Meningomielocele

Introduzione(edit | edit source)

La spina bifida (o mielodisplasia) è una condizione congenita in cui si verifica la mancata chiusura dei tubi neurali durante lo sviluppo fetale.⁽¹⁾ Il tubo neurale è la struttura embrionale che si sviluppa nel midollo spinale e nel cervello. La spina bifida varia in termini di gravità.⁽²⁾⁽³⁾ Le lesioni si verificano più comunemente nelle regioni lombari, ma possono verificarsi in tutte le parti della colonna vertebrale.⁽²⁾

Tipi di spina bifida(modifica | fonte edit)

La spina bifida si divide in spina bifida occulta e spina bifida aperta (si veda immagine sotto).⁽¹⁾

Spina bifida occulta⁽¹⁾

• disrafismo spinale chiuso
• la forma più lieve
• c’è un difetto vertebrale nascosto

Spina bifida aperta⁽¹⁾

• disrafismo spinale aperto
• esempi di spina bifida aperta:

1. meningocele: sono coinvolte le meningi⁽⁴⁾
2. mielomeningocele: la lesione coinvolge parti del midollo spinale e le meningi all’interno del sacco⁽⁴⁾
3. mieloschisi: il tessuto neurale è esposto all’ambiente, senza sacco o meningi⁽⁵⁾

Embriologia(edit | edit source)

I difetti del tubo neurale si manifestano all’inizio della gravidanza, tra il 17° e il 30° giorno di gestazione. Questo difetto interrompe i tessuti sovrastanti, impedendo così all’arco vertebrale di chiudersi.⁽⁶⁾ Se l’arco vertebrale posteriore e i tessuti sovrastanti non si formano normalmente, il midollo spinale e le meningi potrebbero erniare attraverso il difetto, dando origine al meningomielocele (MMC).

La spina bifida occulta si verifica quando l’arco vertebrale non riesce a crescere e a fondersi normalmente, ma il midollo spinale e le meningi non sono disturbati.⁽³⁾

Fisiopatologia(edit | edit source)

Nella MMC, lo sviluppo del tubo neurale cranico è compromesso. Questo provoca diverse alterazioni del sistema nervoso centrale, tra cui la malformazione di Chiari di tipo II, che è un’alterazione strutturale del cervelletto. La malformazione di Chiari di tipo II è associata a ipoplasia cerebellare e discesa della parte inferiore del tronco encefalico nel canale cervicale superiore. Ciò influisce sul movimento e sull’assorbimento del liquido cerebrospinale e provoca l’idrocefalo (si noti che l’idrocefalo colpisce >il 90% dei neonati con MMC).⁽³⁾ Il MMC può anche causare malformazioni della colonna vertebrale, idronefrosi, difetti cardiaci e anomalie gastrointestinali.⁽³⁾

Epidemiologia(edit | edit source)

L’incidenza della spina bifida nel mondo è di 18,6 su 10.000.⁽⁷⁾ Il difetto del tubo neurale aperto più comune è il mielomeningocele.⁽⁸⁾

• Esistono differenze all’interno del paese tra gruppi etnici e razziali⁽⁹⁾
  • negli Stati Uniti ci sono tassi più alti di spina bifida nei gruppi ispanici
  • c’è una minore prevalenza negli afroamericani
• Il rischio di mielomeningocele nelle femmine è 3-7 volte superiore che nei maschi
• Ci sono tassi più alti di mielomeningocele in Cina, in alcune zone dell’Africa, in Medio Oriente, in Tailandia, in India e in altri paesi del mondo
  • è stato osservato che le diverse linee guida sull’integrazione dei folati potrebbero avere un impatto su queste variazioni di tassi⁽⁸⁾

Eziologia(edit | edit source)

Diversi fattori di rischio sono stati collegati al difetto del tubo neurale, tra cui:⁽⁹⁾

