Diagnosi precoce e intervento incentrato sulla famiglia

Redattrice principaleRobin Tacchetti sulla base del corso di Pam Versfeld

Intervento precoce( modifica | fonte edit )

I servizi per l’intervento precoce sono un insieme di interventi che sostengono e forniscono risorse alle famiglie di lattanti e bambini con bisogni speciali, di età compresa tra 0 e 3 anni.(1)

La definizione di Can Child(2) di servizio incentrato sulla famiglia è la seguente: “Il servizio incentrato sulla famiglia è costituito da un insieme di valori, atteggiamenti e approcci ai servizi per i bambini con bisogni speciali e per le loro famiglie”. Il servizio incentrato sulla famiglia riconosce che ogni famiglia è unica, che la famiglia è la costante nella vita del bambino e che è l’esperta sulle sue capacità e sui suoi bisogni. La famiglia collabora con i fornitori di servizi per prendere decisioni informate sui servizi e sui supporti che il bambino e la famiglia ricevono. Nei servizi incentrati sulla famiglia, vengono considerati i punti di forza e i bisogni di tutti i membri della famiglia”.

I bambini con disabilità dello sviluppo hanno diritto a diversi servizi. Un team interdisciplinare per l’intervento precoce potrebbe includere le seguenti discipline, a seconda dei bisogni della famiglia e del bambino e della disponibilità di servizi:(2)

Intervento precoce

  • Fisioterapia
  • Terapia occupazionale
  • Logopedia
  • Terapia ortottica
  • Infermieristica
  • Tecnologia assistiva
  • Educazione speciale

Le valutazioni e le cure di follow-up sono fornite nell’ambiente meno restrittivo o naturale del bambino, in genere a casa sua o in un asilo nido.(3) Tradizionalmente, l’intervento precoce si basava su un modello esperto in cui il terapista creava obiettivi e forniva cure di follow-up in base ai disturbi. Qualsiasi intervento fornito dalla famiglia era complementare a quelli forniti dal professionista sanitario. L’assistenza generale e il processo decisionale per il bambino erano nelle mani del terapista. Questo modello viene definito modello riabilitativo.(4)

Assistenza incentrata sulla famiglia( modifica | fonte edit )

Nell’ultimo decennio si è assistito ad un cambiamento dal modello guidato dal terapista a un modello di educazione/empowerment della famiglia. Il modello di assistenza incentrata sulla famiglia (family-centred care, FCC) prevede una collaborazione tra terapista e famiglia in cui gli obiettivi e le aspirazioni della famiglia sono al centro dell’intervento.(1) Il terapista lavora come “allenatore” aiutando le famiglie a identificare bisogni, obiettivi e soluzioni. Il FCC, quindi, trasferisce il processo decisionale dal solo terapista alla famiglia, che ha la possibilità di creare obiettivi e pianificare strategie di intervento.(1) Quando le famiglie sono coinvolte nelle cure e nelle decisioni che riguardano il loro bambino, la famiglia e il bambino hanno outcome migliori.(4) Inoltre, la ricerca ha dimostrato che il modello FCC porta ad una maggiore soddisfazione dei genitori, ad una riduzione dei costi dell’assistenza sanitaria, ad un sostegno comportamentale/emotivo al bambino e ad un recupero più rapido.(5)

Coaching focalizzato sulla soluzione( modifica | modifica fonte )

Tradizionalmente, l’intervento precoce era orientato ai problemi e si concentrava sull’identificazione delle menomazioni dell’organismo. Gli interventi erano mirati a risolvere la disfunzione e le decisioni sulla cura venivano prese esclusivamente dal terapista. Tuttavia, con un modello di coaching focalizzato sulla soluzione (solution focused coaching, SFC), il terapista e la famiglia lavorano insieme per immaginare possibilità e cercare soluzioni ai bisogni e agli obiettivi mirati della famiglia.(6) (1) L’empowerment della famiglia è una priorità nel FSC. Inoltre, un modello di coaching focalizzato sulla soluzione considera i punti di forza e le capacità del bambino piuttosto che i suoi problemi per avviare la definizione degli obiettivi e la pianificazione degli interventi.(1)

Diagnosi e rinvio precoci( modifica | fonte edit )

Paralisi cerebrale( modifica | fonte edit )

