Diagnosi precoce e intervento incentrato sulla famiglia

Intervento precoce( modifica | fonte edit )

I servizi per l’intervento precoce sono un insieme di interventi che sostengono e forniscono risorse alle famiglie di lattanti e bambini con bisogni speciali, di età compresa tra 0 e 3 anni.⁽¹⁾

La definizione di Can Child⁽²⁾ di servizio incentrato sulla famiglia è la seguente: “Il servizio incentrato sulla famiglia è costituito da un insieme di valori, atteggiamenti e approcci ai servizi per i bambini con bisogni speciali e per le loro famiglie”. Il servizio incentrato sulla famiglia riconosce che ogni famiglia è unica, che la famiglia è la costante nella vita del bambino e che è l’esperta sulle sue capacità e sui suoi bisogni. La famiglia collabora con i fornitori di servizi per prendere decisioni informate sui servizi e sui supporti che il bambino e la famiglia ricevono. Nei servizi incentrati sulla famiglia, vengono considerati i punti di forza e i bisogni di tutti i membri della famiglia”.

I bambini con disabilità dello sviluppo hanno diritto a diversi servizi. Un team interdisciplinare per l’intervento precoce potrebbe includere le seguenti discipline, a seconda dei bisogni della famiglia e del bambino e della disponibilità di servizi:⁽²⁾

• Fisioterapia
• Terapia occupazionale
• Logopedia
• Terapia ortottica
• Infermieristica
• Tecnologia assistiva
• Educazione speciale

Le valutazioni e le cure di follow-up sono fornite nell’ambiente meno restrittivo o naturale del bambino, in genere a casa sua o in un asilo nido.⁽³⁾ Tradizionalmente, l’intervento precoce si basava su un modello esperto in cui il terapista creava obiettivi e forniva cure di follow-up in base ai disturbi. Qualsiasi intervento fornito dalla famiglia era complementare a quelli forniti dal professionista sanitario. L’assistenza generale e il processo decisionale per il bambino erano nelle mani del terapista. Questo modello viene definito modello riabilitativo.⁽⁴⁾

Assistenza incentrata sulla famiglia( modifica | fonte edit )

Nell’ultimo decennio si è assistito ad un cambiamento dal modello guidato dal terapista a un modello di educazione/empowerment della famiglia. Il modello di assistenza incentrata sulla famiglia (family-centred care, FCC) prevede una collaborazione tra terapista e famiglia in cui gli obiettivi e le aspirazioni della famiglia sono al centro dell’intervento.⁽¹⁾ Il terapista lavora come “allenatore” aiutando le famiglie a identificare bisogni, obiettivi e soluzioni. Il FCC, quindi, trasferisce il processo decisionale dal solo terapista alla famiglia, che ha la possibilità di creare obiettivi e pianificare strategie di intervento.⁽¹⁾ Quando le famiglie sono coinvolte nelle cure e nelle decisioni che riguardano il loro bambino, la famiglia e il bambino hanno outcome migliori.⁽⁴⁾ Inoltre, la ricerca ha dimostrato che il modello FCC porta ad una maggiore soddisfazione dei genitori, ad una riduzione dei costi dell’assistenza sanitaria, ad un sostegno comportamentale/emotivo al bambino e ad un recupero più rapido.⁽⁵⁾

Coaching focalizzato sulla soluzione( modifica | modifica fonte )

Tradizionalmente, l’intervento precoce era orientato ai problemi e si concentrava sull’identificazione delle menomazioni dell’organismo. Gli interventi erano mirati a risolvere la disfunzione e le decisioni sulla cura venivano prese esclusivamente dal terapista. Tuttavia, con un modello di coaching focalizzato sulla soluzione (solution focused coaching, SFC), il terapista e la famiglia lavorano insieme per immaginare possibilità e cercare soluzioni ai bisogni e agli obiettivi mirati della famiglia.^{(6) (1)} L’empowerment della famiglia è una priorità nel FSC. Inoltre, un modello di coaching focalizzato sulla soluzione considera i punti di forza e le capacità del bambino piuttosto che i suoi problemi per avviare la definizione degli obiettivi e la pianificazione degli interventi.⁽¹⁾

Diagnosi e rinvio precoci( modifica | fonte edit )

Paralisi cerebrale( modifica | fonte edit )

La disabilità fisica più comune nell’infanzia è la paralisi cerebrale (PC), che si verifica in 1 su 500 nascite. La PC è causata da una lesione cerebrale all’inizio dello sviluppo e si presenta con disturbi della postura e del movimento che portano a limitazioni dell’attività.⁽⁷⁾ Tradizionalmente, la diagnosi si concludeva tra i 12 e i 24 mesi di età, quando i sintomi erano evidenti. Nuove ricerche, tuttavia, rivelano che i segni e i sintomi della PC compaiono e si sviluppano prima dei 2 anni di età. Utilizzando una combinazione di anamnesi, neuroimmagini e valutazioni motorie e neurologiche standardizzate per i bambini di età inferiore ai 2 anni, è ora possibile prevedere il rischio di paralisi cerebrale.⁽⁸⁾ L’utilizzo di valutazioni precoci specifiche per la diagnosi può portare al rinvio a servizi che rafforzeranno il benessere dei caregiver, preverranno le complicazioni secondarie e ottimizzeranno la plasticità cognitiva e motoria del lattante.⁽⁹⁾ I seguenti strumenti sono comunemente utilizzati per i lattanti di età inferiore ai 2 anni per stimare il rischio di una diagnosi di paralisi cerebrale.

