Introduzione al deficit visivo di origine centrale e alla paralisi cerebrale

Introduzione(edit | edit source)

Il deficit visivo di origine centrale (Cerebral Visual Impairment, CVI) può presentarsi nei bambini con paralisi cerebrale (CP) o ritardo nello sviluppo. ⁽¹⁾ Ai bambini con CVI viene spesso diagnosticata la paralisi cerebrale. Nonostante l’importanza della diagnosi precoce, non esiste uno strumento di valutazione standardizzato per diagnosticare il CVI. Né esiste una linea guida sui criteri per il rinvio. ⁽¹⁾ La sfida della diagnosi precoce è legata all’ampia gamma di disfunzioni visive presenti nel CVI. Queste includono disfunzioni visive centrali e periferiche, disfunzioni nella percezione del movimento, nel controllo dello sguardo, nella guida visiva del movimento, nell’attenzione visiva, nell’orientamento dell’attenzione nello spazio, nell’analisi e nel riconoscimento visivi, nella memoria visiva e nella cognizione spaziale. Tutti questi disturbi possono influire sull’apprendimento e sulle interazioni sociali del bambino⁽²⁾. Questo articolo presenta una panoramica del CVI e della sua relazione con la paralisi cerebrale.

Definizioni(edit | edit source)

Cerebral Visual Impairment(edit | edit source)

Il deficit visivo di origine centrale (Cerebral Visual Impairment, CVI) è “una disfunzione visiva verificabile, che non può essere attribuita a disturbi delle vie visive anteriori o a qualsiasi altro disturbo oculare potenzialmente co-occorrente”.⁽³⁾

Paralisi cerebrale(modifica | fonte edit)

La paralisi cerebrale (PC) “descrive un gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e della postura che causano una limitazione dell’attività, attribuiti a disturbi non progressivi che si sono verificati nello sviluppo del cervello del feto o del bambino”.⁽⁴⁾

Il coinvolgimento del cervello nella visione(modifica | fonte edit)

“Si stima che oltre il 50% del cervello sia coinvolto nell’elaborazione della visione”.⁽⁵⁾ — Angela Kiger

Il seguente esempio di un bambino che prende una palla al volo spiega come il cervello controlla la vista. ^(5)(6)(2)

• Il bambino vede la palla.
• Il lobo frontale decide l’azione di prendere la palla e la sua strategia.
• Il lobo occipitale elabora le informazioni ricevute attraverso gli occhi. Trasmette i dati delle immagini elaborati ai lobi parietali posteriori attraverso i fascicoli longitudinali superiori.
• La parte centrale del lobo temporale supporta questo processo, con il talamo posteriore e i collicoli superiori, facilitando la ricerca visiva e la guida visiva del movimento.
• La palla viene identificata e scelta come bersaglio.
• Il lobo parietale misura la distanza tra le mani del bambino e la palla. Se questa non è la prima volta che il bambino prende una palla al volo, il lobo temporale partecipa al processo in quanto controlla la memoria. Inconsciamente ricorda al bambino che le sue mani sono abituate a prendere una palla al volo, che deve allungare la mano e che il suo corpo deve adattarsi.
• I lobi temporali elaborano un feedback visivo locale e dettagliato attraverso un fascio di fibre nervose su ciascun lato.
• Il cervelletto aiuta il bambino a regolare il tempo delle sue azioni e il suo equilibrio.