1. Condizioni cromosomiche e genetiche:
   • avere genitori o fratelli con difetti del tubo neurale ne aumenta il rischio
   • trisomie 13 e 18
   • sindrome di HARD (Idrocefalo, agiria e displasia retinica)
2. Fattori ambientali ed esposizione della madre:
   • uso di alcolici
   • assunzione di caffeina
   • fumo, inquinamento atmosferico
   • sottoprodotti di disinfettanti presenti nell’acqua potabile
   • esposizione a solventi organici, pesticidi, composti legati ai nitrati, idrocarburi policiclici aromatici, fumonisine
   • febbre o ipertermia materna (soprattutto nel primo trimestre) dovuta a malattie febbrili o a fonti esterne come una sauna o una vasca idromassaggio⁽³⁾
3. Condizioni mediche della madre:
   • le donne con bassi livelli di folato nei globuli rossi all’inizio della gravidanza hanno un rischio fino a 6 volte maggiore di avere un figlio con un difetto del tubo neurale
   • elevato indice glicemico e diabete mellito gestazionale
   • infezioni
   • obesità
   • stress
   • diarrea materna⁽¹⁰⁾
4. Carenze nutrizionali della madre:
   • folato
   • metionina
   • zinco
   • vitamina C
   • vitamina B12
   • colina
5. Farmaci assunti dalla madre:
   • esposizione intrauterina a farmaci antiepilettici, in particolare valproato e carbamazepina
   • farmaci utilizzati per indurre l’ovulazione
   • vari antagonisti dell’acido folico

Procedure diagnostiche(modifica | modifica sorgente)

La diagnosi di MMC in un neonato è solitamente ovvia perché è presente un rigonfiamento visibile nella parte posteriore, che consiste in un sacco sporgente ricoperto di membrana contenente meningi, liquido cerebrospinale e tessuto nervoso. Le caratteristiche cliniche del MMC dipendono da:

• livello di coinvolgimento
• presenza di idrocefalo
• anomalie cerebrali associate

Le opzioni di test del feto includono:^(3)(11)

• test di screening della α-fetoproteina sierica materna (MSAFP)
  • livelli anormalmente elevati possono suggerire (ma non confermare) che il bambino abbia la spina bifida o un difetto del tubo neurale
• ecografia dettagliata (la diagnosi è solitamente più accurata nel secondo trimestre⁽¹¹⁾)
  • le ecografie diagnosticano il 92% dei difetti del tubo neurale

• le madri con livelli elevati di MSAFP e un’ecografia di aspetto normale potrebbero essere valutate mediante amniocentesi per verificare la presenza di livelli elevati di acetilcolinesterasi nel liquido amniotico⁽³⁾

Gestione/interventi( edit | edit source )

In genere, i neonati con MMC vengono sottoposti ad un intervento chirurgico per chiudere il difetto del midollo spinale subito dopo la nascita.^(3)(11) Potrebbero essere necessari altri interventi chirurgici per gestire altri problemi ai piedi, alle anche o alla colonna vertebrale. I soggetti con idrocefalo necessitano anche dell’inserimento di uno shunt (e di successivi interventi chirurgici per lo shunt). L’intervento chirurgico potrebbe essere necessario anche per prevenire problemi come la debolezza e le disfunzioni vescicali e intestinali. Potrebbe essere necessaria la cateterizzazione per preservare la funzionalità della vescica.^(3)(11)

Management of Myelomeningocele Study (MOMS):⁽¹²⁾ Lo studio MOMS è uno studio clinico multicentrico sponsorizzato dal National Institutes of Health degli Stati Uniti. È iniziato nel 2002 ed è stato concepito per determinare il miglior trattamento per il MMC. Ha messo a confronto la chirurgia fetale e la riparazione chirurgica dopo la nascita. È emerso che la chirurgia prenatale:^(13)(12)

• riduce l’erniazione del mesencefalo
• diminuisce la necessità di trasferire attraverso lo shunt il liquido cerebrospinale dal cervello
• ha un impatto positivo sullo sviluppo mentale/sulle funzioni motorie
• migliora la probabilità che un bambino sia in grado di camminare senza aiuto

Lo studio MOMS, quindi, supporta l’uso della chirurgia fetale come opzione efficace per il MMC.⁽¹²⁾ Lo studio ha riscontrato che alcuni dei fattori associati alla malformazione di Chiari di tipo II e all’idrocefalo si sviluppano durante la seconda metà della gravidanza. Pertanto, un intervento chirurgico precoce potrebbe consentire un certo ripristino della funzione nervosa in gravidanza e potenzialmente invertire lo sviluppo del MMC.⁽¹³⁾

Riabilitazione(edit | edit source)

Un approccio multidisciplinare è essenziale per ottenere outcome positivi nei soggetti con MMC. Un individuo dovrebbe essere valutato il prima possibile dopo la nascita. L’obiettivo della riabilitazione cambierà in base alle esigenze del paziente. Una revisione regolare è essenziale per garantire che la riabilitazione continui a soddisfare le esigenze del paziente. I genitori/caregiver dovrebbero essere coinvolti nella cura del paziente.

