Osteogenesi imperfetta

Introduzione(edit | edit source)

L’osteogenesi imperfetta (OI) è un “gruppo eterogeneo di disturbi genetici congeniti, non legati al sesso”.⁽¹⁾ Colpisce la produzione o l’elaborazione del collagene di tipo 1 e, pertanto, ha un impatto sul tessuto connettivo e sulle ossa.⁽¹⁾⁽²⁾

Viene chiamata anche “malattia delle ossa fragili”. I soggetti affetti da osteogenesi imperfetta sono predisposti ad avere fratture e una ridotta densità ossea.⁽²⁾ Potrebbero presentare osteoporosi e sclera blu (cioè la parte bianca dell’occhio) e possono avere problemi ai denti e all’udito.⁽¹⁾ Può anche avere un impatto sulla mobilità e sulla capacità di svolgere le attività della vita quotidiana.

L’osteogenesi imperfetta può avere un effetto negativo sul benessere sociale ed emotivo dei giovani affetti da questa condizione e delle loro famiglie. L’adozione di un approccio coordinato e multidisciplinare del team aiuta a garantire che i bambini con osteogenesi imperfetta possano “realizzare il loro potenziale, massimizzando la funzione, l’indipendenza e il benessere”.⁽³⁾

Epidemiologia(edit | edit source)

L’osteogenesi imperfetta è una condizione rara. L’incidenza stimata è di circa 1 ogni 15.000-20.000 nascite.⁽²⁾ Colpisce maschi e femmine in egual misura e non ci sono differenze in termini di razza/etnia.⁽¹⁾

Eziologia(edit | edit source)

L’osteogenesi imperfetta si verifica solitamente in seguito a mutazioni nei geni COL1A1 e COL1A2, ma recentemente sono state identificate diverse mutazioni correlate all’osteogenesi imperfetta.⁽²⁾

Patologia(edit | edit source)

Nell’osteogenesi imperfetta, la sintesi del collagene di tipo I è compromessa. Il collagene di tipo I costituisce la principale proteina della matrice extracellulare di molti tessuti, tra cui la pelle, le ossa, i tendini, la cute e le sclere.⁽¹⁾⁽²⁾

Presentazione clinica(modifica | modifica fonte)

Ci sono quattro caratteristiche cliniche principali che caratterizzano l’osteogenesi imperfetta, ma la presentazione di ogni individuo varia a seconda del tipo di osteogenesi imperfetta.⁽¹⁾⁽⁴⁾

1. Osteoporosi / fragilità ossea
   • fratture
   • deformità ossee
2. Decolorazione della sclera (il bianco dell’occhio)
   • potrebbe essere di colore blu o grigio
3. Dentinogenesi imperfetta
   • scolorimento dei denti (ad esempio, colore blu-grigio/giallo-marrone)
   • denti traslucidi e indeboliti
   • può influire sui denti da latte e da adulto⁽⁵⁾
4. Disturbi dell’udito

L’osteogenesi imperfetta può causare anche lassità legamentosa, ipermobilità articolare, bassa statura e soggetti inclini a ematomi.⁽¹⁾

Tipi di osteogenesi imperfetta(modifica | modifica fonte)

Esistono almeno otto tipi diversi di osteogenesi imperfetta, ma si dice che tre tipi siano facilmente distinguibili.⁽¹⁾