Hammersmith Infant Neurological Examination( edit | edit source )

L’Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) è uno strumento gratuito con una buona affidabilità interosservatore, utilizzato in genere su lattanti di età compresa tra 3 e 24 mesi. Ha dimostrato un’elevata sensibilità nel rilevare la PC nei lattanti (nel 98% nei lattanti di età inferiore a 5 mesi, nel 90% nei lattanti di età superiore a 5 mesi).⁽⁸⁾ La funzione neurologica viene testata con 26 criteri diversi basati su movimenti, comportamento, funzione dei nervi cranici, reazioni protettive, riflessi e funzione motoria grossolana e fine. Anche la simmetria tra lato destro e sinistro viene valutata.⁽¹⁾ I risultati del test non solo identificano i bambini a rischio, ma dettagliano la gravità e il tipo di deficit motorio. Disporre di queste informazioni specifiche permette di intervenire precocemente in modo mirato sulle specifiche sequele neurologiche.⁽⁷⁾

I punteggi vanno da 0 a 73. Romeo et al.⁽⁷⁾ hanno riscontrato che i lattanti testati tra i 3 e i 6 mesi mostravano il seguente schema:

Punteggi inferiori a 40: tetraplegia (IV e V livello del GMFCS), diplegia grave (III livello)

Punteggio 40-60: diplegia lieve o moderata (I-II livello); emiplegia (I-II livello)⁽⁷⁾

Gross Motor Function Classification System( edit | edit source )

Lo strumento Gross Motor Function Classification System (GMFCS) classifica i bambini di età inferiore ai 2 anni in cinque livelli distinti, a seconda del loro movimento iniziato in maniera indipendente. Si concentra in particolare sulla mobilità, sui trasferimenti e sulla posizione seduta. Questi criteri si riferiscono alle limitazioni funzionali del bambino rispetto alla qualità del movimento.⁽¹¹⁾Il GMFC è un modo per classificare la gravità della funzione e non uno strumento diagnostico.

Il Gross Motor Function Classification System – Expanded and Revised (GMFCS – E & R) per i bambini di età pari o inferiore ai 2 anni è il seguente:⁽¹¹⁾

• “LIVELLO I: I bambini si alzano e si siedono a terra con entrambe le mani libere per manipolare oggetti. Gattonano, si alzano in piedi e fanno dei passetti aggrappandosi ai mobili. I bambini camminano tra 18 mesi e 2 anni di età senza necessità di alcun ausilio per la mobilità.
• LIVELLO II: I bambini mantengono la posizione seduta a terra ma potrebbero necessitare dell’uso delle mani come sostegno per mantenere l’equilibrio. Strisciano o gattonano. Possono alzarsi in piedi e camminare aggrappandosi ai mobili.
• LIVELLO III: I bambini mantengono la posizione seduta a terra con sostegno alla parte inferiore del tronco. Rotolano e strisciano.
• LIVELLO IV: I bambini hanno il controllo del capo ma è necessario il sostegno del tronco per la posizione seduta a terra. Raggiungono rotolando la posizione supina e possono rotolare in posizione prona.
• LIVELLO V: Le menomazioni fisiche limitano il controllo volontario del movimento. In posizione prona e in posizione seduta i bambini non sono in grado di sostenere il capo e il tronco contro gravità. Necessitano di assistenza per rotolare”.

*** Gli outcome meno favorevoli si registrano nei paesi a basso e medio reddito, con oltre il 73% dei bambini classificati al livello III-IV del GMFCS.⁽¹²⁾

The Prechtl General Movement Assessment( edit | edit source )

Il Prechtl General Movement Assessment è uno strumento di movimento generale in cui i clinici guardano un breve video di un lattante supino. La qualità e il tipo di movimenti sono valutati come “normali” o “anormali” per 26 voci. I movimenti anormali vengono ulteriormente classificati in una delle tre categorie seguenti:

1. Scarso repertorio (la sequenza dei movimenti è monotona; i movimenti delle diverse parti del corpo non sono complessi)
2. Crampo-sincronizzato (mancanza di movimenti fluidi e scorrevoli; rigidità; i muscoli del tronco e degli arti si rilassano e si contraggono simultaneamente)⁽¹³⁾
3. Caotico (nessuna fluidità, movimenti caotici e bruschi di grande ampiezza)^{(14) (13)(1)}

In base ai punteggi ottenuti da questo test, è possibile prevedere la presenza, il tipo e la gravità della PC. Questo strumento è affidabile e veloce, ma richiede una formazione.⁽¹⁾

Risorse(edit | edit source)

1. CanChild Family Centred Service
2. Gross Motor Function Classification System – Expanded and Revised (GMFCS-ER)
3. Early Intervention and the Importance of Early Identification of Cerebral Palsy
4. Early Intervention in Cerebral Palsy
5. Cerebral Palsy Introduction

Citazioni(edit | edit source)