Epidemiologia(edit | edit source)

• Il CVI colpisce almeno il 3,4% dei bambini. Tuttavia, il numero potrebbe essere più alto perché molti bambini affetti non vengono identificati. ⁽⁷⁾
• Più del 50% dei bambini con difficoltà di apprendimento che frequentano scuole speciali ha il CVI.⁽⁷⁾
• Il CVI è presente in 2 casi su 1000 nati vivi. È presente in 19 casi su 1000 nati vivi per i bambini nati a 20-27 settimane di gestazione; il danno sottocorticale è più comune nei bambini pre-termine.⁽⁸⁾⁽⁹⁾
• È la causa più comune di perdita permanente della vista nei bambini di 1-3 anni.⁽⁵⁾
• Quasi il 50% dei bambini a cui viene diagnosticato un deficit visivo ha il CVI. ⁽⁵⁾
• Il 56% degli individui con CVI presenta ulteriori disabilità.⁽⁵⁾

Eziologia(edit | edit source)

Il CVI nei bambini può verificarsi nel periodo prenatale, perinatale o postnatale. ⁽¹⁰⁾ Prenatale (dal concepimento alla nascita):

• idrocefalo
• malformazione congenita del sistema nervoso centrale

Perinatale (inizia dalla 20ª alla 28ª settimana di gestazione e termina dalla 1ª alla 4ª settimana dopo il parto):

• lesione ipossico-ischemica
• disturbi genetici/cromosomici
• disturbi metabolici
• infezione durante la gravidanza
• ipoglicemia neonatale
• farmaci in gravidanza

Postnatale (dalla nascita fino a 6-8 settimane dopo il parto):

• meningite
• encefalite
• tumori cerebrali
• incidente cerebrovascolare
• convulsioni
• leucomalacia periventricolare
• arresto cardiaco
• trauma cranio-cerebrale

Danno cerebrale e CVI(modifica | fonte edit)

I danni cerebrali nei pazienti con CVI possono essere classificati come sottocorticali, corticali o entrambi. Le lesioni cerebrali che causano il CVI possono interessare le seguenti parti del cervello:

• le vie visive posteriori (la corteccia visiva del lobo occipitale)
• il chiasma ottico (“parte del cervello in cui si incrociano i nervi ottici”)⁽¹¹⁾)
• corpi genicolati laterali (una struttura nel talamo)
• radiazioni ottiche (“strutture chiave della sostanza bianca che attraversano il lobo temporale”⁽¹²⁾)
• corteccia visiva primaria (parte del lobo occipitale che elabora le informazioni visive)
• i lobi temporali medi
• le aree di associazione visiva

Il seguente video spiega il ruolo delle aree di associazione visiva:

⁽¹³⁾

Disturbi visivi associati al CVI(modifica | fonte edit)

I sintomi del CVI e la gravità del disturbo visivo variano nei bambini. Possono riguardare i seguenti aspetti:⁽¹⁰⁾

• funzione sensoriale visiva (consente a un individuo di “essere consapevole del colore, del livello di luce, del contrasto, del movimento e di altri stimoli visivi”)⁽¹⁴⁾)
• la funzione oculo-motoria (“la capacità di usare gli occhi in modo sistematico per scansionare e localizzare in modo efficiente un oggetto nel campo visivo”)⁽¹⁵⁾)
• funzione visuo-motoria (“integrazione tra la percezione visiva e le abilità motorie”⁽¹⁶⁾)
• funzione cognitiva visiva (la capacità di analizzare ed elaborare le informazioni visive⁽¹⁷⁾)

Il CVI può manifestarsi in modo isolato o in associazione a danni agli occhi o al nervo ottico. La mancanza di visione tende a essere profonda quando è coinvolto il talamo. I bambini con CVI potrebbero presentare le seguenti caratteristiche:⁽⁵⁾

• spesso hanno un esame oculistico normale o quasi normale
• hanno un’anamnesi o la presenza di un disturbo neurologico
• dimostrano risposte comportamentali agli stimoli visivi proprie del CVI
• hanno difficoltà a sostenere lo sguardo
• la testa è spesso leggermente inclinata in avanti e di lato

Cambiamenti comportamentali(modifica | modifica fonte)

I bambini a cui viene diagnosticato il CVI possono manifestare segni comportamentali specifici, tra cui:⁽¹⁸⁾

• breve capacità di attenzione visiva
• performance visive marcatamente fluttuanti
• la necessità di tempo, stabilità ambientale e ripetizione degli item per ottenere la risposta migliore