• Tipo I:⁽⁴⁾
  • Il tipo più comune e più lieve di osteogenesi imperfetta
  • Circa il 50% dei bambini con osteogenesi imperfetta ha un’osteogenesi imperfetta di tipo 1
  • I soggetti presentano poche fratture/deformità
  • Hanno la metà della quantità di collagene normale
  • Sclera blu
  • Osteoporosi generalizzata
  • Iperlassità articolare
  • Ipoacusia conduttiva
  • Dentinogenesi imperfetta⁽⁶⁾
• Tipo II:⁽⁴⁾⁽²⁾
  • Il tipo più grave di osteogenesi imperfetta – è una condizione letale, solitamente entro poche settimane dalla nascita
  • Provoca una grave alterazione della “funzione qualitativa” della molecola di collagene⁽²⁾
  • I bambini con osteogenesi imperfetta di tipo II presentano braccia e gambe molto corte, torace piccolo e ossificazione ritardata del cranio
  • Potrebbero verificarsi fratture alla nascita, basso peso alla nascita e polmoni poco sviluppati
• Tipo III:⁽⁴⁾
  • I bambini che presentano segni clinici gravi tendono ad avere l’osteogenesi imperfetta di tipo III
  • Tendono a presentare una fragilità ossea da moderata a grave, coxa vara, potrebbero avere braccia e gambe leggermente più corte e fratture di braccia, gambe e costole
  • I bambini potrebbero avere una testa più grande, un viso di forma triangolare, cambiamenti nel torace e nella colonna vertebrale (scoliosi) e difficoltà di respirazione e deglutizione
  • Potrebbero anche presentare una sporgenza frontale (cioè una fronte prominente), invaginazione basilare, bassa statura
  • I sintomi variano in ogni bambino⁴⁾

• I tipi da IV a VIII non sono comuni e variano in termini di gravità⁽¹⁾
  • Statura più corta
  • Fratture frequenti che diminuiscono dopo la pubertà
  • Deformità ossea da lieve a moderata
  • Aspettativa di vita media⁽⁶⁾

Diagnosi(edit | edit source)

Potrebbero essere raccomandati i seguenti esami diagnostici:⁽⁴⁾

1. Radiografie: in grado di mostrare ossa indebolite/deformate, fratture
2. Esami di laboratorio: inclusi esami del sangue, della saliva, della pelle e test genetici
3. Assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA o DEXA): per esaminare l’ammorbidimento dell’osso
4. Biopsia ossea (prelevata all’anca)

Prognosi(edit | edit source)

La prognosi varia a seconda del tipo di osteogenesi imperfetta.⁽²⁾

1. L’età di insorgenza delle fratture delle ossa lunghe è un indicatore prognostico della capacità di deambulazione
2. Sopravvivenza: la posizione e la gravità delle fratture e l’aspetto dello scheletro alla radiografia sono indicatori significativi per la sopravvivenza
3. Il tipo di osteogenesi imperfetta è l’indicatore clinico più importante per la capacità di deambulare. Il raggiungimento precoce delle tappe motorie fondamentali è associato alla capacità di camminare in modo indipendente quando non si conosce il tipo di osteogenesi imperfetta ⁽⁷⁾

Complicazioni(edit | edit source)

Le complicazioni associate all’osteogenesi imperfetta variano a seconda del tipo di osteogenesi imperfetta, ma possono interessare la maggior parte dei sistemi corporei. Potrebbero includere quanto segue:⁽²⁾⁽⁴⁾

• Infezioni respiratorie, ad esempio COVID 19, polmonite
• Problemi cardiaci, ad esempio difetti della valvola cardiaca
• Calcoli renali
• Tumore (sarcoma osteogenico)
• Condizioni articolari
• Invaginazione basilare
• Condizioni oculari e perdita della vista
• Ipertermia maligna

Trattamento(edit | edit source)

Il trattamento si concentra sulla prevenzione di deformità e fratture e sul mantenimento dell’indipendenza.⁽⁴⁾

Approccio in team(modifica | fonte edit)

L’osteogenesi imperfetta dovrebbe essere gestita da un team interdisciplinare che potrebbe includere un medico di base, un ortopedico, un genetista, un nutrizionista, un assistente sociale, uno psicologo, un fisioterapista e un terapista occupazionale. Gli pneumologi potrebbero essere coinvolti nella cura di soggetti con scoliosi che hanno un impatto sulla funzione polmonare.⁽⁸⁾

Le opzioni di gestione includono:⁽¹⁾⁽⁴⁾

• interventi chirurgici per aiutare a prevenire le fratture e per correggere le deformità (comprese le barre intramidollari con osteotomia)

