Artrogriposi multipla congenita

Introduzione(edit | edit source)

L’artrogriposi multipla congenita (AMC) “descrive le contratture articolari in due o più aree del corpo”.⁽¹⁾ L’artrogriposi multipla congenita non è una diagnosi specifica. Le contratture possono essere causate da una serie di condizioni mediche.⁽¹⁾ Se una contrattura congenita si forma in una sola area, non è considerata artrogriposi multipla congenita. Si parla invece di una contrattura congenita isolata (ad esempio il piede torto).⁽²⁾ L’artrogriposi multipla congenita è una condizione non progressiva di causa sconosciuta che viene diagnosticata alla nascita.

Prevalenza(edit | edit source)

L’artrogriposi multipla congenita si manifesta in circa 1 su 3.000 nati vivi.⁽¹⁾ Colpisce maschi e femmine quasi in egual misura e si verifica nelle popolazioni asiatiche, africane ed europee.⁽²⁾

Caratteristiche/presentazione clinica ( edit | edit source )

I segni e i sintomi dell’artrogriposi multipla congenita variano notevolmente da persona a persona.⁽²⁾ Ci sono oltre 400 condizioni e sindromi che rientrano nel termine ombrello dell’artrogriposi multipla congenita, pertanto sono state proposte le seguenti categorie:⁽³⁾

• Amioplasia
• Artrogriposi distale
• Altri tipi di artrogriposi

La prognosi dell’artrogriposi multipla congenita dipende dalla causa sottostante della condizione in ciascun individuo, oltre che dall’entità delle contratture e delle altre alterazioni associate alla condizione.⁽¹⁾ Si stima che circa 1/3 dei bambini nati con artrogriposi multipla congenita sia nato morto o muoia prima del primo compleanno.⁽³⁾

Ulteriori informazioni sull’artrogriposi multipla congenita sono disponibili sul sito web dell’AMSCI.

I segni e i sintomi clinici dell’artrogriposi multipla congenita comprendono:⁽²⁾(modifica | fonte edit)

• Diminuzione o assenza di movimento nelle piccole e grandi articolazioni per via delle contratture
• I muscoli degli arti colpiti sono sottosviluppati, con una diminuzione della forza e della massa
• Le ossa lunghe delle braccia e delle gambe sono fragili
• Corporatura snella
• Palatoschisi
• La cognizione potrebbe essere interessata o meno
• Circa 1/3 dei bambini colpiti presenta anomalie strutturali o funzionali del sistema nervoso centrale (SNC)
• Solitamente indolore per il bambino⁽⁴⁾

Le presentazioni più tipiche dell’artrogriposi multipla congenita sono:⁽⁵⁾

1. Anche flesse e lussate, ginocchia estese, piedi equini, spalle ruotate internamente, gomiti flessi e polsi flessi e deviati ulnarmente
2. Anche abdotte e ruotate esternamente, ginocchia flesse, piedi equini, spalla ruotata internamente, gomiti estesi e polsi flessi e deviati ulnarmente

A seconda del tipo di artrogriposi multipla congenita, i soggetti potrebbero presentare anche:

• Condizioni neurologiche tra cui epilessia, difetti di migrazione neurale, ipoplasia cerebrale, oloprosencefalia, degenerazione del tratto piramidale e degenerazione olivopontocerebellare⁽⁶⁾
• Difetto cardiaco congenito⁽⁶⁾
• Problemi respiratori⁽⁶⁾

Eziologia(edit | edit source)

L’eziologia dell’artrogriposi multipla congenita è sconosciuta, ma si ritiene che questa condizione inizi nel primo trimestre di gravidanza.⁽⁷⁾ Esistono diverse teorie sulla causa dell’artrogriposi multipla congenita, tra cui:

• La diminuzione del movimento nell’utero permette la formazione di un tessuto connettivo eccessivo intorno alle articolazioni (cioè l’anchilosi fibrosa).⁽⁸⁾⁽⁹⁾ Questo può causare che l’articolazione si fissi e limitarne il movimento. La diminuzione del movimento fetale può avere varie cause, tra cui il crowding fetale (ad esempio nei parti multipli), disturbi materni (infezioni virali, uso di droghe, traumi o altre malattie materne) e bassi livelli di liquido amniotico intorno al feto⁽²⁾
• Fattori genetici e ambientali⁽⁶⁾

• Disturbi cromosomici⁽²⁾
• Disturbi del tessuto connettivo⁽²⁾

• Meno comunemente, l’artrogriposi multipla congenita può essere associata a condizioni muscolari specifiche, tra cui la distrofia muscolare, alcuni disturbi mitocondriali e le miopatie congenite⁽²⁾

Diagnosi differenziale(modifica | fonte di modifica)

Poiché artrogriposi multipla congenita è un termine ombrello, la diagnosi differenziale copre molte condizioni e sindromi. Le condizioni che potrebbero essere prese in considerazione in una diagnosi differenziale includono:⁽¹⁰⁾

• fusione ossea (sinfalangismo, coalizione, sinostosi)
• aracnodattilia contratturale (sindrome di Beals)
• sindrome degli pterigi multipli
• sindrome letale degli pterigi multipli
• osteocondrodisplasie
• artrogriposi distale
• sindrome di Freeman-Sheldon

