Недосконалий остеогенез

Вступ(edit|edit source)

Недосконалий остеогенез (НО) – це “гетерогенна група вроджених, не пов’язаних зі статтю, генетичних розладів“.⁽¹⁾ Він впливає на вироблення або переробку колагену 1-го типу, а отже, впливає на сполучну тканину та кістки.⁽¹⁾⁽²⁾ Його також називають “хворобою крихких кісток”. Люди з НО схильні до переломів і зниження щільності кісток.⁽²⁾ У них може спостерігатися остеопороз і посиніння склери (тобто білої частини ока), а також можуть страждати зуби і слух.⁽¹⁾ Цей стан також може вплинути на мобільність і здатність людини виконувати повсякденні справи. НО може мати негативний вплив на соціальне та емоційне благополуччя молодих людей та їхніх сімей. Прийняття скоординованого мультидисциплінарною командою підходу допомагає забезпеченню дітям НО можливості “реалізувати свій потенціал, максимізуючи функції, незалежність і благополуччя”.⁽³⁾

Епідеміологія(edit|edit source)

НО є рідкісним захворюванням. За оцінками, його частота становить приблизно 1 випадок на кожні 15 000-20 000 пологів. ⁽²⁾ Воно однаково вражає чоловіків і жінок, і немає ніяких відмінностей з точки зору раси / етнічної групи. ⁽¹⁾

Етіологія(edit|edit source)

НО зазвичай виникає внаслідок мутацій в генах COL1A1 і COL1A2, але останнім часом були виявлені різноманітні мутації, пов’язані з НО.⁽²⁾

Патологія(edit|edit source)

При НО порушується синтез колагену I типу. Колаген I типу утворює основний білок позаклітинного матриксу багатьох наших тканин, включаючи шкіру, кістки, сухожилля, шкіру та склери. ⁽¹⁾⁽²⁾

Клінічна картина (редагувати | редагувати джерело)

Існує чотири основні клінічні ознаки, які характеризують НО, але у кожної людини вони різняться залежно від типу НО.⁽¹⁾⁽⁴⁾

1. Остеопороз / крихкість кісток
   • переломи
   • деформації кісток
2. Зміна кольору склери (білої оболонки ока)
   • може бути синього або сірого кольору
3. Недосконалий дентиногенез
   • зміна кольору зубів (наприклад, синьо-сірий / жовто-коричневий колір)
   • напівпрозорі та ослаблені зуби
   • може впливати на зуби дітей та дорослих ⁽⁵⁾
4. Порушення слуху

НО також може спричинити слабкість зв’язок, гіпермобільність суглобів, низький зріст, а також схильність до утворення синців.⁽¹⁾

Типи НО (редагувати | відредагувати джерело)

Існує щонайменше вісім різних типів НО, але вважається, що три типи легко розрізнити.⁽¹⁾

• Тип I:⁽⁴⁾
  • Найпоширеніший і найлегший тип НО
  • Близько 50% дітей з НО мають НО 1-го типу
  • Люди мають мало переломів / деформацій
  • Мають вдвічі менше нормального колагену
  • Блакитна склера
  • Генералізований остеопороз
  • Підвищена рухливість суглобів
  • Кондуктивна туговухість
  • Недосконалий дентиногенез⁽⁶⁾
• Тип II:⁽⁴⁾⁽²⁾
  • Найважчий тип НО – це смертельний стан, зазвичай протягом декількох тижнів після народження
  • Викликає серйозне порушення “якісної функції” молекули колагену⁽²⁾
  • Немовлята з НО ІІ типу мають дуже короткі руки та ноги, маленьку грудну клітку та затримку окостеніння черепа.
  • Можуть бути переломи при народженні, низька вага при народженні та недорозвинені легені
• Тип III:⁽⁴⁾
  • Діти з важкими клінічними ознаками, як правило, мають НО ІІІ типу
  • У них, як правило, спостерігається помірна або виражена крихкість кісток, крижової кістки, вони можуть мати дещо коротші руки та ноги, а також переломи рук, ніг та ребер.
  • Немовлята можуть мати більшу голову, трикутну форму обличчя, зміни в грудній клітці та хребті (сколіоз), труднощі з диханням і ковтанням.
  • Можуть також мати високе чоло (тобто видатний лоб), базилярну інвагінацію, низький зріст.
  • Симптоми варіюються у кожної дитини⁽⁴⁾

• Типи IV-VIII зустрічаються нечасто і різняться за ступенем тяжкості⁽¹⁾
  • Коротший тулуб
  • Часті переломи, кількість яких зменшується після статевого дозрівання
  • Легка та помірна деформація кісток
  • Середня тривалість життя⁽⁶⁾

Діагностика(edit|edit source)

Можуть бути рекомендовані наступні діагностичні тести:⁽⁴⁾

1. Рентгенівські знімки: можуть показати ослаблені / деформовані кістки, переломи
2. Лабораторні аналізи: включаючи аналіз крові, слини, шкіри та генетичні дослідження
3. Двоенергетична рентгенівська абсорбціометрія (DXA або DEXA): для дослідження розм’якшення кістки
4. Біопсія кістки (взята на стегні)

Прогноз(edit|edit source)

