰⁾

• Knochenfusion (Symphalangismus, Koalition, Synostose)
• Kontraktile Arachnodaktylie (Beals-Syndrom)
• Multiples Pterygium-Syndrom
• Letales Multiples Pterygium-Syndrom
• Osteochondrodysplasie
• Distale Arthrogrypose
• Freeman-Sheldon-Syndrom

Diagnostische Tests (edit | edit source)

Die Diagnose der AMC stützt sich in erster Linie auf die klinische Untersuchung und Bewertung charakteristischer Symptome und eine detaillierte Anamnese. Zur zusätzlichen Diagnostik gehören:

• Ultraschalluntersuchung – zur Diagnose einer fehlenden Bewegung des Fötus und einer abnormalen Position im Mutterleib⁽⁶⁾
• Nervenleitgeschwindigkeit, Elektromyographie und Muskelbiopsie – zur Diagnose einer myopathischen oder neuropathischen Störung⁽²⁾
• Bildgebende Untersuchungen des zentralen Nervensystems (ZNS)⁽²⁾
• Vergleichende genomische Hybridisierung (Array-CGH)⁽²⁾ – wird zur Identifizierung segmentaler Veränderungen der DNA-Kopienzahl verwendet⁽¹¹⁾
• Microarray⁽²⁾
• Exom-Diagnostik⁽²⁾

Rehabilitation (edit | edit source)

Es gibt zwar keine spezifische Heilung für AMC, für das Management sind jedoch konservative und operative Behandlungsansätze verfügbar:⁽¹²⁾

Rehabilitationsinterventionen (Ergotherapie, Physiotherapie usw.) sind die erste Wahl bei der Therapie der AMC. Das Ziel der Rehabilitation ist es, die Funktion zu erhalten und zu maximieren, das Bewegungsausmaß der Gelenke zu verbessern und eine weitere Muskelatrophie zu verhindern. Basierend auf der aktuellen Evidenz könnten physiotherapeutische Maßnahmen bei AMC Folgendes umfassen:

• Sanfte Gelenkmobilisationen⁽²⁾
• Verwendung von abnehmbaren Schienen für Knie und Füße, die Bewegung erlauben⁽²⁾
• Nachtschienen werden oft von etwa 1,5 Jahren bis zum Alter von 10 Jahren verwendet, und Orthesen so lange wie nötig⁽⁵⁾
• Anwendung geeigneter Orthesen zur Unterstützung der Mobilität und zur Verbesserung der Unabhängigkeit⁽¹³⁾
• Seriengips für kontrakte Gelenke⁽⁴⁾
• Stehprogramme
• Kräftigung der Muskulatur, insbesondere der Hüftextensoren, des M. quadriceps femoris und der Depressoren des Schultergürtels⁽⁴⁾
• Dehnen von Gelenk- und Muskelkontrakturen zur Förderung aktiver Bewegung und Vermeidung von Immobilisierung⁽¹⁴⁾
• Aufstellung eines Dehnungsprogramms für zu Hause mit der Familie/Betreuungspersonen (3–5 Mal täglich, 3–5 Wiederholungen pro Satz, jede Dehnung 20–30 Sekunden lang halten)⁽⁷⁾
• Hydrotherapie ⁽⁸⁾
• Hippotherapie⁽⁸⁾
• Verschreibung von Hilfsmitteln (z. B. Gehtrainer, Rollatoren, Unterarmgehstützen usw.)⁽⁸⁾
• Dynamische Kräftigung des Rumpfes
• Fortbewegung entweder selbstständig oder mit einem Hilfsmittel
• Bei der Behandlung von Säuglingen und Kleinkindern kann die Physiotherapie Folgendes umfassen: grobmotorische Fertigkeiten (Rollen, Sitzen, Kriechen, Stehen, Gehen),⁽⁸⁾ Fußabduktionsschienen, thermoplastische Serienschienen, Aktivitäten für die Haltung, wie die Dehnung der Hüftbeuger und Bauchlage sowie Stehen in einem Stehständer/Stehtrainer⁽⁷⁾

Operative Behandlung ( edit | edit source )

Chirurgische Optionen können in Betracht gezogen werden, wenn Gelenkkontrakturen nach dem Versuch anderer Rehabilitationsansätze fortbestehen. Die chirurgischen Optionen variieren je nach Lage der Kontrakturen.

Chirurgische Eingriffe können Osteotomien und Sehnen-/Muskelverlängerungen umfassen.⁽⁸⁾ Bei AMC ist auch das das kontrakte Gelenk umgebende Gewebe betroffen, was die Behandlung erschweren kann.⁽¹⁵⁾ Wenn eine Person mit AMC Einschränkungen der Muskellänge hat, können Sehnentransfers durchgeführt werden, um das Längen-Spannungs-Verhältnis und die Mechanik des spezifischen Muskels zu verbessern.⁽²⁾ Wenn eine Sehne bewirkt, dass ein Gelenk in einer abnormalen Position gehalten wird, kann eine Tenotomie durchgeführt werden, um das Gelenk vom Zug der Sehne zu befreien. Diese Eingriffe werden in der Regel auch durch Kapsulotomien unterstützt.⁽¹⁶⁾

Wenn eine Operation für das Kind in Betracht gezogen wird, sind die folgenden Faktoren zu berücksichtigen:

• Weichteilverfahren, wie z. B. Sehnentransfers, sollten bereits früh (im Alter von 3 bis 12 Monaten) durchgeführt werden
• Andere Verfahren, wie z. B. Opponensplastik oder Osteotomien, sollten zu einem späteren Zeitpunkt durchgeführt werden, wenn das Gelenk fast ausgewachsen ist
• Postoperativ werden häufig Gipsverbände und Schienen angelegt⁽¹⁶⁾

Referenzen(edit | edit source)