Classificazione del CVI(modifica | fonte edit)

Una classificazione medica del CVI ⁽¹⁹⁾ identifica tre sottogruppi:

• A1: percezione visiva selettiva e deficit visuo-motori
• A2: deficit di percezione visiva e visuo-motori più gravi e più ampi e acuità visiva variabile
• B: incapacità di eseguire i test psicologici a causa di una significativa riduzione dell’acuità visiva

CVI e paralisi cerebrale(modifica | fonte edit)

• Il CVI è comune nei bambini affetti da PC.⁽²⁰⁾
• Nella classificazione medica del CVI, la maggior parte dei bambini con PC appartiene al sottogruppo B.⁽²⁰⁾
• Le lesioni che determinano i deficit motori nella PC sono “anatomicamente vicine alla rete distribuita di aree cerebrali responsabili della percezione visiva” e questo aiuta a spiegare la co-occorrenza di CVI e PC.⁽²¹⁾
• Lo spettro clinico dei problemi visivi nei bambini con PC è ampio e va da lieve a grave. Potrebbe includere disturbi oftalmologici, oculomotori, della funzione visiva di base e cognitivo-visivi. ⁽²⁰⁾
• L’intensità del deficit visivo è correlata alla gravità dei deficit motori:⁽²²⁾
  • i bambini con PC tetraplegica presentano:
    • acutezza visiva marcatamente ridotta o non valutabile
    • funzione oculo-motoria fortemente compromessa o assente
    • un’alta percentuale di anomalie oculari
  • i bambini con PC diplegica presentano:
    • acutezza visiva moderatamente ridotta
    • alterazione della sensibilità al contrasto
    • assenza di stereopsi
    • compromissione delle capacità oculo-motorie
    • errori di rifrazione e disturbi cognitivo-visivi (CVD)
  • i bambini con PC emiplegica presentano:
    • acutezza visiva leggermente ridotta
    • campo visivo ridotto (spesso unilaterale)
    • alterazione della stereopsi (“la capacità di apprezzare la profondità, dovuta allo spostamento laterale degli occhi che fornisce due visioni leggermente diverse dello stesso oggetto”⁽²³⁾)
    • coinvolgimento oculo-motore meno frequente
    • errori di rifrazione meno frequenti

Valutazione e diagnosi(modifica | fonte edit)

Rinvio per l’ammissione(modifica | modifica fonte)

I bambini vengono spesso rinviati da uno o più specialisti per la valutazione dei disturbi visivi perché:⁽¹⁾

• i genitori sono preoccupati per il funzionamento visivo del bambino
• hanno un rischio maggiore di CVI
• hanno una disabilità o una sindrome intellettiva e possono essere sottoposti a uno screening del funzionamento visivo

Team multidisciplinare(modifica | fonte edit)

Un team multidisciplinare per la diagnosi di CVI è necessario per una diagnosi accurata e tempestiva. Il team dovrebbe comprendere almeno le seguenti specialità:

• oftalmologo pediatrico
• neurologo pediatrico
• ortottista o optometrista
• neuropsicologo

Rinvio per il follow-up(modifica | modifica fonte)

I risultati della valutazione dovrebbero essere discussi con tutti i membri del team multidisciplinare. In base agli outcome, il bambino può essere rinviato a:⁽¹⁾

• un Vision Teacher e un terapista dello sviluppo con una specializzazione in visione per CVI
• un centro di riabilitazione o un centro specializzato
• una scuola per bambini con disturbi visivi se c’è evidenza di CVI

Strumenti di valutazione(modifica | modifica fonte)

Non esiste uno strumento di valutazione standardizzato per la diagnosi di CVI. Si raccomandano i seguenti strumenti di valutazione:⁽²⁴⁾

• 

  Riportato dalle citazioni: Moon JH, Kim GH, Kim SK, Kim S, Kim YH, Kim J, Kim JK, Noh BH, Byeon JH, Yeom JS, Eun BL, Eun SH, Choi J, Chung HJ. Development of the Parental Questionnaire for Cerebral Visual Impairment in Children Younger than 72 Months. J Clin Neurol. 2021 Jul;17(3):354-362.