• cura delle fratture – i gessi tendono ad essere realizzati con il materiale più leggero possibile, il movimento dell’area interessata viene incoraggiato il prima possibile
• bifosfonati per rinforzare le ossa e prevenire le fratture, ove possibile
• terapia con ormone della crescita ⁽¹⁾
• trattamenti per problemi ai denti – tra cui la tappatura dei denti, l’applicazione di apparecchi ortodontici, etc.
• ausili⁽⁴⁾

Riabilitazione(edit | edit source)

I terapisti dovrebbero ricordare quanto segue quando lavorano con soggetti affetti da osteogenesi imperfetta e con le loro famiglie:⁽⁸⁾

• Ascoltare e rispettare le persone con osteogenesi imperfetta e le loro famiglie

• Stabilire obiettivi realistici, raggiungibili e incrementali
• La debolezza colpisce i movimenti nell’osteogenesi imperfetta – i soggetti affetti da osteogenesi imperfetta non tendono a presentare altri problemi neurologici come alterazioni della coordinazione, della sensibilità o della cognizione
• I soggetti affetti da osteogenesi imperfetta potrebbero temere le fratture e questo può avere un impatto significativo sui movimenti. Può essere utile per:
  • stabilire schemi di movimento sicuri
  • incoraggiare la fiducia in se stessi
  • ottimizzare la forza
• Aspettarsi il successo – con l’ambiente e le attrezzature adeguate, la maggior parte delle persone con osteogenesi imperfetta può svolgere la maggior parte delle attività della vita quotidiana, tra cui la cura di sé, la scuola e il lavoro

Migliorare la forza e la funzione è essenziale per la salute e il benessere e per la salute delle ossa. Gli approcci riabilitativi includono:⁽⁸⁾

1. Esercizio fisico, comprese le attività in carico del peso corporeo (potrebbero essere necessari dei tutori)
2. Attività a basso impatto come il nuoto (le precauzioni devono essere definite)
3. Cura nella manipolazione sicura e incoraggiando i cambiamenti di posizione e postura del corpo durante la giornata per aiutare a rinforzare i muscoli/prevenire le deformità
4. Prescrivere le attrezzature adattive appropriate (ad esempio bastone, deambulatore, sedia a rotelle manuale o elettrica)
5. Adattare l’ambiente in base alle necessità (ad esempio, al lavoro, a casa, a scuola)

I soggetti affetti da osteogenesi imperfetta potrebbero richiedere una riabilitazione intermittente o a lungo termine per i seguenti motivi:

1. Hanno ritardi o debolezze nelle abilità motorie
2. Hanno sostenuto una frattura, un intervento chirurgico o una lesione
3. Hanno paura di muoversi e stanno provando nuove abilità e attività
4. Stanno passando a una nuova fase della vita e hanno bisogno di abituarsi a un nuovo ambiente o di allenarsi per un’attività specifica della vita quotidiana⁽⁸⁾

Principi chiave delle strategie terapeutiche

Quando si progetta un programma di riabilitazione per l’osteogenesi imperfetta, è necessario effettuare un’analisi dei compiti adeguata. I seguenti punti sono utili da considerare:⁽⁸⁾

• Progressione delle abilità – sviluppare e far progredire le abilità motorie grossolane (raggiungere, sedersi, etc.) se sono ritardate/difficili, in particolare per i soggetti con osteogenesi imperfetta grave. Potrebbe essere necessario riallenare le abilità negli adulti dopo una lesione.
• L’utilizzo di un posizionamento preventivo, di una manipolazione protettiva e di un movimento attivo con una progressione graduale può aiutare a facilitare lo sviluppo delle abilità motorie in modo sicuro.
• L’idroterapia può essere utile per lo sviluppo delle abilità motorie e per i soggetti che hanno paura del movimento.
• È fondamentale assicurarsi che un soggetto disponga di attrezzature e ausili adeguati.
• Incoraggiare uno stile di vita sano per promuovere la salute generale.

Children of Glass(edit | edit source)

I video seguenti contengono estratti del documentario di Discovery Health sulla malattia genetica delle ossa fragili “Osteogenesi imperfetta”.

Risorse(edit | edit source)

• Physical and Occupational Therapists Guide to Treating Osteogenesis Imperfecta

Citazioni(edit | edit source)