Presentazione clinica(modifica | fonte edit)

I possibili segni includono:⁽³⁾

• paralisi flaccida o spastica degli arti inferiori
• incontinenza urinaria e/o fecale
• idrocefalo
• scarso controllo del tronco
• complicazioni muscoloscheletriche
• scoliosi

• displasia dell’anca
• lussazione dell’anca
• contrattura dell’anca/del ginocchio
• piede torto
• atrofia muscolare

Valutazione fisica( modifica | modifica fonte )

Durante la valutazione fisica, valutare:

• ferita aperta
• deformità
• anomalie della pelle
• sensibilità
• cambiamenti nel tono muscolare
• cambiamenti nella forza muscolare
• cambiamenti nel range di movimento
• contratture
• dislocazione
• tappe fondamentali dello sviluppo

Piano di cura(modifica | fonte di modifica)

Il piano di cura comprenderà:

• prevenire/correggere la deformità
• mantenere/migliorare le proprietà fisiologiche di articolazioni e muscoli
• monitorare il normale sviluppo motorio
• educare i genitori e i caregiver
• incoraggiare e massimizzare la mobilità indipendente
• incoraggiare la partecipazione a un’attività fisica regolare

Mezzi di trattamento(modifica | fonte di modifica)

I trattamenti potrebbero includere:

• gesso seriale
• mobilizzazione passiva, esercizi graduali e stretching
• stimolazione tattile
• esercizi di equilibrio e controllo del tronco
• posizionamento
• ortesi e ausili
• educazione dei genitori/assistenti: i genitori o i caregiver dovrebbero essere informati sulle condizioni del bambino, sui suoi progressi e sulla sua prognosi e devono essere coinvolti nella pianificazione del trattamento e nei programmi a domicilio⁽¹⁴⁾

Complicazioni generali(modifica | fonte di modifica)

Le complicazioni del MMC includono le seguenti:⁽³⁾

• danni agli organi riproduttivi
• solo il 5,0% – 7,5% della popolazione con MMC presenta una funzione urologica normale
• intestino neurogeno: circa il 10% dei bambini con MMC presenta continenza intestinale
• complicazioni muscoloscheletriche
• questioni psicosociali: sindrome del bambino vulnerabile
• piaghe da decubito
• disabilità di apprendimento

Complicazioni neurochirurgiche(modifica | fonte edit)

Ci sono complicazioni neurochirurgiche specifiche che dovrebbero essere prese in considerazione:

• i tassi di infezione della ferita variano dal 7% al 12%⁽³⁾
• idrocefalo
• problemi visivi
• ventricolite
• malfunzionamento dello shunt
• compressione di Chiari
  • il 5-32% dei neonati con MMC presenta segni di compressione di Chiari
  • è la causa più comune di morte nei pazienti con MMC
  • la compressione di Chiari può verificarsi in qualsiasi momento, ma se si verifica nel primo anno di vita è associata a un tasso di mortalità fino al 50%⁽¹⁵⁾
• mal di testa cronico (il sintomo più frequentemente riportato)⁽¹⁵⁾
• obesità
  • comune nei bambini con MMC
  • più alta è la lesione, più alta è la percentuale di grasso corporeo⁽³⁾
  • nei bambini con lesioni a livello di L1-L3, l’aumento dell’obesità è associato a una minore capacità di deambulare⁽³⁾
    • i bambini con MMC tendono a raggiungere il picco di deambulazione a circa 10 anni
    • questo è seguito da una graduale diminuzione della funzione nei 10 anni successivi
    • è stato riscontrato che i bambini che camminano di più hanno una percentuale di grasso corporeo inferiore⁽³⁾

Citazioni(edit | edit source)