  Questionari

  • Parental Questionnaire for Cerebral Visual Impairment (PQCVI) (si veda la figura)
  • The CVI Questionnaire: questionario di screening a 46 item⁽²⁵⁾
  • Le cinque domande completate da un genitore. Una scala Likert a 5 punti descrive se il bambino ha “sempre”, “spesso”, “a volte”, “raramente” o “mai” difficoltà nei compiti descritti⁽²⁵⁾
• Valutazione visiva funzionale (CVI Range)
  • “Valutazione comportamentale della visione funzionale, che definisce la capacità di interpretare e reagire alle informazioni visive”⁽²⁶⁾
  • valutazione basata su osservazione, colloquio con i genitori e valutazione diretta
  • il valutatore classifica il bambino in base alle dieci caratteristiche del CVI:⁽²⁶⁾
    • preferenze di colore
    • necessità di movimento
    • latenza visiva
    • preferenze del campo visivo
    • difficoltà con la complessità visiva
    • necessità di luce
    • difficoltà nella visione a distanza
    • riflessi visivi atipici
    • difficoltà con le novità visive
    • assenza di raggiungimento guidato visivamente
  • i punteggi vanno da 0 a 10, dove 0 rappresenta l’assenza di visione funzionale e 10 significa visione funzionale tipica o quasi tipica
• Valutazione neuropsicologica di bambini con possibile CVI
  • nessun consenso nel protocollo diagnostico
• Test neuropsicologici della percezione visiva⁽²⁷⁾
  • misurazione dei deficit visivi di livello inferiore (Judgment of Line Orientation test (JLO)⁽²⁸⁾)
  • misurazione dei deficit visivi/cognitivi di livello superiore (Rey–Osterrieth Complex Figure test (ROCF)⁽²⁹⁾)
• Valutazione del tracciamento oculare⁽³⁰⁾
  • valutazione del nistagmo, della fissazione, delle saccadi e del pursuit
• Valutazione genetica
• Valutazione neuroradiologica e risonanza magnetica (MRI)
  • registrare danni alle parti del cervello coinvolte nell’elaborazione visiva

Approccio multidisciplinare alla riabilitazione(modifica | fonte edit)

“La visione guida il movimento (….). Fate domande su come motivare gli stimoli visivi per avviare attività motorie.”⁽³¹⁾ — Erica Stearns

Il ruolo del team multidisciplinare è quello di:⁽³¹⁾

• stabilire la visione unica di un bambino
• selezionare le strategie per assicurarsi che le esigenze generali del bambino siano soddisfatte
• dare priorità agli obiettivi (obiettivi di fisioterapia o terapia occupazionale prima degli obiettivi visivi)
  • esempio: lavorare sull’equilibrio o sulla stabilizzazione impedisce al bambino di fissarsi visivamente e di prestare attenzione ai materiali
• adattare il centro visivo del bambino e i materiali didattici in base ai cambiamenti di posizione
  • esempio: durante il tempo di scarico della pressione, quando la sedia a rotelle è inclinata all’indietro, è necessario regolare lo schermo di un computer desktop
• scegliere un ambiente in cui il bambino possa osservare visivamente materiali e oggetti

Risorse(edit | edit source)

• Baranello G, Signorini S, Tinelli F, Guzzetta A, Pagliano E, Rossi A, Foscan M, Tramacere I, Romeo DMM, Ricci D; VFCS Study Group. Visual Function Classification System for children with cerebral palsy: development and validation. Dev Med Child Neurol. 2020 Jan;62(1):104-110.
• Prechtl HF, Cioni G, Einspieler C, Bos AF, Ferrari F. Role of vision on early motor development: lessons from the blind. Dev Med Child Neurol. 2001 Mar;43(3):198-201.
• CVI Range Assessment

Citazioni(edit | edit source)