La disabilità fisica più comune nell’infanzia è la paralisi cerebrale (PC), che si verifica in 1 su 500 nascite. La PC è causata da una lesione cerebrale all’inizio dello sviluppo e si presenta con disturbi della postura e del movimento che portano a limitazioni dell’attività.(7) Tradizionalmente, la diagnosi si concludeva tra i 12 e i 24 mesi di età, quando i sintomi erano evidenti. Nuove ricerche, tuttavia, rivelano che i segni e i sintomi della PC compaiono e si sviluppano prima dei 2 anni di età. Utilizzando una combinazione di anamnesi, neuroimmagini e valutazioni motorie e neurologiche standardizzate per i bambini di età inferiore ai 2 anni, è ora possibile prevedere il rischio di paralisi cerebrale.(8) L’utilizzo di valutazioni precoci specifiche per la diagnosi può portare al rinvio a servizi che rafforzeranno il benessere dei caregiver, preverranno le complicazioni secondarie e ottimizzeranno la plasticità cognitiva e motoria del lattante.(9) I seguenti strumenti sono comunemente utilizzati per i lattanti di età inferiore ai 2 anni per stimare il rischio di una diagnosi di paralisi cerebrale.

Hammersmith Infant Neurological Examination( edit | edit source )

HINE TEST(10)

L’Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) è uno strumento gratuito con una buona affidabilità interosservatore, utilizzato in genere su lattanti di età compresa tra 3 e 24 mesi. Ha dimostrato un’elevata sensibilità nel rilevare la PC nei lattanti (nel 98% nei lattanti di età inferiore a 5 mesi, nel 90% nei lattanti di età superiore a 5 mesi).(8) La funzione neurologica viene testata con 26 criteri diversi basati su movimenti, comportamento, funzione dei nervi cranici, reazioni protettive, riflessi e funzione motoria grossolana e fine. Anche la simmetria tra lato destro e sinistro viene valutata.(1) I risultati del test non solo identificano i bambini a rischio, ma dettagliano la gravità e il tipo di deficit motorio. Disporre di queste informazioni specifiche permette di intervenire precocemente in modo mirato sulle specifiche sequele neurologiche.(7)

I punteggi vanno da 0 a 73. Romeo et al.(7) hanno riscontrato che i lattanti testati tra i 3 e i 6 mesi mostravano il seguente schema:

Punteggi inferiori a 40: tetraplegia (IV e V livello del GMFCS), diplegia grave (III livello)

Punteggio 40-60: diplegia lieve o moderata (I-II livello); emiplegia (I-II livello)(7)

Gross Motor Function Classification System( edit | edit source )

Lo strumento Gross Motor Function Classification System (GMFCS) classifica i bambini di età inferiore ai 2 anni in cinque livelli distinti, a seconda del loro movimento iniziato in maniera indipendente. Si concentra in particolare sulla mobilità, sui trasferimenti e sulla posizione seduta. Questi criteri si riferiscono alle limitazioni funzionali del bambino rispetto alla qualità del movimento.(11)Il GMFC è un modo per classificare la gravità della funzione e non uno strumento diagnostico.

Il Gross Motor Function Classification System – Expanded and Revised (GMFCS – E & R) per i bambini di età pari o inferiore ai 2 anni è il seguente:(11)

  • “LIVELLO I: I bambini si alzano e si siedono a terra con entrambe le mani libere per manipolare oggetti. Gattonano, si alzano in piedi e fanno dei passetti aggrappandosi ai mobili. I bambini camminano tra 18 mesi e 2 anni di età senza necessità di alcun ausilio per la mobilità.
  • LIVELLO II: I bambini mantengono la posizione seduta a terra ma potrebbero necessitare dell’uso delle mani come sostegno per mantenere l’equilibrio. Strisciano o gattonano. Possono alzarsi in piedi e camminare aggrappandosi ai mobili.
  • LIVELLO III: I bambini mantengono la posizione seduta a terra con sostegno alla parte inferiore del tronco. Rotolano e strisciano.
  • LIVELLO IV: I bambini hanno il controllo del capo ma è necessario il sostegno del tronco per la posizione seduta a terra. Raggiungono rotolando la posizione supina e possono rotolare in posizione prona.
  • LIVELLO V: Le menomazioni fisiche limitano il controllo volontario del movimento. In posizione prona e in posizione seduta i bambini non sono in grado di sostenere il capo e il tronco contro gravità. Necessitano di assistenza per rotolare”.