Прогноз залежить від типу НО.⁽²⁾

1. Вік початку переломів довгих кісток є прогностичним показником для амбулаторного лікування.
2. Виживання: Розташування і тяжкість переломів, а також вигляд скелета на рентгенограмі є важливими показниками для виживання.
3. Тип НО є найважливішим клінічним показником здатності до пересування. Раннє досягнення рухових етапів розвитку пов’язане зі здатністю самостійно ходити, якщо тип НО невідомий. ⁽⁷⁾

Ускладнення(edit|edit source)

Ускладнення, пов’язані з НО, залежать від типу НО, але вони можуть впливати на більшість систем організму. Вони можуть включати наступне:⁽²⁾⁽⁴⁾

• Респіраторні інфекції, наприклад, COVID 19, пневмонія
• Проблеми з серцем, наприклад. вади серцевого клапана
• Камені в нирках
• Пухлина (остеогенна саркома)
• Стан суглобів
• Базилярна інвагінація
• Захворювання очей і втрата зору
• Злоякісна гіпертермія

Терапія(edit|edit source)

Лікування спрямоване на профілактику деформацій і переломів та збереження незалежності.⁽⁴⁾

Командний підхід(редагувати | відредагувати джерело)

Лікування НО має здійснюватися міждисциплінарною командою, яка може включати лікаря первинної медичної допомоги, ортопеда, генетика, дієтолога, соціального працівника, а також психолога, фізичного терапевта, ерготерапевта. Пульмонологи можуть бути залучені до надання допомоги особам зі сколіозом, який впливає на функцію легень.⁽⁸⁾ Варіанти менеджменту включають:⁽¹⁾⁽⁴⁾

• хірургічне втручання для запобігання переломам і корекції деформацій (у тому числі інтрамедулярні стрижні з остеотомією)

• лікування переломів – гіпсові пов’язки, як правило, виготовляються з якомога легшого матеріалу, рух ураженої ділянки заохочується якнайшвидше
• бісфосфонати для зміцнення кісток і запобігання переломам, де це можливо
• терапія гормоном росту ⁽¹⁾
• лікування стоматологічних проблем, включаючи пломбування зубів, брекети тощо
• допоміжні засоби⁽⁴⁾

Реабілітація(edit|edit source)

Терапевти повинні пам’ятати про наступне, працюючи з людьми з НО та їхніми сім’ями:⁽⁸⁾

• Вислуховувати і поважати людей з НО та їхні сім’ї.

• Ставити цілі, які є реалістичними, досяжними та поступовими.
• Слабкість впливає на рухи при НО – люди з НО, як правило, не мають інших неврологічних проблем, таких як порушення координації, чутливості або пізнання.
• Люди з НО можуть боятися переломів, і це може суттєво вплинути на пересування. Це може бути корисним для:
  • налагодження безпечних схем пересування
  • заохочування впевненості у собі
  • оптимізація сили
• Очікувати успіху – за наявності відповідного середовища та обладнання більшість людей з НО можуть виконувати більшість видів повсякденної активності, включаючи самообслуговування, навчання та роботу.

Підвищення сили та функцій має важливе значення для здоров’я, благополуччя та здоров’я кісток. Реабілітаційні підходи включають:⁽⁸⁾

1. Фізичні вправи, в тому числі з перенесенням ваги (можуть знадобитися ортези)
2. Малоінтенсивні види активності, такі як плавання (повинні бути визначені запобіжні заходи)
3. Дбати про безпечне поводження та заохочувати зміну положень тіла / поз протягом дня, щоб допомогти зміцнити м’язи / запобігти деформаціям.
4. Призначення відповідного адаптивного обладнання (наприклад, тростини, ходунків, ручного або електричного крісла колісного).
5. Адаптація середовища за потреби (наприклад, на роботі, вдома, у школі)

Люди з НО можуть потребувати періодичної або довготривалої реабілітації з наступних причин:

1. Вони мають затримку або недостатність моторних навичок
2. Вони перенесли перелом, операцію або травму
3. Вони відчувають страх перед рухом і пробують нові навички та види дактивності
4. Вони переходять на новий етап життя тощо, і їм потрібно звикнути до нового середовища або тренуватися для конкретної активності в повсякденному житті⁽⁸⁾

Основні принципи терапевтичних стратегій При розробці програми реабілітації для НО необхідно провести відповідний аналіз завдань. Нижче наведені корисні моменти для розгляду:⁽⁸⁾

• Розвиток навичок – розвивати та вдосконалювати великі моторні навички (дотягування, сидіння тощо), якщо вони затримані / ускладнені у розвитку, особливо у людей з важким НО. У дорослих після травми може знадобитися перенавчання навичок.
• Використання превентивного позиціонування, переміщення під захистом та активного руху з поступовим прогресуванням може допомогти полегшити безпечний розвиток рухових навичок.
• Гідротерапія може бути корисною для розвитку рухових навичок та для людей зі страхом руху.
• Дуже важливо забезпечити людину відповідним обладнанням та допоміжними засобами.
• Заохочувати здоровий спосіб життя для зміцнення загального здоров’я.

Скляні діти(редагування | редагувати джерело)

Наступні відео містять уривки з документального фільму Discovery Health про генетичне захворювання крихких кісток “Недосконалий остеогенез” .

Ресурси(edit|edit source)

• Physical and Occupational Therapists Guide to Treating Osteogenesis Imperfecta

Посилання(edit|edit source)