Disturbi genetici <\/a>Redazione originale<\/b>– Barrett Mattingly<\/a> del Bellarmine University’s Pathophysiology of Complex Patient Problems project.<\/a><\/p>\n Contributori principali<\/b> – Barrett Mattingly<\/bdi><\/a>, Lucinda hampton<\/bdi><\/a>, Jess Bell<\/bdi><\/a>, Admin<\/bdi><\/a>, Uchechukwu Chukwuemeka<\/bdi><\/a>, Robin Tacchetti<\/bdi><\/a>, Kim Jackson<\/bdi><\/a>, Kirenga Bamurange Liliane<\/bdi><\/a>, Dave Pariser<\/bdi><\/a>, WikiSysop<\/bdi><\/a>, Anna Fuhrmann<\/bdi><\/a>, 127.0.0.1<\/bdi><\/a>, Heidi Johnson Eigsti<\/bdi><\/a>, Elaine Lonnemann<\/bdi><\/a>, Wendy Walker<\/bdi><\/a> e Meaghan Rieke<\/bdi><\/a><\/p>\n<\/div>\n Figura 1. Radiografia dell’osteogenesi imperfetta.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n L’osteogenesi imperfetta (OI) \u00e8 un “gruppo eterogeneo di disturbi genetici<\/a> congeniti<\/a>, non legati al sesso”.(1)<\/a><\/sup> Colpisce la produzione o l’elaborazione del collagene di tipo 1 e, pertanto, ha un impatto sul tessuto connettivo<\/a> e sulle ossa<\/a>.(1)<\/a><\/sup>(2)<\/a><\/sup><\/p>\n Viene chiamata anche “malattia delle ossa fragili”. I soggetti affetti da osteogenesi imperfetta sono predisposti ad avere fratture e una ridotta densit\u00e0 ossea.(2)<\/a><\/sup> Potrebbero presentare osteoporosi<\/a> e sclera blu (cio\u00e8 la parte bianca dell’occhio) e possono avere problemi ai denti e all’udito.(1)<\/a><\/sup> Pu\u00f2 anche avere un impatto sulla mobilit\u00e0 e sulla capacit\u00e0 di svolgere le attivit\u00e0 della vita quotidiana.<\/p>\n L’osteogenesi imperfetta pu\u00f2 avere un effetto negativo sul benessere sociale ed emotivo dei giovani affetti da questa condizione e delle loro famiglie. L’adozione di un approccio coordinato e multidisciplinare del team<\/a> aiuta a garantire che i bambini con osteogenesi imperfetta possano “realizzare il loro potenziale, massimizzando la funzione, l’indipendenza e il benessere”.(3)<\/a><\/sup><\/p>\n L’osteogenesi imperfetta \u00e8 una condizione rara. L’incidenza stimata \u00e8 di circa 1 ogni 15.000-20.000 nascite.(2)<\/a><\/sup> Colpisce maschi e femmine in egual misura e non ci sono differenze in termini di razza\/etnia.(1)<\/a><\/sup><\/p>\n L’osteogenesi imperfetta si verifica solitamente in seguito a mutazioni nei geni COL1A1<\/i> e COL1A2<\/i>, ma recentemente sono state identificate diverse mutazioni correlate all’osteogenesi imperfetta.(2)<\/a><\/sup><\/p>\n Nell’osteogenesi imperfetta, la sintesi del collagene di tipo I \u00e8 compromessa. Il collagene di tipo I costituisce la principale proteina della matrice extracellulare di molti tessuti, tra cui la pelle, le ossa, i tendini, la cute e le sclere.(1)<\/a><\/sup>(2)<\/a><\/sup><\/p>\n Immagine di OI ai raggi X. Questa immagine \u00e8 inclusa per gentile concessione di gghjournal.com.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n Ci sono quattro caratteristiche cliniche principali che caratterizzano l’osteogenesi imperfetta, ma la presentazione di ogni individuo varia a seconda del tipo di osteogenesi imperfetta.(1)<\/a><\/sup>(4)<\/a><\/sup><\/p>\n L’osteogenesi imperfetta pu\u00f2 causare anche lassit\u00e0 legamentosa, ipermobilit\u00e0<\/a> articolare, bassa statura e soggetti inclini a ematomi.(1)<\/a><\/sup><\/p>\n Esistono almeno otto tipi diversi di osteogenesi imperfetta, ma si dice che tre tipi siano facilmente distinguibili.(1)<\/a><\/sup><\/p>\nContenuti<\/h2>\n<\/div>\n
\n
\n
Introduzione<\/span>(<\/span>edit<\/a> | <\/span>edit source<\/a>)<\/span><\/span><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.physio-pedia.com\/images\/thumb\/5\/51\/1024px-X_ray_for_osteogenesis_imperfecta.jpeg\/300px-1024px-X_ray_for_osteogenesis_imperfecta.jpeg\")
<\/a><\/p>\nEpidemiologia<\/span>(<\/span>edit<\/a> | <\/span>edit source<\/a>)<\/span><\/span><\/h2>\n
Eziologia<\/span>(<\/span>edit<\/a> | <\/span>edit source<\/a>)<\/span><\/span><\/h2>\n
Patologia<\/span>(<\/span>edit<\/a> | <\/span>edit source<\/a>)<\/span><\/span><\/h2>\n
Presentazione clinica<\/span>(<\/span>modifica<\/a> | <\/span>modifica fonte<\/a>)<\/span><\/span><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.physio-pedia.com\/images\/thumb\/f\/fa\/X-ray_OI.jpg\/300px-X-ray_OI.jpg\")
<\/a><\/p>\n\n
\n
\n
\n
Tipi di osteogenesi imperfetta<\/span>(<\/span>modifica<\/a> | <\/span>modifica fonte<\/a>)<\/span><\/span><\/h2>\n
\n
\n
\n
\n
\n
\n
Diagnosi<\/span>(<\/span>edit<\/a>