*** Gli outcome meno favorevoli si registrano nei paesi a basso e medio reddito, con oltre il 73% dei bambini classificati al livello III-IV del GMFCS.(12)

The Prechtl General Movement Assessment( edit | edit source )

Il Prechtl General Movement Assessment è uno strumento di movimento generale in cui i clinici guardano un breve video di un lattante supino. La qualità e il tipo di movimenti sono valutati come “normali” o “anormali” per 26 voci. I movimenti anormali vengono ulteriormente classificati in una delle tre categorie seguenti:

  1. Scarso repertorio (la sequenza dei movimenti è monotona; i movimenti delle diverse parti del corpo non sono complessi)
  2. Crampo-sincronizzato (mancanza di movimenti fluidi e scorrevoli; rigidità; i muscoli del tronco e degli arti si rilassano e si contraggono simultaneamente)(13)
  3. Caotico (nessuna fluidità, movimenti caotici e bruschi di grande ampiezza)(14) (13)(1)

In base ai punteggi ottenuti da questo test, è possibile prevedere la presenza, il tipo e la gravità della PC. Questo strumento è affidabile e veloce, ma richiede una formazione.(1)

Prechtl Exam(14)

Risorse(edit | edit source)

  1. CanChild Family Centred Service
  2. Gross Motor Function Classification System – Expanded and Revised (GMFCS-ER)
  3. Early Intervention and the Importance of Early Identification of Cerebral Palsy
  4. Early Intervention in Cerebral Palsy
  5. Cerebral Palsy Introduction

Citazioni(edit | edit source)

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 Versfeld, P. Family-Centred Intervention and Early Diagnosis Course. Plus , 2021.
  2. 2.0 2.1 CanChild from McMaster University. Available at www.canchild.org
  3. Tomasello NM, Manning AR, Dulmus CN. Family-centered early intervention for infants and toddlers with disabilities. Journal of Family Social Work. 2010 Mar 24;13(2):163-72.
  4. 4.0 4.1 Dalmau M, Balcells-Balcells A, Giné C, Cañadas M, Casas O, Salat Y, Farré V, Calaf N. How to implement the family-centered model in early intervention. Anales de psicología. 2017;33(3):641-51.
  5. Raghupathy MK, Rao BK, Nayak SR, Spittle AJ, Parsekar SS. Effect of family-centered care interventions on motor and neurobehavior development of very preterm infants: a protocol for systematic review. Systematic reviews. 2021 Dec;10(1):1-8.
  6. Baldwin P, King G, Evans J, McDougall S, Tucker MA, Servais M. Solution-focused coaching in pediatric rehabilitation: an integrated model for practice. Physical & Occupational Therapy in Pediatrics. 2013 Nov 1;33(4):467-83
  7. 7.0 7.1 7.2 7.3 Romeo DM, Ricci D, Brogna C, Mercuri E. Use of the Hammersmith Infant Neurological Examination in infants with cerebral palsy: a critical review of the literature. Developmental Medicine & Child Neurology. 2016 Mar;58(3):240-5.
  8. 8.0 8.1 Novak I, Morgan C, Adde L, Blackman J, Boyd RN, Brunstrom-Hernandez J, Cioni G, Damiano D, Darrah J, Eliasson AC, De Vries LS. Early, accurate diagnosis and early intervention in cerebral palsy: advances in diagnosis and treatment. JAMA pediatrics. 2017 Sep 1;171(9):897-907.
  9. Early, Accurate Diagnosis and Early Intervention in Cerebral Palsy: Advances in Diagnosis and Treatment. J Novak et al (2017). AMA pediatrics, 2017 171(9), 897–907.
  10. De Sanctis R, Coratti G, Pasternak A, Montes J, Pane M, Mazzone ES, Young SD, Salazar R, Quigley J, Pera MC, Antonaci L. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders. 2016 Nov 1;26(11):754-9.
  11. 11.0 11.1 Palisano R, Rosenbaum P, Bartlett D, Livingston M. GMFCS – E & R Gross Motor Function Classification System Expanded and Revised. Hamilton, ON: CanChild Centre for Childhood Disability Research, McMaster University, 2007.
  12. Jahan I, Muhit M, Hardianto D, Laryea F, Chhetri AB, Smithers‐Sheedy H, McIntyre S, Badawi N, Khandaker G. Epidemiology of cerebral palsy in low‐and middle‐income countries: preliminary findings from an international multi‐centre cerebral palsy register. Developmental Medicine & Child Neurology. 2021 May 24.
  13. 13.0 13.1 Einspieler C, Prechtl HF, Ferrari F, Cioni G, Bos AF. The qualitative assessment of general movements in preterm, term and young infants—review of the methodology. Early human development. 1997 Nov 24;50(1):47-60.
  14. 14.0 14.1 Aizawa CY, Einspieler C, Genovesi FF, Ibidi SM, Hasue RH. The general movement checklist: A guide to the assessment of general movements during preterm and term age. Jornal de Pediatria. 2021 Aug 18;97:445-52.


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