Esami diagnostici(modifica | modifica sorgente)

La diagnosi di artrogriposi multipla congenita si basa molto sull’esame clinico e sulla valutazione dei sintomi caratteristici e su un’anamnesi dettagliata del paziente. Tuttavia, altri esami che potrebbero essere eseguiti includono:

• Ecografia – utilizzata per diagnosticare la mancanza di mobilità fetale e una posizione anomala nell’utero⁽⁶⁾
• Conduzione nervosa, elettromiografia e biopsia muscolare – per diagnosticare disturbi miopatici o neuropatici⁽²⁾
• Studi di imaging del sistema nervoso centrale (SNC)⁽²⁾
• Ibridazione genomica comparativa (CGH)⁽²⁾ – utilizzata per identificare le variazioni nel numero di copie del DNA segmentale⁽¹¹⁾
• Microarray⁽²⁾
• Analisi dell’esoma⁽²⁾

Gestione della riabilitazione(modifica | fonte edit)

Non esiste una cura specifica per l’artrogriposi multipla congenita, ma può essere gestita con approcci chirurgici e conservativi.⁽¹²⁾

La riabilitazione (terapia occupazionale, fisioterapia, etc.) è il trattamento di prima linea per l’artrogriposi multipla congenita. L’obiettivo della riabilitazione è mantenere e massimizzare la funzione, migliorare il range di movimento articolare e prevenire un’ulteriore atrofia muscolare. Sulla base delle evidenze attuali, i trattamenti fisioterapici per l’artrogriposi multipla congenita potrebbero includere:

• Manipolazione articolare dolce⁽²⁾
• Utilizzo di stecche rimovibili per le ginocchia e i piedi che consentano il movimento⁽²⁾
• Le stecche notturne vengono spesso utilizzate da circa 1 anno e mezzo fino ai 10 anni di età, mentre i tutori vengono utilizzati per tutto il tempo necessario⁽⁵⁾
• Applicazione di ortesi appropriate per aiutare la mobilità e migliorare l’indipendenza¹³⁾
• Casting (gesso) seriale di articolazioni contratte⁽⁴⁾
• Programmi di stazione eretta
• Rinforzo muscolare, in particolare degli estensori dell’anca, del quadricipite e dei depressori delle spalle⁽⁴⁾
• Stretching delle contratture articolari e muscolari per promuovere il movimento attivo ed evitare l’immobilizzazione⁽¹⁴⁾
• Definizione di un programma di stretching a casa con i familiari/caregiver (3-5 volte al giorno, 3-5 ripetizioni per serie, mantenendo ogni allungamento per 20-30 secondi)⁽⁷⁾
• Terapia acquatica ⁽⁸⁾
• Ippoterapia⁽⁸⁾
• Prescrizione di ausili (ad esempio gait trainer, deambulatore, stampelle, etc.)⁽⁸⁾
• Rinforzo dinamico del tronco
• Deambulazione in maniera indipendente o con un ausilio
• La fisioterapia specifica per i lattanti potrebbe includere: abilità motorie grossolane (rotolare, sedersi, gattonare, stare in piedi, camminare, etc.),⁽⁸⁾ tutori per l’abduzione del piede, stecche termoplastiche seriali, attività di posizione come lo stretching dei flessori dell’anca e la posizione prona, nonché la stazione eretta in un verticalizzatore/stander.⁽⁷⁾

Gestione chirurgica( edit | edit source )

Le opzioni chirurgiche potrebbero essere prese in considerazione se le contratture articolari persistono dopo aver provato altri approcci riabilitativi. Le opzioni chirurgiche variano a seconda della localizzazione delle contratture.

Gli interventi chirurgici potrebbero includere osteotomie e allungamento di tendini/muscoli.⁽⁸⁾ Nell’artrogriposi multipla congenita sono interessati anche i tessuti che circondano l’articolazione contratta, il che può rendere più complesso il trattamento.⁽¹⁵⁾ Se un soggetto affetto da artrogriposi multipla congenita ha delle limitazioni muscolari, è possibile eseguire trasferimenti di tendini per migliorare il rapporto lunghezza-tensione e la meccanica del muscolo specifico.⁽²⁾ Se un tendine causa il mantenimento di un’articolazione in una posizione anormale, è possibile eseguire una tenotomia per liberare l’articolazione dalla trazione del tendine. Questi interventi sono solitamente assistiti anche da capsulotomie.⁽¹⁶⁾

Se l’intervento chirurgico viene discusso come un’opzione per il bambino, è importante considerare i seguenti fattori:

• Gli interventi chirurgici sui tessuti molli, come i trasferimenti di tendini, dovrebbero essere effettuati nelle prime fasi della vita (dai 3 ai 12 mesi)
• Altri interventi, come l’opponensplastica o le osteotomie, dovrebbero essere eseguiti più avanti nella vita, quando l’articolazione ha quasi terminato la sua crescita
• Dopo l’intervento chirurgico vengono spesso applicati gesso e tutori⁽¹⁶⁾

Citazioni(edit | edit source)